不稳定血红蛋白病是什么病？

不稳定血红蛋白病，是由于遗传缺陷导致的血红蛋白结构异常，使血红蛋白分子稳定性降低，从而引起溶血性贫血的疾病。
不稳定血红蛋白病常见吗？
罕见。

不稳定血红蛋白病会有哪些表现？

溶血性贫血是主要表现，溶血程度可根据基因突变的位点不同而产生很大的差异。

  • 血液检测常表现为：网织红细胞计数升高，正常红细胞性贫血，白细胞和血小板计数正常或稍有升高；外周血涂片可以看见各种异形红细胞；直接抗人球蛋白试验阴性；乳酸脱氢酶升高。

  • 胆结石：慢性溶血过程中可形成胆红素胆结石，胆结石有可能引起腹痛、黄疸等症状。

  • 轻中度脾大。

  • 色素尿：表现为尿色深。

  • 一氧化氮耗竭的症状：如肺动脉高压、阴茎持续勃起、血栓形成。

  • 高铁血红蛋白血症：会导致缺氧，血液呈暗红色或巧克力色。

  • 血氧饱和度假性偏低。


    • 不稳定血红蛋白病的病因是什么？

    不稳定血红蛋白病是由基因突变导致的遗传病。
    不稳定血红蛋白病会遗传吗？
    会遗传。
    大多数不稳定血红蛋白病呈常染色体显性遗传。患者大多是杂合子，所以父母中如果有一人是不稳定血红蛋白病患者，后代就会有 50% 的可能患上不稳定血红蛋白病；
    父母中如果两人都是不稳定血红蛋白病患者，后代患病的可能性会增加至 75%。
    不稳定血红蛋白病会传染吗？
    不稳定血红蛋白病不属于传染性疾病，不会传染。
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    医生这是我儿子的报告，图二是我的

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    1.可以通过报告确定出这是哪种型吗？
    2.随年纪的变化酶活性是否会变化，是否需要定期检测？
    3.g6pd缺乏症是否属于职业体检标准中血液病？是否会受到职业歧视？一般体检时的血常规是否能测出g6pd缺乏症？还是只有通过专门的检测才行？
    4.现在是否有相关的医学技术或药物或补剂可以改进这种酶缺乏？是否有相关的医学手段可以阻断遗传？或者医学的发展趋势有这一方面的？

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