特发性甲状旁腺功能减退症是什么病？

特发性甲状旁腺功能减退症，简称特发性甲旁减，是指仅有甲状旁腺功能减退，而没有遗传综合征表现，也没有常见如颈部手术、已知基因突变等明确的病因、原因不明的甲旁减。可能与先天性的甲状旁腺发育异常或后天性的甲状旁腺自身免疫性破坏有关。

特发性甲旁减会导致甲状旁腺激素分泌过少，而引起低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、癫痫样发作等）等表现。

尚无彻底治愈的方法，主要是进行对症治疗，以改善患者的症状，预防和减少并发症的发生。

特发性甲状旁腺功能减退症常见吗？

特发性甲状旁腺功能减退症不常见。本病多呈散发性，以儿童常见，少见于成人。

特发性甲状旁腺功能减退症有哪些常见表现？

• 手足搐搦：常见，反复发作。典型的表现为手脚僵硬，拇指向掌心内收，其他手指并紧、伸直、僵硬，手指向掌心弯曲，手腕也呈现弯曲状。严重的上臂会紧贴前胸，肘部弯曲。两下肢伸直，脚内翻，面部上嘴唇收缩，不能咧嘴，全身肌肉僵直，疼痛，恐惧感。成人神志始终清楚，小儿可不省人事。持续时间数分钟、数小时、数天不等。缓解时症状消失的顺序是——最先出现的症状最后缓解。
• 癫痫发作：发生率仅次于手足搐搦。

其他表现可见于「甲状旁腺功能减退症」词条

特发性甲状旁腺功能减退症有哪些常见病因？

特发性甲状旁腺功能减退症的病因不明确，可能与先天遗传缺陷或后天自身免疫性破坏有一定的关系。

目前相关数据和资料显示，特发性甲状旁腺功能减退症在不同年龄阶段的病因有所不同，儿童及青少年起病的主要致病因素是先天或者遗传缺陷，成年起病中自身免疫原因可能是主要的发病因素。

特发性甲状旁腺功能减退症常见于哪些人？

特发性甲状旁腺功能减退症以儿童常见，少见于成人。

特发性甲状旁腺功能减退症会传染吗？

不会传染。

特发性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？

部分特发性甲状腺旁腺功能减退症可能与目前尚未明确的遗传缺陷有关，有遗传性。（目前有已知明确突变的孤立性的甲状旁腺功能减退和遗传综合征不在特发性甲旁减的概念范畴）

特发性甲状腺旁腺功能减退症怎么诊断？

医生在诊断特发性甲状腺旁腺功能减退症时，诊断依据为：

• 有反复发作手足搐搦；
• 血钙减低，血磷升高，血甲状旁腺素测不出或过低；
• 无甲状腺、甲状旁腺和其他颈部手术史、肿瘤放疗史，无肾功能不全和明显碱中毒史。

特发性甲状腺旁腺功能减退症的诊断需要做哪些检查？

一般需要做血钙、血磷、甲状旁腺激素、24 小时尿钙尿磷、头部 CT 检查、致病基因筛查。

• 血钙：主要用来证实低钙的存在。
• 血磷：主要用来证实高磷的存在。
• 甲状旁腺激素：主要是用来证实甲状旁腺激素分泌减少。
• 24 小时尿钙尿磷：在血钙偏低的情况下，24 小时尿钙和尿磷是减低的，但在纠正低钙后很容易出现尿钙升高，因为甲旁减患者的尿钙排泄量是相对较高的。尿磷的减低对诊断有意义。
• 头部 CT 检查：典型的表现通常为双侧基底节对称性钙化灶和脑内广泛分布的钙化灶，且钙化灶随着病情的进展及年龄的增加而逐渐增大或者明显，钙化常对称、多发、大小不等，其形态常呈片状、点状、条带状。颅脑钙化灶最常位于基底节区，可出现典型的「八」字征。
• 致病基因筛查：协助诊断。

