脉络丛囊肿是什么？

脉络丛（位于人体的头部双侧脑室、第三和第四脑室，是脑脊液生成、分泌的重要部位）囊肿是指脉络丛的囊性改变（结节内部有囊液，属于良性病变，此症的囊液为脑脊液），通常见于孕中期，少见于成人^[1-3]。

胎儿脉络丛囊肿一般是一过性的（在短时间内出现一次），可分为孤立性（无其他超声结果异常）和复杂性（有其他超声结果异常）脉络丛囊肿。有研究显示，1%～2% 的孤立性脉络丛囊肿和约 40% 复杂性脉络丛囊肿的胎儿出生后可能会畸形或患有染色体疾病^[1,2]。一般认为超声检查提示胎儿脉络丛囊肿的最大经线超过 10 毫米时，需要进一步检查以排除染色体的异常^[4]。

脉络丛囊肿的症状会随着胎儿成长而改善吗？

研究显示，一般随着周数增加，90% 脉络丛囊肿的胎儿，囊肿会渐渐变小或被吸收，通常于 28 周前可消失，但也有少数脉络丛囊肿会持续到儿童期甚至成年^[3,4]。

脉络丛囊肿有什么表现？脉络丛囊肿如何治疗？

• 大部分胎儿的脉络丛囊肿会自行消失，无需治疗。
• 部分正常胎儿出生后脉络丛囊肿持续存在但通常不会对人体有不良影响，只需定期检查，每半年到一年做一次头颅 CT 或磁共振检查。
• 脉络丛囊肿增大且出现头痛、头晕的成年人和总是哭闹不安、伴有低热（体温在 37.3 ℃～38 ℃）的婴幼儿和儿童需要手术治疗^[3]。

脉络丛囊肿选择什么手术治疗？

一般选择开颅手术^[3]。
开颅手术：将颅内脉络丛囊肿的囊壁部分切除，放出囊液后尽可能将囊壁全部切除，避免复发，若囊壁与脑室内其他重要结构紧密连接则不追求全切。
开颅手术需要全麻，因手术难度较大所需时间一般较长，根据患者具体情况而定，通常在 2～6 小时。手术风险较高，术后可能会导致患者长期昏迷、偏瘫等，术后一般至少 1～3 个月才能恢复。必须到专业的三甲医院找神经外科医师手术治疗。

胎儿脉络丛囊肿，孕妇需要注意什么？

此症可能与染色体异常有关，尤其是高龄孕妇合并其他部位畸形时^[2]，因此孕妇在日常中需要注意以下几点：

• 定期孕检，接受详细的遗传咨询。
• 保持良好的心态，胎儿脉络丛囊肿大多会自行消失，但也要做好心理准备，可能会有需要引产的情况发生。
• 不吸烟，尽量避免二手烟。
• 合理膳食，多吃水果、蔬菜、牛奶、豆制品、瘦肉、坚果等食物补充营养，不喝酒，不吃或少吃辣椒、浓茶、浓咖啡和罐头食品，避免影响胎儿发育。
• 适当进行一些缓和的运动（如散步），建议至当地医院咨询专业的医师，根据个人体质和孕周期制定运动计划，平时避免剧烈运动，注意休息。
• 使用孕妇适合的护肤品，尽量不化妆，避免其中的重金属等化学物质刺激身体。
• 注意保暖，注意个人卫生，避免感染，若生病须遵循医嘱用药。

脉络丛囊肿在什么情况下应该前往医院就诊？

脉络丛囊肿由于通常很小，一般不会出现什么其他症状，只需定期去医院检查，但当囊肿增大导致出现以下症状时需立即就诊：

• 婴幼儿或儿童出现呕吐、持续哭闹不停、头围增大等症状（因婴幼儿不会表达或描述不清，需要家长及时观察）。
• 成年人出现头痛、头晕、视物模糊伴有恶心呕吐等症状。

脉络丛囊肿去医院一般先挂什么科？

产科、儿科、神经外科、新生儿科

婴幼儿、儿童和成人脉络丛囊肿需要做什么检查？

婴幼儿、儿童、成人检查的方式没有区别，都需要进行以下检查：

• 影像学检查：包括头颅 CT 检查和核磁共振检查（MRI 检查），检查脉络从囊肿的大小和位置。
• 脑脊液检查：可检查脑脊液压力，判断有无脑积水（脑脊液在脑室内积蓄过多）。

胎儿脉络丛囊肿需要做什么检查？

胎儿只要排除畸形和染色体异常，大多预后良好，因此需要做以下检查：

• 唐氏筛查：化验孕妇的血清，判断胎儿患最常见染色体疾病的危险系数。
• 基因检测：即无创 DNA 产前检测，通过孕妇外周血浆对胎儿的 DNA 进行检测，能筛查胎儿有无染色体疾病，需孕周超过 12 周才可进行此项检查。
• 超声检查：检查胎儿脉络丛囊肿的体积，还能检查胎儿的脏器和躯体四肢是否有异常。
• 磁共振检查：进一步明确胎儿脉络从是否合并胎儿神经系统发育畸形异常等。
• 羊膜腔穿刺检查：一般在孕周 16～24 周检查，包括染色体核型和染色体微阵列分析（CMA）。如果唐氏筛查、基因检测和影像学检查提示胎儿有染色体的异常风险，可经此检查确认胎儿有无染色体异常。
• 脐带血穿刺检查：一般用于孕周超过 25 周，无法羊水穿刺的胎儿，确认胎儿的染色体有无异常。

因此早期孕检很重要，可以尽早发现胎儿有无异常。

胎儿脉络丛囊肿经检查后发现其有畸形或染色体异常，孕妇及家属该怎么办？

如果胎儿有畸形等先天性缺陷但症状较轻，可根据孕妇或家属的意愿选择引产或留下。

如果胎儿的染色体异常，胎死腹中的概率较高，甚至可能威胁产妇的生命，若医生全面评估后建议引产，则需要听从医生意见，终止妊娠，手术结束后家属应多安抚、陪伴孕妇，让其走出悲痛的心情并做好护理工作，帮助其早日恢复身体健康。

脉络丛囊肿可能是哪些疾病导致的？

• 脉络丛乳头状瘤：一种良性肿瘤，常见于 10 岁以下儿童，表现为头痛、呕吐、发育迟缓、行为异常等症状，少数有癌变的可能。脉络丛乳头状瘤常伴有脑积水，不断积蓄的脑脊液最终导致了脉络丛囊肿^[4]。

有研究认为，脉络丛囊肿主要与 18-三体有关，也可能在其他染色体异常中发生，因此胎儿脉络丛囊肿也可能由以下两种染色体疾病导致^[4]：

• 爱德华氏综合征：又名「18-三体综合征」，因 18 号染色体减数分裂时未分离多了一条而引起的疾病。此类胎儿十分容易夭折，有智力障碍伴各部位畸形。
• 唐氏综合征：由 21 号染色体减数分裂时数量或结构异常所致，因此又名「21-三体综合征」或「先天愚型」。患儿发育缓慢，智力低下，面容特殊（表情呆滞、脸部扁平），大多无生育能力。这是最常见的染色体疾病。