田建卿内分泌科副主任医师
施翰小儿内科主治医师
发布时间 2019年12月10日
最后修订时间 2023年08月10日
先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病。
主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高(如手足搐搦、癫痫样发作等)为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损,比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。
先天性甲状旁腺功能减退症属于少见病、罕见病,患此病的人不多。
先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同,而进行分类,可分为以下几种类型
先天性甲状旁腺功能减退症主要是因为基因问题引起的遗传病,可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传,有的家系有甲状旁腺激素基因异常,有的家系还会伴有其他多种异常或是发育缺陷。
家族中有类似病史的人群患病概率增加。
先天性甲状旁腺功能减退症不会传染,有些属于遗传病,有些是因为甲状旁腺发育不成熟或甲状旁腺被破坏所致,还有一些病因尚未明确。
先天性甲状旁腺功能减退症有遗传倾向,可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传特点。
医生在诊断先天性甲状旁腺功能减退症时,主要参考的是家族中有类似疾病病史,患儿的特殊表现(包括甲状旁腺功能减退、合并其他器官发育或功能缺陷的表现),致病基因的发现等。
内分泌科,急性发作时可以看急诊科。
先天性甲状旁腺功能减退症不能自己好,需要终身治疗。
目前,先天性甲状腺旁腺功能减退症的治疗尚无特异性治疗方法,主要是进行对症治疗,治疗目标是缓解症状、提高并维持血清钙浓度在正常低限范围如8.0-8.5mg/dL(2.0-2.1mmol/L),以及预防医源性肾结石形成。
甲状旁腺功能减退症及合并有其他器官功能缺陷的治疗可参见相应词条。
如果处于急性发作期常常需要住院或是留院观察,如果处于慢性稳定期,则不需要住院。
先天性甲状腺旁腺功能减退症目前尚无根治的办法,需要长期终身治疗。
先天性甲状旁腺功能减退症的饮食提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括有虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。嘱患者应进食含钙量高、易吸收的食物,并搭配高蛋白或含乳糖高的食物,以提高钙的吸收率;同时,限制高磷食品的摄入,例如限制奶(如牛奶等)及其奶制品(如奶酪等)、菜花、鸡蛋等含磷丰富食品的摄入。另外,嘱患者应适量饮水防止便秘。
先天性甲状旁腺功能减退症需要定期复查,这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。在甲状旁腺功能减退症治疗期间,需监测血钙、血磷和血肌酐,在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标,药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。涉及到其他的器官发育和功能缺陷比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等问题的复查,请参考相应词条内容。
先天性甲状旁腺功能减退症的家人建议掌握一些发作时的救护措施,比如在患者抽搐发作时,应立即让患者去枕平卧,头偏向一侧,及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物,保持患者呼吸道通畅,防止分泌物误吸导致窒息。牙关紧闭时,上下牙之间放置纱布包裹的压舌板,抽搐时不要强行按住患者,以免患者骨折和脱臼,发作时注意守护,防止患者坠床和发生意外。
积极进行产前基因诊断,做好产前咨询,对本病的预防有一定的作用。