半侧颜面畸形是什么？

半侧颜面畸形是指一侧颜面部的形态发生异常，包括半侧颜面短小畸形、萎缩畸形、肥大畸形等。本病的发生主要与先天发育异常或环境因素（外伤、感染、疾病等）有关，可通过外科手术进行治疗^[1-3]。

半侧颜面畸形有哪些症状表现？

不同类型的颜面畸形，症状也会有所不同，具体如下：

• 半侧颜面短小畸形：主要表现为患侧颜面短小，患侧口角裂隙向面颊部延伸，患侧眼睛向外下倾斜等，部分患儿还会出现睡眠呼吸暂停的情况^[4]。
• 半侧颜面萎缩畸形：表现为患侧颜面部皮肤、皮肤、皮下软组织、肌肉及骨骼萎缩，患侧面颊凹陷，鼻翼短小、鼻孔变形，脱发等，病情较重的患者还可出现颌骨 、颧骨、眶骨等的萎缩，导致双侧面部严重不对称^[2]。
• 半侧颜面肥大畸形：表现为患侧的上颌骨、下颌骨、颧骨、颅骨、面部、唇部、耳部均增大。患侧口角向下移位，伴有患侧扁桃体肥大时还会影响吞咽功能。受累区还可出现皮肤增厚，毛发变多变粗的情况，但感觉运动功能多正常^[3]。

半侧颜面畸形常见吗？

不一定。

• 半侧颜面短小畸形较为常见，发病率约为 0.017%~0.028%，即每100 000人中，就有大概 17~28 个人患有半侧颜面短小畸形^[1]。
• 半侧颜面萎缩畸形的发病率较低，但尚无最新权威数据，女性多见，男女发病率比例约为 1:3^[5]。
• 半侧颜面肥大畸形较少见，男性多于女性，具体发病率尚无权威数据^[3]。

半侧颜面畸形怎么治疗？

不管是哪一种类型的半侧颜面畸形，都需要进行手术治疗。手术一般从两个方面进行，即骨骼畸形的治疗和软组织畸形的治疗。在手术治疗之前，通常需要进行 CT 及三维成像，便于医生选择合适的手术方式^[1]。

• 骨骼畸形治疗：常见的有下颌骨牵张成骨术、自体骨移植术。

1. 下颌骨牵张成骨术是通过对下颌骨的牵引来达到延长骨骼的目的，但可能会导致牙列不能咬合，不能自然关闭等情况^[1]。
2. 当牵张成骨术不能恢复颌骨结构时，则需要进行自体骨移植术。最常选用的移植物为肋软骨，其次还有锁骨、髂骨等^[1]。
3. 此外，对于上颌骨、下颌骨畸形还可能会进行上颌骨截骨术、下颌骨截骨术、关节重建术等；针对额骨畸形可能会采取额骨额弓成形术、磨低突起的额骨及增宽的额骨等；针对颧骨畸形可能会采取截除颧骨下缘部分骨质、颧骨颧弓截骨术等；如果存在咬合关系异常或牙拥挤等，还可行正颌手术等^[1-3]。

• 软组织畸形治疗：主要包括自体脂肪移植、真皮脂肪游离移植、游离组织瓣移植等^[1]。

1. 自体脂肪移植是目前广泛应用的方法，该手术操作简单，创伤小，但是移植后部分脂肪颗粒会被吸收， 需要连续多次注射，如若操作不当还会发生脂肪栓塞等风险^[1]。
2. 对于面部某些填充脂肪不能存活的特殊部位，可采用真皮游离移植，严重软组织缺损者可考虑组织瓣移植^[1，2]。
3. 对于半侧颜面肥大者，可选择单纯切除部分肥厚的上下唇、舌和颊部増生软组 织。腮腺表浅切除术等可以改善面部形态，面部提紧术、除皱术等也可酌情采用^[3]。

半侧颜面畸形治疗效果如何？

由于本病的病因、发病机制、诊疗规范尚未完全阐明，加上外科手术难度较大，所以治疗效果尚差强人意^[1，3]。

半侧颜面畸形在什么情况下应前往医院就诊？

出现以下情况时，应及时前往医院就诊：

• 颜面不对称，颜面部皮肤萎缩，患侧面颊凹陷，鼻翼短小、鼻孔变形，脱发；
• 颌骨 、颧骨、眶骨等的萎缩；
• 上颌骨、下颌骨、颧骨、颅骨、面部、唇部、耳部增大，患侧口角向下，吞咽功能受损；
• 受累区皮肤增厚，毛发变多变粗。

半侧颜面畸形一般需要就诊什么科室？

整形外科、口腔颌面外科。

半侧颜面畸形应做哪些检查？

一般情况下，医生除了根据患者症状、外伤史、既往史，还需结合体格检查、X 线检查、CT 检查＋三维重建、核磁共振等检查才可诊断本病。

• 体格检查：医生会对患者进行全身系统地查体，了解患者颜面部畸形的大致情况以及是否合并其他系统的疾病。
• X 线检查：包括头颅正位片、侧位片、口腔全景片等，用于测量骨骼、牙齿发育情况[4]。
• CT 检查＋三维重建：医生可以通过图像多方位多角度地测量骨骼大小，观察骨骼发育情况。
• 核磁共振检查：主要用于观察软组织缺损情况及与骨的关系。

半侧颜面畸形可能是哪些情况导致的？

不同类型的半侧颜面畸形，发生的原因有所区别，具体如下：

• 半侧颜面短小畸形：主要是由胚胎发育过程中，第一、第二鳃弓发育异常所致。可能与遗传因素、环境因素（孕妇接触电离辐射、农药等）、母体因素（孕妇糖尿病、多胎妊娠等）有关。此外，染色体异常和基因突变也可能是导致该病发生的原因^[1]。
• 半侧颜面萎缩畸形：可能与外伤、感染、神经功能紊乱、自身免疫系统紊乱、三叉神经病变、硬皮病等因素有关，具体发病机制尚不明确^[2]。
• 半侧颜面肥大畸形：发病机制与病因尚不明确，可能与受精卵的不对称分裂，胚 胎期血管、神经、内分泌异常，染色体异常，宮内环境异常，内分泌功能紊乱，三叉神经营养紊乱等因素有关^[3]。

半侧颜面畸形可能并发哪些疾病？

• 半侧颜面短小畸形会伴发一些先天性疾病，如先天性心脏病。常见心慌、胸闷、气短、全身青紫等临床表现^[1]。
• 少数半侧颜面萎缩畸形患者也可并发白癜风、硬皮病、癫痫等疾病。白癜风常表现为皮肤出现一片或几片大小不一的白斑；硬皮病表现为皮肤出现点滴状、斑块状、带状的损害，表面像皮革一样硬；癫痫常见全身抽搐，意识丧失等症状^[2]。
• 此外，无论哪种畸形，均可对儿童及成人造成心理和精神的压力。特别是青少年患者，由于对自身外貌的不自信，会产生巨大的心理负担及自卑感^[1]，表现为性格内向、不爱说话、喜欢独处等。