血红蛋白 M 病，是珠蛋白基因突变导致血液中的高铁血红蛋白含量过高的一种疾病，是一种常染色体显性遗传病，主要表现为发绀（缺氧），患者血液呈深棕色，虽无先天性心脏病，但自幼发绀。本病一般预后良好，无需特殊治疗。
血红蛋白 M 病常见吗？
非常少见，血红蛋白 M 病是遗传性高铁血红蛋白血症中的一种少见类型。
正常人体内有高铁血红蛋白吗？
血红蛋白在正常人体中也会自发地低速率地进行自身氧化，变成高铁血红蛋白，但量较少，占每日正常血红蛋白含量的 0.5%～3%。
正常情况下，高铁血红蛋白也能够被还原回血红蛋白，行使正常输送氧气的功能。所以正常人体内的高铁血红蛋白水平稳定，多在总血红蛋白的 1% 左右。
血红蛋白 M 病中高铁血红蛋白达到多少会出现皮肤紫绀？
当高铁血红蛋白数量达到 8%～12% 时，就可出现发绀（皮肤、口唇青紫）。

主要临床表现为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色。

部分患者可有头痛、疲倦的症状，但大部分患者没有症状，甚至在高铁血红蛋白数量高达 40% 时也可无症状。

患者常出现血红蛋白代偿性升高（即红细胞增多症），这是机体对高铁血红蛋白携氧能力下降的代偿性改变，所以可不予纠正。

由于本病是一种常染色体显性遗传病，因此患者家族中可连续数代出现紫绀症状。

这是一种遗传病。
血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于 α、β 或者 γ 珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。
血红蛋白 M 病会遗传吗？
会，血红蛋白 M 病是一种常染色体显性遗传病，患者所生的子女至少有 50% 的可能性患病，男女无差异。