血红蛋白 M 病是什么？

血红蛋白 M 病，是珠蛋白基因突变导致血液中的高铁血红蛋白含量过高的一种疾病，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为发绀（缺氧），患者血液呈深棕色，虽无先天性心脏病，但自幼发绀。本病一般预后良好，无需特殊治疗。

血红蛋白 M 病常见吗？

非常少见，血红蛋白 M 病是遗传性高铁血红蛋白血症中的一种少见类型。

正常人体内有高铁血红蛋白吗？

血红蛋白在正常人体中也会自发地低速率地进行自身氧化，变成高铁血红蛋白，但量较少，占每日正常血红蛋白含量的 0.5%～3%。

正常情况下，高铁血红蛋白也能够被还原回血红蛋白，行使正常输送氧气的功能。所以正常人体内的高铁血红蛋白水平稳定，多在总血红蛋白的 1% 左右。

血红蛋白 M 病中高铁血红蛋白达到多少会出现皮肤紫绀？

当高铁血红蛋白数量达到 8%～12% 时，就可出现发绀（皮肤、口唇青紫）。

血红蛋白 M 病有什么表现？

• 主要临床表现为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色。

• 部分患者可有头痛、疲倦的症状，但大部分患者没有症状，甚至在高铁血红蛋白数量高达 40% 时也可无症状。

• 患者常出现血红蛋白代偿性升高（即红细胞增多症），这是机体对高铁血红蛋白携氧能力下降的代偿性改变，所以可不予纠正。

• 由于本病是一种常染色体显性遗传病，因此患者家族中可连续数代出现紫绀症状。

血红蛋白 M 病为什么会发生？

这是一种遗传病。
血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于 α、β 或者 γ 珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。

血红蛋白 M 病会遗传吗？

会，血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传病，患者所生的子女至少有 50% 的可能性患病，男女无差异。

血红蛋白 M 病怎样诊断？

首选「直接分析高铁血红蛋白法」：对新鲜的血液标本进行吸收光谱分析，高铁血红蛋白在 631 nm 波长处有吸收峰。

另外肽链或者 DNA 测序可用于确诊血红蛋白病 M（临床不常用）。目前世界上报道了至少有 7 种不同的基因突变达能够导致血红蛋白 M 病。

血红蛋白 M 病通过血氧饱和度分析仪测量，有助于诊断吗？

因为高铁血红蛋白在脉搏血氧饱和度分析仪的两个波长吸收光，所以会导致还原血红蛋白和含氧血红蛋白比例估计错误。当高铁血红蛋白含量较高时，血氧饱和度常常固定显示在 85% 左右，而和真实的血红蛋白氧饱和度无关。

因此常规脉搏血氧饱和度分析仪测定可能不准确，不能根据该仪器提示的指脉氧浓度做出诊断。

血红蛋白 M 病患者应该去哪个科室就诊？

怀疑血红蛋白 M 病，多会选择血液科就诊。

血红蛋白 M 病应该如何治疗？

血红蛋白 M 病患者一般无症状，不需要治疗，且目前也缺乏有效的治疗手段。

不过，本病是良性疾病，不影响患者日常生活及寿命。所以，即使无治疗手段，也无需特别担心。

除此之外，遗传性高铁血红蛋白患者应该避免暴露于苯胺衍生物、硝酸盐及其他可能诱导产生获得性高铁血红蛋白血症的物质。

血红蛋白 M 病患者在生活中需要注意什么？

饮食无特殊禁忌，正常健康饮食即可。患者生活中需要避免接触氧化类药物（如磺胺类）等，以免加重症状。

血红蛋白 M 病能预防吗？

血红蛋白 M 病为常染色体显性遗传病，尚无有效方法预防。对于有家族史者，可在出生后进行初筛，以求做到早发现。