原发性血小板增多症是什么病？

原发性血小板增多症（PT），亦称作特发性血小板增多症、出血性血小板增多症，为造血多能干细胞克隆性增殖性疾病。

该病特征是外周血小板计数显著持续性增多且功能异常，骨髓中巨核细胞过度增殖，临床上还常伴有出血及血栓形成，脾大。

原发性血小板增多症常见吗？

原发性血小板增多症（PT）是一种少见的血液病，发病率约为 0.4～2.5/100000 人／年。

原发性血小板增多症有哪些常见表现？

• 一般症状：起病隐匿，表现多不一致。轻者除疲劳、乏力外，无其他症状。偶尔发现血小板增多或脾大而被确诊。

• 出血：本病大多因出血倾向就诊而被发现。以牙龈出血、鼻出血、皮肤紫癜、消化道出血常见。出血常呈发作性，间歇期较长。

• 血栓和栓塞：本病由于血小板极度增多、部分患者血小板黏符性增高可致动脉或静脉内血栓形成。好发于脾、肝、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内及肢端动脉，常引起相应症状。

• 脾大：约 25%～48% 患者有轻到中度脾大，多为中度，但巨脾少见。约半数患者肝轻度大，一般无淋巴结大。20% 的患者可有无症状的脾梗死，从而导致脾萎缩。本病禁忌行摘脾手术，因手术后血小板进一步显著增加可导致血栓栓塞性并发症，危及生命。

原发性血小板增多症会造成哪些严重后果？

严重后果主要来自于血栓栓塞性并发症，例如下肢静脉血栓脱落时可并发致死性肺梗死。此外，研究发现有 ＜2％ 的患者发生白血病转化。

原发性血小板增多症是什么原因引起的？

PT 的病因迄今未明。发病机制主要有：

• 存在 JAK2 酪氨酸激酶基因的激活突变（JAK2V617F），JAK2 exon12、CALR 突变也与发病机制有关。

• 存在促血小板生成素受体（MPL）功能获得性突变，如 MPLW515L/K。

原发性血小板增多症在哪些人群中需要格外警惕？

如果血小板计数长期偏高，和／或伴有临床血栓形成、出血性症状，以及轻度脾肿大，需要怀疑原发性血小板增多症。

原发性血小板增多症，需要做哪些检查？

血常规、骨髓检查、血小板及凝血功能试验、分子生物学检查。

原发性血小板增多症为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 血常规：血小板计数持续增高，≥450×10⁹/L，同时可见白细胞增多。

• 骨髓检查：各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主，原始及幼巨核细胞均增多，并有大量血小板形成。骨髓活检有时伴有轻至中度纤维组织增多。

• 血小板及凝血功能试验：多数患者血小板黏附率降低，ADP 诱发的血小板聚集功能异常，血小板因子 III 有效性降低，凝血检查一般正常，少数患者呈高凝状态。出血时间、凝血酶原消耗试验及血块回缩等可不正常。

• 分子生物学检查：约 50% 以上的 PT 患者可检测到 JAK2V617F 突变，部分 JAK2V617F 阴性的 PT 患者可检测到 MPLW515L/K 突变。

原发性血小板增多症易与哪些疾病相混淆？

继发性血小板增多症：多继发于脾切除术后、溶血性贫血、急性失血后、慢性或急性感染、肿瘤性疾病等。

原发性血小板增多症要去看哪个科？

血液科。

原发性血小板增多症如何治疗？

• 本病的治疗目标是预防和治疗血栓合并症，因此，现今治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。医生可根据患者有无血栓，选择 不同的治疗方案。

• 本病的最终目标：血小板计数应控制在 <600×10⁹/L，理想目标值为 400 × 10⁹/L。

• 本病常用的降细胞治疗药物如下：

• 一线治疗药物：羟基脲、干扰素，具体药物选择由医生根据具体情况决定；

• 二线治疗药物：阿拉格雷、白消安、、双溴丙哌嗪和 ³²P。具体药物选择由医生根据具体情况决定。

原发性血小板增多症患者在生活上要注意什么？

• 避免高脂高盐饮食，将血压、血糖、血脂控制在理想范围内；
• 避免久立、久坐、久躺；
• 如果有以下症状，需及时去医院：
• 手足发红和发热，常感觉到灼痛；
• 指尖、手足刺痛和其他异常感觉；
• 胸痛、头痛、眩晕、虚弱等；
• 视力下降或可见光点。

原发性血小板增多症患者的护理需要注意什么？

原发性血小板增多症多见于老年人。老年人更容易发生重要血管（诸如心脏和脑的血管）血栓事件，因为老年人经常合并动脉粥样硬化等疾病，而这些疾病本身就可以导致血管阻塞。

因此在关注原发性血小板增多症这个疾病的同时，还需要定期带患者体检，督促患者改变不良生活习惯（重油重盐、抽烟少动等），将血压、血脂、血糖等保持在理想范围内。

原发性血小板增多症可以预防吗？

原发性血小板增多症的发病机制尚不完全清楚，所以也没有很好的预防办法。