特发性甲状腺旁腺功能减退症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

特发性甲状腺旁腺功能减退症引起颅内异常钙化与部分疾病可能容易混淆，需要进行区分。

• 特发性家族性脑血管铁钙质沉着症（Fahr综合征）：也称对称性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等，也是原因不明，非常少见，有颅内对称性钙化，但血清钙、磷正常，无甲状旁腺功能减退，因此与特发性甲状腺旁腺功能减退症鉴别可通过血清钙磷鉴别。
• 肝豆状核变性：是一种遗传的铜代谢障碍疾病，体内蓄积的铜离子逐渐沉积至肝、脑、肾脏和角膜等处，多于青少年起病，少数可至成年后才出现症状，常见颅内对称性钙化，血清铜蓝蛋白水平下降是诊断该病的重要依据，铜沉积角膜可出现 K-F 环等，这些都可以和特发性甲状腺旁腺功能减退症相鉴别。
• 生理性钙化：多见于老年人，也会出现颅内钙化灶，可以对称，钙化灶小，但是血钙、血磷、血清甲状旁腺素正常。容易与特发性甲状腺旁腺功能减退症鉴别。

特发性甲状腺旁腺功能减退症要去看哪个科？

内分泌科。

特发性甲状腺旁腺功能减退症能自己好吗？

不能，目前也无根治的办法，需要终身治疗。

特发性甲状腺旁腺功能减退症怎么治疗？

目前，特发性甲状腺旁腺功能减退症尚无特异性治疗方法，主要是进行对症治疗，以改善患者的症状，预防和减少并发症的发生。

• 对于急性发作的患者，如手足搐搦、癫痫样发作，即刻静脉注射 10% 葡萄糖酸钙，对伴有低镁血症症者应使用镁剂，发作严重时还可以给与镇静剂治疗。

• 对于慢性维持治疗的患者，主要是采用维生素 D 或相关药物以及钙剂的治疗，也可以采用甲状旁腺激素（如特立帕肽）治疗。

更多信息可参照甲状旁腺功能减退血症的相应章节。

特发性甲状腺旁腺功能减退症需要住院吗？

如果处于急性发作期常常需要住院或是留院观察，如果处于慢性稳定期则不需要住院。

特发性甲状腺旁腺功能减退症的患者在饮食上要注意什么？

特发性甲状腺旁腺功能减退症的饮食提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括：虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。

患者应进食含钙量高、易吸收的食物，并搭配高蛋白或含乳糖高的食物，以提高钙的吸收率；同时，限制高磷食品的摄入，例如限制奶制品、菜花、蛋黄等含磷丰富食品的摄入。

另外，患者还应适量饮水、防止便秘。

特发性甲状腺旁腺功能减退症的患者在生活中要注意什么？

特发性甲状腺旁腺功能减退症患者及家属保持良好心态，对疾病治疗和生活质量的维持具有重要作用。

特发性甲状腺旁腺功能减退症需要复查吗？怎么复查？

特发性甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。

在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐。在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标；药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐。如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。

特发性甲状腺旁腺功能减退症患者的家人，如何照料病人？

建议特发性甲状腺旁腺功能减退症患者的家人掌握一些发作时的救护措施，比如：

• 在患者抽搐发作时，应立即让患者去枕平卧，头偏向一侧，及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物，保持患者呼吸道通畅，防止分泌物误吸导致窒息。
• 上下牙之间可放置纱布包裹的压舌板（如牙齿已紧闭，不要强行塞入压舌板）。
• 抽搐时不要强行按住患者，以免患者骨折和脱臼，发作时注意守护，防止患者坠床和发生意外。

特发性甲状旁腺功能减退症可以预防吗？怎么预防？

由于特发性甲状旁腺功能减退症病因尚不明确，因此还没有有效的预防办法。

特发性甲状旁腺功能减退症患者怎么防止其他疾病的发生？

规律用药、定期随访，是防止或减缓并发症出现的关键。