什么是不稳定血红蛋白病?

不稳定血红蛋白病,是由于遗传缺陷导致的血红蛋白结构异常,使血红蛋白分子稳定性降低,从而引起溶血性贫血的疾病。
不稳定血红蛋白病常见吗?
罕见。

得了不稳定血红蛋白病,会有哪些表现?

溶血性贫血是主要表现,溶血程度可根据基因突变的位点不同而产生很大的差异。


  • 血液检测常表现为:网织红细胞计数升高,正常红细胞性贫血,白细胞和血小板计数正常或稍有升高;外周血涂片可以看见各种异形红细胞;直接抗人球蛋白试验阴性;乳酸脱氢酶升高。

  • 胆结石:慢性溶血过程中可形成胆红素胆结石,胆结石有可能引起腹痛、黄疸等症状。

  • 轻中度脾大。

  • 色素尿:表现为尿色深。

  • 一氧化氮耗竭的症状:如肺动脉高压、阴茎持续勃起、血栓形成。

  • 高铁血红蛋白血症:会导致缺氧,血液呈暗红色或巧克力色。

  • 血氧饱和度假性偏低。

  • 不稳定血红蛋白病的病因是什么?

    不稳定血红蛋白病是由基因突变导致的遗传病。
    不稳定血红蛋白病会遗传吗?
    会遗传,大多数不稳定血红蛋白病呈常染色体显性遗传。患者大多是杂合子,所以父母中如果有一人是不稳定血红蛋白病患者,后代就会有 50% 的可能患上不稳定血红蛋白病;父母中如果两人都是不稳定血红蛋白病患者,后代患病的可能性会增加至 75%。
    不稳定血红蛋白病会传染吗?
    不稳定血红蛋白病不属于传染性疾病,不会传染。
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