Treacher-Collins综合征应该去哪个科室就诊？

整形科、耳鼻喉科。

Treacher-Collins综合征是什么？

Treacher-Collins 综合征是一种由一、二腮弓发育不全导致的一种先天性疾病，主要发生在胚胎期 5～8 周，是一种罕见病^[1]。

Treacher-Collins综合征的常见原因有哪些？

• 遗传：本病可能会通过遗传引起，多为常染色体显性遗传，少数为常染色隐性遗传^[1]。
• 一、二耳腮弓发育不全：一、二耳腮弓发育不全引起患者发生本病。

Treacher-Collins综合征的常见人群有哪些？

父母中有一方是Treacher-Collins综合征者：可能通过遗传而患有此病。

Treacher-Collins综合征的主要表现有哪些？

• 颧骨和下颌骨发育不全：即睑裂下斜等面中部发育不全、上颌骨狭小和前突，腭盖高拱而狭窄，颏部长而后缩。
• 下眼睑缺损和下睑睫毛缺失：下眼皮睫毛稀疏和下眼皮不完整。
• 屈光不正：一部分人有弱视、斜视。
• 传导性听力缺失：包括外耳道狭窄或闭锁，中耳听小骨发育不全、缺如等畸形及中耳鼓室发育不全造成的听力缺失。
• 气道异常：单侧或双侧鼻后孔狭窄或闭锁造成患者气道梗阻，患者会感觉呼吸费力、困难。

?腭裂：患者的腭部（腭部就是舌头向上触碰到的地方）会存在裂隙。

Treacher-Collins综合征如何诊断？

• 本病前期主要是依靠患者典型的临床表现，如是否存在外耳道狭窄或者闭锁、下眼皮缺失、下眼皮睫毛稀疏、颧骨发育不全、听力缺失等表现。
• 基因检测：通过基因检测来明确致病基因，主要是 TCOFI、POLR1D、POLR1C基因检测。

Treacher-Collins综合征如何治疗？

本病患者的治疗主要是根据患者的症状做对症治疗。

• 气管切开术：需在患儿颈部做一切口，暴露患者的气管并切开，放入套管，绕过阻塞的地方建立人工气道，缓解患者的气道梗塞。该手术可能会出现吞咽困难、言语发育延迟等并发症^[2]。
• 唇舌粘连术：通过将舌向前缝合至下唇，可以暂时缓解由舌后坠造成的气道梗阻，该手术可能会出现和吞咽困难等并发症^[2]。
• 安装骨导助听装置：患者可以选择软带骨导助听装置，也可以进行单侧或双侧骨导助听装置植入，通过颅骨将声音振动传给耳蜗，单侧植入理论上可以使双侧耳道闭锁患者获益，是一种对传导性听力缺失的一种选择，可以对患者的听力进行干预，术后并发症相对较少^[2]。
• 眼睑再造术：利用多余的上睑部皮肤重建下眼睑缺损部位，同时将下斜的外眦向上方固定^[2]。
• 腭裂修复术：通过将腭部的裂隙进行修补，来修复患者的腭裂，一般在 8～18 个月龄期间手术，术后可能会形成瘘管^[2]。
• 下颌骨牵张成骨术：通过将后缩的下颌骨向前推进、增加舌后呼吸道容积，缓解上呼吸道梗阻症状^[3]。

Treacher-Collins 综合征对生活有哪些影响？

• Treacher-Collins 综合征患者伴有听力缺失，会严重影响患者和其他人的正常交流，给工作和社交带来严重的障碍。
• 在婴幼儿言语发育期听力缺失会造成患者的语言发育障碍，婴幼儿的说话可能会延迟。

Treacher-Collins综合征如何预防？

• 针对本病有遗传的可能，在生育前可以去进行产前咨询。
• 针对有致病基因携带者，可在妊娠?15～18 周时进行羊水穿刺，或在妊娠?10～12 周时进行绒毛取样，以提取胎儿染色体进行分子遗传学检测，如发现有胎儿有致病基因存在，可进行引产或者其他操作。