心脏离子通道病的定义是什么？

• 心脏离子通道病是指由于基因异常造成心肌细胞离子通道功能异常而导致的一类心肌病。

• 分为先天遗传性和后天获得性。

• 主要表现为心律失常，可导致猝死。

• 诊断主要依靠基因检测，可通过药物、手术或安装心脏起搏器 / 除颤器控制病情。

心脏离子通道病应该去哪个科室就诊？

英文名称：channelopathy .

别名：离子通道病。

就诊科室：心血管内科、急诊科。

心脏离子通道病的病因有哪些？

• 先天遗传性：
  • 包括遗传性心律失常和遗传性结构性心肌病；
  • 多数为常染色体显性或隐性遗传，有显著家族聚集性。
• 后天获得性：
  • 常与心肌缺血、代谢异常、药物及中毒等有关。

心脏离子通道病的常见人群有哪些？

• 先天遗传性：
  • 常见于父系或母系家族中有确诊基因突变或有年轻猝死亲属的人群。
• 后天获得性：
  • 常见于患有心肌梗死、内分泌代谢疾病的患者；
  • 使用洋地黄类、抗抑郁药、大环内酯类抗生素等药物；
  • 各种原因导致的电解质紊乱。

心脏离子通道病的主要表现有哪些？

• 遗传性心脏离子通道病多数仅表现为心律失常，常无任何先兆症状及诱因，突发的恶性心律失常甚至猝死常为首发表现。

• 发生年龄明显低于寿命预期，儿童至青中年均可发生，且有较明显的家族聚集性。

• 后天获得性心脏离子通道病常在原发疾病症状基础上发生恶性心律失常甚至猝死。

心脏离子通道病如何诊断？

• 心电图检查：为部分离子通道病的检出和诊断的有效方法。
  • 但离子通道病的心电图具有间歇性、多变性的特点，动态心电图、运动/药物激发试验等可提高检出率。
  • 不同类型基因突变的遗传性离子通道病，典型的心电图表现不同。
  • 获得性离子通道病的心电图表现与电解质紊乱的种类有关。
• 基因检测：遗传性离子通道病的确诊
• 血清离子检测：获得性离子通道病需要进行此检查，常存在有电解质紊乱。

心脏离子通道病怎么治疗？

• 药物治疗：
  • 特定的离子通道阻滞剂及 β 受体阻滞剂对某些离子通道病可能有减少发作的作用；
  • 对于某种电解质缺乏的患者，应补充相应的离子治疗。
• 手术治疗：经交感神经节切除术为长 QT 间期综合征的传统治疗方法之一。
• 人工心脏起搏器治疗：对于某些心肌病变、存在明显心动过缓或长间歇的患者有效。
• 埋藏式心脏除颤器（ ICD ）：是防止心源性猝死最有效的手段。
• 射频消融：对于某些心肌病及家族性房颤等有一定作用。

心脏离子通道病的预后如何？

心脏离子通道病常引起恶性心律失常的突发，猝死风险高，救治困难。

早期发现、预防发作为最重要的策略。

心脏离子通道病如何预防？

• 若父系或母系家族中有多位早发猝死的亲属，应积极进行家族基因检测。并根据具体类型进行干预，必要时应考虑植入埋藏式除颤器等治疗。
• 曾有晕厥或心律失常发作病史者，应密切监测、积极排查病因，必要时进行基因检测。
• 患有其他疾病者，应注意遵医嘱服药及复查，避免电解质紊乱；需补充电解质者，应注意监测电解质变化。