程继文儿童保健科主治医师
张晓静小儿内科副主任医师
发布时间 2021年09月23日
最后修订时间 2023年08月10日
正常胎儿出生颅骨并不是一块完全闭合的骨头,而是由额骨、顶骨、双侧颞骨、枕骨拼凑而成,这些骨头中间是有缝隙的,就是我们常说的颅缝,这种生理构造有利于我们颅脑正常增长发育。
颅缝早闭是指一类出生时或生后早期(多在 6 月龄以内)即发生的颅缝过早闭合的疾病,主要表现是一条或多条骨缝过早融合,导致头颅发育受限,出现的颅骨畸形、面容改变、颅内压改变的表现。
颅缝早闭分为非综合型颅缝早闭症和综合型颅缝早闭两种。
非综合型颅缝早闭多由 1~2 条颅缝过早闭合导致,一般不伴有其他全身疾病的发生,主要表现为头颅外观畸形。比如:舟状头畸形、三角头畸形、斜头畸形、短平头畸形、后斜头畸形、后枕扁平畸形
综合性颅缝早闭由多条颅缝早闭导致,除颅骨外观畸形外,多伴有其他器官畸形或疾病发生。比如:眼、耳鼻喉、四肢和脊柱、神经系统以及心血管系统疾病等。
颅缝早闭并不常见,在人群中的发病率约为 1/2500~1/2000 。
颅缝早闭早期,因为脑组织并未受到颅骨的严重的挤压,一般仅仅表现颅骨外观畸形的症状,患者多无其他躯体不适。
颅缝早闭后期,因为颅骨对脑组织的挤压以及其他系统病变逐渐展现。
可表现出脑水肿(头晕、恶心、呕吐等)、大脑发育受限(智力以及认知能力下降)、并指畸形(手指精细动作差)、四肢或脊柱关节强直(运动障碍)、呼吸系统(呼吸不畅)、视力(视野缺损、视力减退、致盲等)或听力障碍(听力减退或耳聋)等。
颅缝早闭早期,一般不会影响智力。
颅缝早闭晚期,因为脑组织受到畸形的颅骨挤压,出现大脑发育受限,可以出现不同程度的智力和认知水平下降。
可并发脑水肿、听力及视力受损、肢体活动障碍、呼吸道梗阻、智力及认真水平下降等。
遗传和基因突变是颅缝早闭的主要病因。
胚胎发育的环境因素也是一项高危因素,比如孕妈妈吸烟、大量饮酒、甲状腺疾病、双角子宫等,以及孕期使用致畸药物都有可能发生颅缝早闭。
夫妻双方有颅缝早闭家族史,备孕期夫妻双方有长期吸烟饮酒史,或者夫妻有特殊药物使用史(比如服用抗癫痫药物、抗精神类药物等),孕期有内分泌相关疾病或使用致畸药物史等,生下的宝宝患颅缝早闭的几率相对更高。
颅缝早闭可凭婴儿出生早期特异性的头颅外观做出相应的诊断,一般可于儿科、神经内科就诊确诊。
头颅 CT 和三维重建是目前诊断颅缝早闭的金标准,不仅可以明确诊断,更能对脑室扩张和脑积水情况进行评估,指导治疗。
头颅三维彩超、MRI 等也可以做到一个很好的筛查作用。基因检查有助于颅缝早闭的诊断,并可提示疾病的预后情况。
非颅缝早闭性颅盖不对称。比如孕期胎儿体位不正头颅受到挤压变形,生产过程中产道挤压或者助产钳损伤导致的颅骨变形,出生后不良的抱养姿势导致的颅骨畸形等。
继发性颅缝早闭症,比如脑发育不良导致的小头畸形、无脑儿、大脑畸形、脑积水分流术后的大脑发育不良等,均可引起继发性的头颅外形异常等。
对于确诊颅缝早闭患儿家长应注意以下几点:
颅缝早闭主要是由于遗传和基因突变,包括孕期环境因素导致的。预防颅缝早闭需要做到以下几点: