血常规：提示重度的正细胞正色素性贫血（红细胞的大小和含有的血红蛋白正常，但总体数量少），网织红细胞数目显著减少，白细胞或血小板基本没有异常（合并其他血液疾病者除外）。

骨髓检查：提示红系祖细胞完全或几乎缺如，其他粒系及巨核系细胞不受影响。

贫血相关检查：PRCA 患者的间接胆红素、结合珠蛋白和乳酸脱氢酶水平均正常，Coombs 试验阴性，血清铁升高，转铁蛋白饱和度接近 100%，未饱和铁结合力接近零。

溶血性贫血患者：因为这类患者骨髓红系祖细胞增生活跃，故更易为 HPV-B19 病毒感染。

有免疫缺陷的患者。

使用磺胺类、氯霉素、苯妥英钠、抗结核药物的患者，这些药物可以通过免疫机制或者直接抑制造血细胞合成 DNA，导致纯红再障发生。

胸腺瘤：约 10%～15％ 的 PRCA 患者伴有胸腺瘤；仅 5% 的胸腺瘤患者会出现 PRCA。纯红再障和胸腺瘤出现的顺序不一定，可前可后。女性较男性多见。

淋巴细胞增殖性疾病：最为常见的是慢性淋巴细胞白血病 CLL，约 6% 的 CLL 患者合并 PRCA；其次是 T 细胞大颗粒淋巴细胞白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症等。

结缔组织病：PRCA 常发生于系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、成人 Still 病患者，提示 PRCA 的发生可能与机体免疫功能紊乱有关。

重组人红细胞生成素诱发的纯红再障（epo-PRCA）：重组人 EPO 可以诱导机体产生 EPO 抗体，导致 PRCA。

骨髓增生异常综合征（MDS）：有的 MDS 患者首发症状就是 PRCA，随着病情发展，后期会出现 MDS 的其他表现。这是一种红系生成异常的克隆性疾病，而不是免疫机制引起的。