丁香医生医学团队
王国蓉血液科副主任医师
发布时间 2017年12月21日
最后修订时间 2023年08月08日
人体的血细胞起始于骨髓造血干细胞,造血干细胞分化成为祖细胞,再经过一系列复杂过程分化成为红细胞、血小板、白细胞等血细胞成分。
骨髓增生异常综合征是由于骨髓造血干细胞病变,异常增生,导致无效造血,主要表现为外周血细胞减少,并有向急性髓系白血病(平常老百姓说的血癌、白血病)转化的极大可能。
骨髓增生异常综合征的发生是由于骨髓造血干细胞不受控制的异常生长(也称为「克隆性增殖」),虽然不像一般恶性肿瘤那样具有全身转移的特点,但有向急性髓系白血病转化的潜能,同时本病所引起的血细胞减少治疗难度极大,故本病是一种恶性程度较高的疾病。
骨髓增生异常综合征在去血液科就诊的病人中比较常见,我国目前尚无全国性的发病率统计。
骨髓增生异常综合征最常见于老年人,但准确发病率尚不明确。骨髓增生异常综合征的风险随年龄增长而升高。一项研究显示,在 < 50 岁、50-59 岁、60-69 岁、70-79 岁和 ≥ 80 岁的人群中,估计年发病率分别为 0.5/100,000、5.3/100,000、15/100,000、49/100,000 和 89/100,000。
注:年发病率 = 年度新发病例 / 全人口
在骨髓增生异常综合征所有表现中,大多数患者是以贫血为最早表现,且贫血难以控制。
应该注意的是,贫血不仅仅见于骨髓增生异常综合征,不具有特异性,还见于很多其他疾病
骨髓增生异常综合征患者的骨髓较正常人的骨髓是处于增生旺盛状态,但这种增生是异常增生,是病理性的,并不能像正常骨髓增生那样产生有效的造血。
主要因素是骨髓无效造血引起的相关并发症,其中约有 50% 的患者死于血小板减少引起的出血和白细胞减少引起的不易控制的重症感染,约 30%~40% 的患者死于转归后的白血病,10%~20% 患者死于与本病无直接关系的其他并发症,如化疗后的免疫抑制、造血干细胞移植后的相关并发症等。
骨髓增生异常综合征发病缓慢,一般在发病数周后才会有相关不适表现。患者的不适主要是血细胞减少引起的,如红细胞减少后的贫血、血小板减少后的出血、白细胞减少后的反复感染。
迄今为止,骨髓增生异常综合征的发病原因和发病机制并不清楚,目前仅仅是证实一些因素与骨髓增生异常综合征的关系较为密切,但是否具有直接致病作用仍不肯定。主要有以下高危致病因素:放射治疗、烷化剂化疗、苯、氯霉素、乙双吗啉等。
骨髓增生异常综合征主要见于老年人,儿童及青壮年较少见到。
本病发病男性多于女性,男女发病之比大约为 1.8:1。
有 40%~60% 的骨髓增生异常综合征患者存在染色体异常,有 3%~40% 的骨髓增生异常综合征患者有异常的基因突变,但目前尚无明确证据证明这种异常是先天发育异常还是后天突变,但可以肯定的是本病不具有遗传性。
凡是怀疑患有骨髓增生异常综合征的患者,血常规、叶酸、维生素 B12、铁蛋白、促红细胞生成素、骨髓穿刺送检细胞涂片及骨髓活检是必须检查,随着现代医学的发展,基因遗传学检查也为必做检查,有条件的医疗机构还应行骨髓培养。
要确诊骨髓增生异常综合征,必须同时具备以下全部的必要条件和确定条件中的一项:
骨髓增生异常综合征的严重性是需要多项指标共同来判断的,确诊骨髓增生异常综合征后,根据骨髓中原始细胞百分比、血细胞减少的程度、骨髓的细胞遗传学特征,分为危险程度不等的几种。
评估病情严重程度的过程比较复杂,一般需由专业的血液病医生判断。
由于本病的发病原因以及发病机制尚不清楚,因此国内外并无统一的治疗方案:主要有以下几方面治疗方案可供选择:
儿童确诊为儿童骨髓增生异常综合征后,首选的治疗方法是造血干细胞移植,具有较高的治愈率;成人患者根据病情危险程度、体能状态、治疗依从性等方面不同选择不同的治疗方法。
由于成人选择造血干细胞移植的成功率较儿童相对较低,因此治疗策略的选择以及治疗目标应不同,对于极低危、低危、中危患者的治疗目前应是改善造血,提高生活质量,并不要求治愈。
但对于高危患者的治疗目标应是延缓疾病进展,延长生存期,如有可能,尽可能地治愈。
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