什么是地中海贫血?

是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白(俗称血色素)中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏(溶血)的疾病,发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚,及我国广东、广西、四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,因为 1925 年这种疾病被发现时,在地中海沿岸的国家,如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多,所以称为地中海贫血。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫可采取输血、去铁、脾切除、骨髓移植、基因活化等方法治疗。
什么是贫血?
一般通过检查血常规发现,成年男性血红蛋白< 120 g/L, 成年女性血红蛋白< 110 g/L 即为贫血。其中轻度贫血:血红蛋白 > 90 g/L,中度贫血:血红蛋白 90~60 g/L,重度贫血:血红蛋白 60~30 g/L,极重度贫血:血红蛋白< 30 g/L。
地中海贫血的发病率高吗?
根据调查,2000 年时,我国地中海贫血的检出率为 3.62%,α、β地中海贫血的检出率分别为 2.95% 及 0.67%,我国南方各地的地中海贫血基因缺陷率为 2.5%~20%,广东及广西地中海贫血基因缺陷发生率高达 10% 及 20%,α地中海贫血发生率约是 β地中海贫血的 1~1.5 倍。

地中海贫血都有哪些分类?

根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度,临床常见可分为 α 地中海贫血及 β 地中海贫血, α 地中海贫血又分为:静止型携带者、标准型患者(即 α 地中海贫血特征者)、HbH 病患者及 Bart 胎儿水肿综合征;同样, β 地中海贫血分为轻型、中间型及重型 β 地中海贫血。
α 地中海贫血各种类型有什么临床表现?
静止型携带者及 α 地中海贫血特征者无任何症状;
HbH 患者:出生正常,1 岁前多无贫血症状,虽然随年龄增长出现轻度至中度的慢性贫血、肝脾大、间歇发作的轻度黄疸,但患者生长发育正常,可长期存活;
Bart 胎儿水肿综合征:在妊娠 30~40 周形成死胎、流产,几乎均死于子宫内,或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、皮肤苍白、全身水肿、胸腹水、心包积液,可有黄疸及皮肤出血点,肝脾肿大明显,胎盘大而脆,脐带亦有水肿。
什么是标准型 α 地中海贫血或 α 地中海贫血特征者?
临床表现无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大,实验室检查提示出生时存在异常血红蛋白,占 5%~15%,几个月后消失,血红蛋白电泳正常,红细胞仅有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,红细胞脆性试验阳性。父母一方或双方为 α 地中海贫血。
什么是静止型 α 地中海贫血基因携带者?
该类型患者出生时异常血红蛋白约为 1%~2%,随后很快消失,临床上表现无贫血,血红蛋白电泳正常,红细胞形态常正常,红细胞脆性实验小部分阳性,父母中至少一方为 α 地中海贫血。
β 地中海贫血有什么特征?
β 地中海贫血由于 β 珠蛋白基因突变导致 β 珠蛋白链合成不足引起的溶血性贫血,是危害最严重的血红蛋白病,也是世界上最常见的遗传性疾病之一,本病在我国的高发地区是广东、广西、四川、香港、台湾北部、云南、贵州、海南、福建、湖南、湖北,根据贫血严重程度分为轻型、中间型、重型 3 种,重型危害较大。
重型β地中海贫血有什么表现?
又称 Cooley 贫血,β 珠蛋白链合成完全被抑制,初生患儿正常,3~6 个月后开始出现临床症状,早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增,后逐渐出现面色苍白,肝脾进行性肿大,表现为腹部逐渐膨大,3~4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」,患者的血红蛋白常低于 60 g/L,依赖输血,巨脾引起脾亢进,导致感染、出血发生,患儿多夭折于反复感染、心肌损害。
什么是地中海贫血外貌?
地中海贫血患儿,由于贫血进行性加重,3~4 岁开始出现眼睛巩膜黄染、身材矮小、肌肉无力,骨骼变形,头颅额部、枕部、顶部隆起,面部颧骨隆起,鼻梁塌陷,上颌及牙齿前凸,即为典型地中海外貌。
中间型β地中海贫血有什么表现?
患者的血红蛋白在 60~90 g/L,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。中间型和重型的基因突变类型不同,重型珠蛋白β链基因突变更严重,完全不能合成β珠蛋白,中间型则可部分合成。
轻型β地中海贫血有什么表现?
这种类型的为 β 地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能仅有轻微问题,临床可无症状或仅仅有轻度的贫血,偶有轻度脾肿大。

为什么珠蛋白异常会导致溶血性贫血?

珠蛋白是血红蛋白的主要成分,珠蛋白缺陷会导致合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,进而导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以被人体的脾脏破坏,红细胞被破坏,破裂分解,血红蛋白减少,就称为溶血性贫血。
地中海贫血是怎样遗传的?
正常人有 4 个正常 α珠蛋白基因(即 αα/αα)和 2 个正常 β珠蛋白基因( β/β ),分别来自父方( αα,β )和母方(αα,β),父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者 / 患者时,根据地贫基因缺失、重组、转录、突变的情况不同,临床表现为不同类型的 α 地中海贫血。
基因型主要包括静止型( -α/αα )、标准型( --/αα )或( α-/α- )、HbH 型( --/-α )及 Bart 胎儿水肿( --/-- )。同理,β 地中海贫血分为轻型、中间型、重型。
比如:当父母双方均为携带者时,他们的孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上标准型地中海贫血;有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者; 1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。
重型 β地中海贫血出现骨骼改变的原因是什么?
出现 X 线下「头发直立」、「太阳光线」状的改变,是由于贫血造成骨髓长期代偿性增生,骨髓腔增宽、骨皮质变薄,X 线可看到骨皮质间有垂直条纹,呈典型短发状变化。
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患者问:

医生您好,我去体检出来的项目异常显示是这样的
我准备近期去详细检查,但是目前chengdu省医院和华西医院都没号了,我想先问问,心里面很害怕,请您帮我分析下

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患者问:

你好,周医生,我的小孩今年三周岁了,体检一直贫血,近期带他做了地中海贫血测试,医生说是轻度的地中海贫血,而且铁代谢测试也是缺铁的,医生建议是先吃蛋白琥珀酸铁口服溶液先补一个月,再进行食补,我想向您咨询一下,这个轻度的地中海对孩子的生长发育有没有影响,会不会影响他的身体健康?

19人看过

患者问:

体检血常规异常,数值异常

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