先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病。
先天性甲状旁腺功能减退症有什么表现？
主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、癫痫样发作等）为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损，比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。
先天性甲状旁腺功能减退症常见吗？
先天性甲状旁腺功能减退症属于少见病、罕见病，患此病的人不多。
先天性甲状旁腺功能减退症有哪几种类型？
先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同，而进行分类，可分为以下几种类型

多发性内分泌缺陷-自身免疫-念珠菌病综合征，或称之为少年性家族性甲旁减- Addision 病-黏膜皮肤念珠菌综合征，英文代号为 APECED。

先天性甲状旁腺发育异常。

Di George 综合征，患儿腮腺发育异常、胸腺和甲状旁腺缺如，常伴有心血管和其他方面的发育异常和畸形，大多死于婴幼儿期。

22q1 1微缺失综合征

10p 缺失综合征

10p13/10p14 缺失综合征

HDR 综合征

CATCH22 综合征

颚-心-面综合征

X -连锁或常染色体遗传性甲旁减

1 型自身免疫性多内分泌腺综合征

甲状旁腺激素基因突变

甲状旁腺功能减退的的急性表现是急性低钙血症所致，急性低钙血症的标志是手足搐搦（常反复发作，典型的表现为手脚僵硬，拇指向掌心内收，其他手指并紧、伸直、僵硬，手指向掌心弯曲，手腕也呈现弯曲状。严重的上臂会紧贴前胸，肘部弯曲。两下肢伸直，脚内翻，面部上嘴唇收缩，不能咧嘴，全身肌肉僵直，疼痛，恐惧感。持续时间数分钟、数小时、数天不等，缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解）和癫痫发作（发生率仅次于手足搐搦）。

其他可有乏力、高度易激惹、焦虑和抑郁等不太特异的症状；部分患者即使有重度低钙血症，也无神经肌肉症状。心脏表现可能包括QT间期延长、低血压、心力衰竭和心律失常。，具体表现可以参照相应的词条。

甲状旁腺功能减退的的慢性表现，有部分特征是慢性甲状旁腺功能减退所独有的，比如基底节钙化、白内障、牙齿异常及外胚层表现。

先天性甲状旁腺功能减退症主要是因为基因问题引起的遗传病，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传，有的家系有甲状旁腺激素基因异常，有的家系还会伴有其他多种异常或是发育缺陷。
先天性甲状旁腺功能减退症常见于哪些人？
家族中有类似病史的人群患病概率增加。
先天性甲状旁腺功能减退症会传染吗？
先天性甲状旁腺功能减退症不会传染，有些属于遗传病，有些是因为甲状旁腺发育不成熟或甲状旁腺被破坏所致，还有一些病因尚未明确。
先天性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？
先天性甲状旁腺功能减退症有遗传倾向，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传特点。