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简介

什么是不稳定血红蛋白病?

不稳定血红蛋白病,是由于遗传缺陷导致的血红蛋白结构异常,使血红蛋白分子稳定性降低,从而引起溶血性贫血的疾病。

不稳定血红蛋白病常见吗?

罕见。

症状

得了不稳定血红蛋白病,会有哪些表现?

溶血性贫血是主要表现,溶血程度可根据基因突变的位点不同而产生很大的差异。

  • 血液检测常表现为:网织红细胞计数升高,正常红细胞性贫血,白细胞和血小板计数正常或稍有升高;外周血涂片可以看见各种异形红细胞;直接抗人球蛋白试验阴性;乳酸脱氢酶升高。

  • 胆结石:慢性溶血过程中可形成胆红素胆结石,胆结石有可能引起腹痛、黄疸等症状。

  • 轻中度脾大。

  • 色素尿:表现为尿色深。

  • 一氧化氮耗竭的症状:如肺动脉高压、阴茎持续勃起、血栓形成。

  • 高铁血红蛋白血症:会导致缺氧,血液呈暗红色或巧克力色。

  • 血氧饱和度假性偏低。
病因

不稳定血红蛋白病的病因是什么?

不稳定血红蛋白病是由基因突变导致的遗传病。

不稳定血红蛋白病会遗传吗?

会遗传,大多数不稳定血红蛋白病呈常染色体显性遗传。患者大多是杂合子,所以父母中如果有一人是不稳定血红蛋白病患者,后代就会有 50% 的可能患上不稳定血红蛋白病;父母中如果两人都是不稳定血红蛋白病患者,后代患病的可能性会增加至 75%。

不稳定血红蛋白病会传染吗?

不稳定血红蛋白病不属于传染性疾病,不会传染。

诊断

怀疑不稳定血红蛋白病,需要如何诊断?

如果有原因不明的贫血个人史或家族史,医生可能会考虑到不稳定血红蛋白病的可能,进行一系列检查来确诊。不稳定血红蛋白病患者的检查结果通常为:

  • 血常规 + 网织红细胞检查提示正细胞性贫血且伴有 RDW 升高,且有网织红细胞计数升高,白细胞和血小板可在正常范围内或仅有轻度升高。

  • 外周血涂片可见红细胞大小不等,可有地中海贫血样低色素性红细胞、有核红细胞等。

  • 肝功能检查可见胆红素升高、乳酸脱氢酶升高、结合珠蛋白减少,以及有胆红素尿。

  • 直接抗人球蛋白(Coombs)试验通常为阴性。

  • Heinz 小体染色试验可为阳性。

不稳定血红蛋白病容易和哪些疾病混淆?

不稳定血红蛋白病可能需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿、红细胞酶缺乏症、镰状细胞性贫血等疾病混淆,医生通过咨询询问病史和家族史,并完善血常规、外周血图片、Coombs 试验、Heinz 小体染色试验等检查,对上述疾病进行鉴别。

治疗

得了不稳定血红蛋白病都需要住院治疗吗?

并不是所有的不稳定血红蛋白病都需要住院治疗,大部分的患者仅仅表现为轻度溶血性贫血,不需要过多的干预。

不稳定血红蛋白病的治疗方式都有哪些?

  • 口服补充叶酸。

  • 存在重症溶血或有再生障碍性危象的患者,需输血治疗。

  • 存在重症溶血的患者,可在充分权衡利弊后,行脾切除手术。

不稳定血红蛋白病能治好吗?

不稳定血红蛋白病是由血红蛋白的遗传缺陷引起的,无法根治,但可以控制病情。

生活

不稳定血红蛋白病患者在生活中要注意什么?

  • 养成良好的卫生习惯,包括勤洗手、保持家居环境清洁等。

  • 预防感染,去人多、密闭的公共场所可戴口罩。

  • 接受全面的疫苗接种。
预防

不稳定血红蛋白病可以预防吗?

不稳定血红蛋白病是遗传病,预防方法是避免会患病的后代出生。所以,如果患有不稳定血红蛋白病的患者有生育打算,可先进行遗传咨询,请专业医生评估后代患病的可能性,再采取合适的方法孕育后代。

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