眼皮肤白化病是什么疾病？

眼皮肤白化病是一组与黑色素合成有关的较严重的单基因隐性遗传疾病。主要表现为眼、皮肤、毛发色素缺失。目前尚无有效治疗手段，但通过对症治疗，可提高患者生活质量，可通过遗传咨询和产前诊断等预防此病患儿出生。

眼皮肤白化病对人造成的危害主要有哪些？

眼皮肤白化病患者常见临床表现包括眼部表现和皮肤毛发表现：

• 眼部表现包括：虹膜、视网膜颜色浅淡。出现明显畏光、眼球震颤、高度屈光不正、视力低下等。
• 皮肤和毛发色素缺失。

严重的视力低下往往是眼皮肤白化病患者迫切期望得到解决的首要问题。其主要包括近视、 远视、 散光、斜视、 畏光、 眼球震颤等。眼皮肤白化病患者视力低下使得他们的学习和生活非常不便， 不适宜从事室外作业和对视力有相对要求的职业和工作。

由于缺乏黑色素的保护，患者的皮肤极易被日光中的紫外光晒伤，患皮肤癌的可能性大为增加，也可导致视神经的损伤。因此， 白化病患者不能在强光下进行体育锻炼，也不适宜室外作业。

白化病患者最引人注意的是其特殊的外表。周围的儿童可能会嘲笑、 排斥患儿，使他们长期处于孤立、 封闭的环境中而产生强烈的自卑感， 影响其身心健康。

成年白化病患者在工作!婚姻问题上也会遇到歧视和困难， 难以获得满意的家庭生活。

眼皮肤白化病病常见吗？

眼皮肤白化病并不常见，在世界范围内患病率为 1/20 000。

眼皮肤白化病与白化病是同一种病吗？

眼皮肤白化病是白化病的一种类型，是白化病中最常见的类型。

眼皮肤白化病有哪几种类型？

根据不同致病基因眼皮肤白化病可分为 7 型（OCA1-OCA-7），即眼皮肤白化病 1-7 型。

眼皮肤白化病有哪些常见症状和表现？

眼皮肤白化病患者会发现双眼黑眼珠颜色浅，怕光，眼球不自主转动（眼球震颤）、视力差，双眼有高度近视、远视或散光。眼皮肤白化病患者通常视力在 0.05～0.1 之间。

皮肤色素缺失，明显发白，毛发呈白色、棕色或金黄色。

眼皮肤白化病常发生在哪些部位？

眼皮肤白化病常发生在眼部和皮肤和毛发。

眼皮肤白化病是怎么发展的？

眼皮肤白化病患者如果没有做好避免室外光线强时阳光直晒，没有在室外光线强时戴宽边帽子，没有及时每年做眼科检查，并配戴适合度数眼镜时，容易导致出现皮肤损伤或并发症以及视力变差。

眼皮肤白化病病会造成哪些严重后果？

眼皮肤白化病可导致视力严重下降，眼球震颤，双眼高度屈光不正，皮肤光损伤，甚至皮肤癌变。并且患者容易产生自卑心理。

眼皮肤白化病发生的原因是什么？

眼皮肤白化病是因为基因问题引起的遗传疾病。

眼皮肤白化病属常染色体隐性遗传疾病。发病者父母均为眼皮肤白化病基因携带者，患者的兄弟姐妹中有 25％ 的概率患病，有 50％ 的概率是无症状携带者（携带有致病基因，但不发病），25％ 的概率不是携带者（没有任何致病基因，后代不会患眼皮肤白化病）。

眼皮肤白化病病哪些人容易得？

近亲结婚生育后代容易患眼皮肤白化病。

眼皮肤白化病如何诊断？

根据患者出生后的白化病的特征表现（皮肤变白，头发和眉毛变白），同时有眼部白化病表现（虹膜呈浅灰白色（黑眼珠呈灰白色），自幼双眼视力很差，水平性眼球震颤（不自主的双眼水平抖动），双眼畏光。

眼科医生检查眼底发现眼底脱色素，呈晚霞样眼底，脉络膜血管清晰可见。眼底视网膜黄斑发育不全，黄斑中心凹反射消失），即可确诊眼皮肤白化病。

眼皮肤白化病的诊断需要做哪些检查？

怀疑眼皮肤白化病时，需要医生观察患者皮肤和毛发颜色，患者进行查视力，验光，试戴镜查视力。眼科医生判断患者有误斜视和眼球震颤，进行常规裂隙灯检查和散瞳后眼底检查。

• 裂隙灯检查：主要用来观察患者虹膜颜色，判断有无虹膜呈蓝色会灰色改变。

• 散瞳后眼底检查：观察患者有无眼底视网膜色素缺失和清晰的脉络膜大血管（正常情况下看不到脉络膜大血管）。

散瞳查眼底前需要先测眼压，眼压不高时可做快速散瞳，快速散瞳时通过点散瞳滴眼液 2～3 次实现。散瞳后瞳孔散大看近处不清楚，且畏光现象会更明显。一般散瞳后 6～7 小时瞳孔会逐渐恢复。

