新生儿糖尿病是什么？

新生儿糖尿病于 1852 年被首次报道，定义为年龄小于 6 个月、持续 2 周以上且需要胰岛素治疗的持续⾼⾎糖（空腹血糖 > 7.0 mmol/L）。

新生儿糖尿病是由于基因突变引起的。目前已报道的引起新生儿糖尿病的基因突变超过 20 种，这些基因突变会引起胰岛素分泌不足，导致新生儿低出生体重、发育不良、高血糖、多尿、脱水，甚至还会伴有酮症酸中毒等严重并发症。

新生儿糖尿病早期需要使用胰岛素治疗。明确诊断后，绝大多数患儿可以从胰岛素逐渐过渡到口服磺脲类药物治疗。如果家长及患儿服药依从性好，那么预后一般良好，不到 10% 的患儿有可能出现牙齿染色，但不会影响磺脲类药物的继续应用。

新生儿糖尿病和新生儿高血糖是一回事吗？

不是一回事。

新生儿糖尿病属于引起新生儿高血糖的一种罕见病因。其实，引起新生儿高血糖常见的原因主要有早产、应激、输注葡萄糖溶液、脓毒症等。

新生儿糖尿病常见吗？

非常罕见，平均每 50 万个新生儿中才出现 1 例。

新生儿糖尿病分为哪些类型？

分为暂时性和永久性两种。暂时性新生儿糖尿病多在生后 18 个月内缓解，但儿童期或青春期有 50% 的几率复发。

新生儿糖尿病会有哪些表现？

新生儿糖尿病经常在产前表现为宫内生长受限，出生后因为体重不足被诊断为小于胎龄儿。

出生后会出现体重增长缓慢、喂养困难、反应差、多尿、脱水等症状，甚至会出现酮症酸中毒。

新生儿糖尿病会引起哪些严重的后果？

如果没有得到及时诊治，新生儿糖尿病会导致患儿严重的生长发育迟缓，持续血糖升高，早期即可出现糖尿病血管并发症，甚至出现严重脱水、酮症酸中毒等并发症危及生命。

新生儿糖尿病的病因是什么？

主要跟基因突变有关，目前已报道的引起新生儿糖尿病的基因突变超过 20 种。极少数由胰腺不发育或发育不全引起。

新生儿糖尿病是遗传病吗？

新生儿糖尿病属于基因突变引起的一种疾病，属于遗传病。遗传方式似乎遵循常染色体显性遗传，但因为病例数比较少，所以研究还不那么深入。

新生儿糖尿病常见的患者有哪些？

这个疾病非常罕见，没有特定的易感人群。

新生儿糖尿病出现哪些情况可以诊断？

当医生发现婴儿血液或尿液中的葡萄糖水平升高时，就可以诊断为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病有时会与 1 型糖尿病混淆。由于新生儿糖尿病是由基因突变引起的，基因检测可以帮助明确诊断。

新生儿糖尿病，需要做哪些检查进行诊断？

• 体格检查： 新生儿糖尿病患儿常常表现为体重增加缓慢或者停滞，发育明显落后，烦吵伴有脱水症状。
• 辅助检查： 包括血糖，尿糖及酮体，糖化血红蛋白，C 肽，胰岛素自身抗体，患儿及父母的基因测序检查。

新生儿糖尿病怎么确诊？

凡空腹血糖 ≥ 7.0 mmol/L（新生儿期空腹 4 h、婴儿期空腹 8 h以上），持续 2 周以上，需要胰岛素治疗以维持正常血糖，发病年龄 < 6 个月，C 肽降低或正常低值，自身抗体检测阴性者，即可初步诊断为新生儿糖尿病。基因检测可明确诊断。

新生儿高血糖，除了新生儿糖尿病，还要考虑哪些病因？

早产儿暂时性高血糖，Pearson综合征，Fanconi-Bickel 综合征等。

新生儿糖尿病应该看什么科？

新生儿科、儿科、内分泌科。

新生儿糖尿病能彻底治好吗？

目前尚无治愈的方法，但绝大多数的患儿通过使用胰岛素或者口服药物就能将血糖控制稳定，不影响日常生活。

新生儿糖尿病需要住院治疗吗？

新生儿糖尿病在发病之初应住院明确诊断及治疗方案，血糖控制稳定后可回家继续治疗以及监测血糖，定期来医院门诊复查就可以了。

新生儿糖尿病如何治疗？

使用静脉或者皮下注射胰岛素，或者使用胰岛素泵持续皮下注射，对于有 ABCC8 和 KCNJ11 基因突变（也是我国最多见的突变类型）的患儿，绝大多数可以从胰岛素完全过渡到口服磺脲类药物治疗并取得良好的效果。

新生儿糖尿病，死亡风险高吗？

新生儿糖尿病发病数比较少，早期诊断非常重要。据文献报道，基因变异引起的新生儿糖尿病的死亡率为 32.5%，而先天性胰腺发育不全引起的新生儿糖尿病死亡率高达 69%。

新生儿糖尿病患儿应该如何喂养？

与健康的婴儿一样，母乳喂养是推荐的，并且不建议因为担心高血糖而限制患儿的营养摄入，相反，建议在满足患儿营养需求的前提下，根据临床医生的指导调整胰岛素或者口服药物的用量及定期监测血糖。

新生儿糖尿病患儿应该如何照料？

跟 1 型糖尿病患儿的日常管理一样，新生儿糖尿病患儿日常更需要警惕的是药物过量或者食物摄入不足引起的低血糖，所以家长要更加仔细的观察孩子的精神状态，定期监测血糖，并知晓低血糖及高血糖的处理方法。

新生儿糖尿病患儿，可以像正常孩子一样长大成人、结婚生子吗？

只要血糖控制在正常范围以内，新生儿糖尿病患儿同样可以长大成人，结婚生子，部分患儿可能出现轻微的智力损害和学习障碍。

同时由于这是一种遗传病，所以该病患者在怀孕之前建议去优生优育门诊做孕前咨询。

新生儿糖尿病会影响孩子的寿命吗？

只要血糖能控制理想，不会影响孩子的寿命。而如果血糖控制不佳，就会导致各种高血糖并发症，影响生活质量甚至寿命。

新生儿糖尿病可以预防吗？如何预防？

新生儿糖尿病是由基因突变引起的疾病，患儿的父母一般都身体健康，备孕前也不会去做基因测序，所以基本无法预防。

本病患者长达成人后，如果准备怀孕，建议先进行遗传咨询，避免后代遗传。