X-连锁肾上腺脑白质营养不良是什么病？

肾上腺脑白质营养不良症是 X 连锁遗传的一种过氧化物酶体病，可导致极长链脂肪酸在所有组织堆积，进而引起一系列临床症状及表型，包括肾上腺脊髓神经病等。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良应该看什么科？

英文名称：adrenoleukodystrophy, ALD

别名：肾上腺脑白质营养不良症、X-连续肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良症、ALD。

就诊科室：儿科、神经内科、内分泌科。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良，是什么原因引起的？

肾上腺脑白质营养不良症是一种 X 连锁遗传性疾病，致病基因为 ABCD1 基因，该基因突变导致极长链脂肪酸无法顺利进入过氧化物酶体，进而堆积于全身组织引发一系列病症。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良，常见于哪些人群？

从儿童到成人均可发病，男性患者更常见，女性患者因为致病基因携带者通常发病更晚（35 岁以后），且症状轻缓。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良，主要有哪些表现？

该病主要累及中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸间质细胞，可根据发病年龄和临床表现分为一系列表型。

男性患者主要出现三种表型：

1. 儿童期脑部病变型：通常 4～8 岁男孩发病，表现为学习障碍和行为问题，进而出现认知功能障碍、行为异常、失明及四肢轻瘫，部分可伴癫痫；

2. 肾上腺脊髓神经病型：通常 20～40 岁成年男性发病，主要表现为脊髓功能障碍（下肢僵硬无力、大小便障碍、性功能障碍等）、小脑病变（走路不稳、共济失调等），还可伴肾上腺皮质功能减退（可出现疲乏、呕吐、无力、晨起头痛等，激素水平异常）；

3. 单纯艾迪生病表型： 2 岁至成年期均可发病，发病时单纯为肾上腺皮质功能减退表现，但可能进展为肾上腺脊髓神经病型。

女性患者常在成年期出现脊髓病症状和周围神经病变，出现步态不稳、大便失禁、下肢僵硬轻瘫等。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良，应该做什么检查？

临床上怀疑该病时，需进行极长链脂肪酸水平检测、肾上腺功能检测、头颅核磁共振及基因检测明确诊断。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良怎么治疗？

目前该病无有效的治疗方法，多种方法在探索中。

• 对于 ALD 患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。
• 对于儿童期脑型 ALD，可采用异体造血干细胞移植治疗，但已有晚期神经系统疾病者不应行干细胞移植，目前仅能采取对症和支持治疗，如缓解肌肉痉挛、大小便障碍等.
• 对于肾上腺皮质功能减退者可予以皮质类固醇激素替代治疗。
• 饮食治疗：限制饮食中的极长链不饱和脂肪酸的摄入，使 C26 : C22 恢复正常，改善周围神经的损害症状。虽然饮食治疗可使部分患者病情缓解，但不能逆转病情进展，对生活质量无明显改善。
• 他汀类药物、对症支持及康复治疗等。
• 基因治疗等尚在研究阶段。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良预后如何？

该病是一种进展性疾病，不同表型预后不同，男性患者通常症状重，预后差，日常生活能力下降。女性患者预后相对更好。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良怎么预防？

该病属于遗传性疾病，对于家族中有类似疾病患者时，进行产前诊断有助于优生优育。部分地区还可进行新生儿筛查，若筛查为阳性，可尽早确诊尽早治疗。