散瞳后眼睛看东西不舒服，但只有散瞳查眼底才能查看的更清楚。并且散瞳后可以拍眼底照片。

眼皮肤白化病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

眼皮肤白化病需要与白癜风进行鉴别。

白癜风是后天性色素缺失性皮肤病，多在 10～30 岁发病，又称白斑病，属常见多发病，发病率为 1%～2%。白癜风皮损为白斑，呈乳白色，皮损内毛发可变白。白斑缘清晰，可见色素加深带。皮损处与正常皮肤边界分明。白癜风患者虽然皮肤病损明显，但患者并无自觉症状。

而眼皮肤白化病为先天性发病，出生时即可出现，皮肤变白属全身性，没有边界，且全身毛发和睫毛变白。白癜风与眼皮肤白化病临床表现区别明显。

眼皮肤白化病要去看哪个科？

眼皮肤白化病需要在眼科进行诊断，看过眼科后可再看皮肤科。

眼皮肤白化病能自己好吗？

眼皮肤白化病不会自行恢复正常。

眼皮肤白化病怎么治疗？

眼皮肤白化病目前没有有效的治疗方法，只能通过优生（防止近亲结婚）预防，进行基因诊断和遗传咨询是有必要的，可判断患者后发发病概率。戴适合度数的眼镜可提高生活质量。

眼皮肤白化病需要住院吗？

眼皮肤白化病不需要住院治疗。

眼皮肤白化病能根治吗？

眼皮肤白化病不能根治，但患者有可能视力和皮肤病变终生稳定。

眼皮肤白化病的患者在饮食上要注意什么？

眼皮肤白化病患者饮食方面无特殊要求。但由于维生素 C 可抑制黑色素生成或还原黑色素，所以白化病患者应避免大量服用维生素 C 片。日常饮食中的蔬菜、水果中的维生素 C 含量通常不会造成危险，所以没有特殊需要忌口的。

眼皮肤白化病的患者在生活中要注意什么？

眼皮肤白化病患者应避免再强烈阳光下活动，也不适宜室外作业。必须在强烈阳光下活动时，应采取严格的防护措施。

• 戴有色框架眼镜或有色隐形眼镜以保护眼睛。
• 穿长衣长裤、打遮阳伞、宽帽檐的帽子遮挡阳光。
• 涂防晒霜，应使用高级别 SPF 指数的防晒霜。

眼皮肤白化病需要复查吗？眼皮肤白化病怎么复查？

眼皮肤白化病患者需要每年复查。复查时需要查视力、验光、进行眼底检查。

眼皮肤白化病影响生育吗？

眼皮肤白化病不影响生育。但备孕前进行遗传咨询时有必要的。可判断出后代是否会发病以及发病的几率。

眼皮肤白化病可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

眼皮肤白化病患者可以乘飞机，可以进行剧烈运动，可以去高原旅行。但应避免阳光直晒，避免在强光下长时间活动。户外活动时应涂防晒霜，穿长衣长裤、打遮阳伞、戴宽沿帽子遮挡阳光，建议戴有色眼镜以表面眼睛受刺激。

眼皮肤白化病患者能使用化妆品吗？

可以，比如对颜色异常的毛发染色，给暴露的皮肤涂有颜色的粉底等。但不要用具有美白效果的化妆品，避免美白产品进一步干扰黑色素生成，使皮肤对日光更加敏感。

眼皮肤白化病患儿的心理如何保护？

眼皮肤白化病患儿由于特殊的外边，陌生人不友好的容纳态度、同龄人可能对其的排斥容易使患儿有自卑心理，影响患儿身心健康和性格。应提高患儿心理素质，告知患儿虽然外表特殊、视力差，但患儿智力正常，培养患儿开朗乐观的性格。

眼皮肤白化病可以预防吗？眼皮肤白化病怎么预防？

如果夫妻中一方是眼皮肤白化病患者，或夫妻正常但生过一个眼皮肤白化病孩子，或夫妻双方有患眼皮肤白化病的亲属，就要做产前检查和遗传咨询来预防患儿出生。

• 对父母和已出生的眼皮肤白化病患儿进行基因检测，可明确他们携带眼皮肤白化病基因的情况。
• 对孕妇腹中胎儿进行基因检测，可以通过化验脐带血或羊水脱落细胞来做基因检测，也可以进行胎儿镜镜检或取胎儿皮肤进行活检。主要是为明确胎儿是否有患眼皮肤白化病可能。