什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿?

阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者主要表现为长期的皮肤颜色苍白、反复的酱油色尿或浓茶水色尿(这些是血红蛋白尿的症状),它是一种出生后获得的由于造血干细胞基因突变而引起的血液系统疾病。
之所以在血红蛋白尿的前面加上「睡眠性」,是由于在发现之初的一些病例中,患者都是在夜间发生血红蛋白尿。随着研究的深入,人们发现血红蛋白尿其实主要发生在睡眠之后,故称为阵发性睡眠性血红蛋白尿。
得阵发性睡眠性血红蛋白尿的人多么?
本病是一种少见病,各地区发病率有一定的差距,欧美国家的报告显示本病发病率约为 1 / 10 万,我国目前唯一的大宗数据是上世纪 90 年代对黑龙江牡丹江地区的调查,显示发病率约为 0.27 / 10 万。

得了阵发性睡眠性血红蛋白尿有哪些表现?

  • 贫血:大部分患者都会有贫血,而且贫血进展较缓慢,不易察觉;同时大部分患者在贫血的过程中也会出现白细胞及血小板的减少,从而表现为全血细胞的减少。

  • 酱油色尿或浓茶色尿(血红蛋白尿):如前所述,本病患者血管内的血液遭到破坏,破坏的血细胞主要通过尿液排出体外,而血液是红色的,在排出体外的过程中由于环境的变化使红色的血液颜色加深,表现为酱油色或浓茶色。当然如果血细胞破坏的较少,患者尿液颜色可无明显改变,而小便常规检查会发现尿液中有血液存在。

  • 血栓形成:血栓是堵塞血管的血块,血栓形成较为少见,发生率约为 10% 左右,常见的易发生血栓部位依次是肢体表面的血管、肢体深部的血管、内脏静脉(脑静脉、肝脾等)。血栓形成是本病死亡的主要原因之一。

  • 出血、皮肤颜色发黄、肝脾肿大、进食哽噎感、不定时的腹痛、腹胀、男性阴茎勃起障碍等。

  • 上述临床表现引起的合并症,如感染、心脏病、胆管结石、肾衰竭、肿瘤等。

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿严重么?
  • 本病治疗难度虽然大,但它是一种良性的慢性病,疾病本身极少致命,死亡原因主要是严重的贫血和感染(发生严重贫血和感染的概率几乎是 100%,但是造成死亡的概率及比例目前尚无大样本可信的数据);

  • 虽然大部分患者都有不同程度的贫血,但由于贫血进展缓慢,患者对贫血产生耐受,许多人仍可从事日常适当的活动;

  • 有部分患者会自行缓解。

  • 阵发性睡眠性血红蛋白尿会癌变或恶变么?
    本病本身不会癌变,但患有本病的患者患有肿瘤的风险较正常健康的人明显升高。另外,阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者中有 30% 与再生障碍性贫血相互转化。

    阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病原因是什么?

    本病发病原因是由于血管内的血液细胞由于某些原因遭到了破坏,而被破坏的血细胞都通过尿液排出体外,而发生血红蛋白尿。
    由于造血干细胞表面上一种叫做 pig-α的基因发生了突变,由于这种基因发生了突变,从而导致造血细胞表面缺乏一种叫做 GPⅠ的蛋白,缺乏 GPⅠ的蛋白的血细胞在从骨髓到外周血管的整个过程中随时都易遭到破坏。但为什么有的人 pig-α基因发生了突变,原因目前尚不清楚。
    本病既然是造血干细胞基因发生了突变,会遗传么?
    本病的发病原因虽然是基因突变,但这种突变是后天获得的,目前尚未发现遗传证据。同理,阵发性睡眠性血红蛋白尿的女性患者治愈后可以怀孕,该病不会遗传给下一代。
    什么年龄段的人群容易患阵发性睡眠性血红蛋白尿?
    阵发性睡眠性血红蛋白尿在各年龄段均有发病,但以青壮年居多,20~40 岁的患者约占 77%;从目前国内的发病情况统计,男性患者多于女性。
    既然本病叫阵发性睡眠性血红蛋白尿,是因为本病与睡眠有某种关系么?
    由于本病的临床表现之一是溶血后引起的血红蛋白尿,而睡眠后血红蛋白尿在一部分患者表现更明显,故得此名。当然这种表现在阵发性睡眠性血红蛋白尿患者中不具有普遍意义,而且睡眠不会使本病加重。
    阵发性睡眠性血红蛋白尿患者睡眠后血红蛋白尿加剧的原因,可能是睡眠时肠道吸收的细菌脂多糖较多,而这种脂多糖更容易激活引起血细胞破坏的物质。
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