母系遗传是什么？

因为人类精子在受精过程中几乎没有贡献线粒体，故人类线粒体 DNA 仅来自母亲卵子，也就是说来自母系，这种传递方式称为母系遗传。

母系遗传看什么科？

英文名称：matrilineal inheritance
别名：母系遗传方式、母系继承、线粒体遗传、线粒体遗传方式。
就诊科室：产前咨询、遗传咨询。

母系遗传的原因是什么？

这是因为卵细胞含有十多万个线粒体 DNA（mtDNA）分子，而精子只有大约几百个，相对于卵子而言，精子对线粒体基因型的影响很小。另一原因是用于推动精子运动的大量线粒体存在于精子基底部，在受精时精子尾部会丢失，从而导致精子中的 mtDNA 不能进入卵细胞。
由于受精过程和细胞分裂过程中线粒体与细胞核的行为不同，导致线粒体遗传病的传递模式不同于经典的孟德尔遗传。
因此，如果在某个家族中发现一些成员具有相同的临床症状，并且是从受累的女性传递下来，就应考虑线粒体DNA突变的可能性。但是，小鼠和人类中也发现极少数 mtDNA 的父系遗传。

母系遗传的遗传方式是什么？

线粒体基因变异所致遗传病也就仅表现为母系遗传，如图 1，母亲（黑色圆圈）将她的 mtDNA 传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代；父亲（黑色方形）不会将此类疾病遗传给后代。

图 1 来源：参考文献 [2]

因为每个细胞中都含有多种线粒体，有的变异，有的没变异。女性携带者（有线粒体变异）的不同卵子中受累或未受累的线粒体数量也各不相同，因此她每个后代所遗传到的线粒体变异作用也会有很大差异，患病风险和疾病严重程度也会不同。
比如子女中得到较多突变线粒体的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

母系遗传的常见疾病有哪些？

线粒体疾病种类很多，而且原因各不相同。

• 一部分疾病完全是由于 mtDNA 的异常引起的，如 Leber 遗传性视神经病、MERRF 综合征（伴有碎红纤维的肌阵挛性癫痫）、MELAS 综合征（线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中）等；
• 还有一部分疾病，发病原因可能部分与线粒体异常有关，比如：
• 多种神经和精神疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病和双相障碍；
• 代谢性疾病，如糖尿病、运动不耐受和肥胖；
• 癌症及心肌疾病的产生、乳酸酸中毒、某些肌病、骨质疏松症、中风等。
• 此外，人类的衰老、寿命也与 mtDNA 突变有关。

母系遗传的作用是什么？

遗传模式对患者管理、表型较轻的家族成员的诊断、携带者检测、孕前咨询和产前诊断都具有重要的临床意义。
对于后代遗传病风险增加的女性，通常需要安排其接受遗传咨询，讨论携带者检测、胎儿发生遗传病的风险、关于产前诊断与干预的选择、疾病的自然病程，以及生育替代方案。