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简介

急性早幼粒细胞白血病是什么病?

急性白血病(AL)是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,分为急性髓系白血病( AML )和急性淋巴细胞白血病( ALL )两大类。

急性早幼粒细胞白血病(APL)在临床和生物学上是 AML 的一种独特变异型,具有较高的早期死亡率,死因多为特征性凝血功能障碍所致出血。

罹患急性早幼粒细胞白血病的人多吗?

根据地理差异,APL 占 AML 病例的 5%~20%,美国的统计数据是每年有 600~800 例新发病例,在中国发病率约 0.23/10 万。APL 在 10 岁前比较罕见,多见于成人,平均发病年龄为 44 岁,无性别差异。

症状

急性早幼粒细胞白血病有哪些常见表现?

通常表现出与全血细胞减少(即贫血、中性粒细胞减少和血小板减少)的并发症相关的症状,包括无力和易疲劳、严重程度不同的感染和/或出血表现,如牙龈出血、瘀斑、鼻出血或月经过多等。

部分患者可能并发 APL 相关凝血功能障碍,该并发症多为急症,若不进行治疗,则可引起多达 40% 的患者出现肺或脑血管出血,并且造成 10%~20% 的早期出血性死亡。

急性早幼粒细胞白血病会造成哪些严重后果?

在不治疗的情况下,APL 是最为恶性的 AML 亚型,中位生存期不到 1 个月。APL 特有的继发于弥散性血管内凝血(DIC)的肺或脑血管出血可引起多达 10%~20% 的患者早期死亡。

病因

急性早幼粒细胞白血病的常见病因有哪些?

急性髓系白血病(AML)是造血前体细胞中一系列基因突变的结果,这些基因突变改变了正常造血细胞的生长和分化,导致大量的异常不成熟髓系细胞在骨髓和外周血中堆积。该类细胞具有分裂和增殖的能力,但不能分化为成熟的造血细胞。

急性早幼粒细胞白血病(APL)的细胞遗传学标志涉及 17 号染色体上 RARA 基因座的易位。绝大多数 APL 病例中含有 t(15;17)(q24;q21.1) 突变。

哪些人需要警惕急性早幼粒细胞白血病?

根据白血病细胞的特征性形态、免疫表型或存在严重凝血功能障碍需怀疑急性早幼粒细胞白血病。

诊断

怀疑急性早幼粒细胞白血病,需要做哪些检查?

血象、骨髓象、细胞化学、免疫学、染色体和分子生物学、血液生化改变

为什么要做这些检查?这些检查有什么用?

  • 血象:白血病患者的常规检查。

  • 骨髓象:骨髓细胞形态学检查是诊断急性早幼粒细胞白血病的基础。典型 APL 病例中,骨髓中恶性早幼粒细胞通常占髓系细胞的 30% 以上。

  • 细胞化学:将细胞和化学相结合,在结构完整的白血病细胞中原位显示其化学成分和分布状况,可鉴别各类型急性白细胞。异常早幼粒细胞通常髓过氧化物酶反应强阳性,1/4 病例的非特异性酯酶反应呈弱阳性。

  • 免疫学:根据白血病细胞表达的系列相关抗原确定其来源,特定的免疫表型与细胞形态、染色体改变存在一定的相关性。免疫分型在 APL 诊断中起到辅助作用。其典型表现:表达 CD13、CD33、CD117 和 MPO,不表达或弱表达 CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示预后较差。

  • 细胞遗传学和分子生物学:对诊断和治疗有指导意义。典型 APL 表现为 t(15;17)(q22;q12)。变异型 APL 占 2%,如 t(11;17)、(11q23;q12)、t(5;17)(5q35;q12)、t(11;17)(q13;q21)、der(17)、t(17;17)(q24;q12)、t(4;17)(q12;q21)、t(X;17)(p11;q21)、t(2;17)(q32;q21)、t(3;17)(q26;q21)、t(7;17)(q11;q21)、t(1;17)(q42;q21)等。5% 的 APL 患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除 t(15;17) 以外的附加染色体异常。98% 以上的 APL 患者存在 PML-RARα 融合基因,检测 PML-RARα 融合基因是诊断 APL 的最特异、敏感的方法之一,也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。

  • 血液生化检查:综合评估病情。

急性早幼粒细胞白血病的变异分型有哪几种?

APL 有两种形态学变异型:粗颗粒型和细颗粒型。

  • 粗颗粒型:APL 中最常见的变异型是粗颗粒型,或者称为『典型』 APL,约占 75%。在瑞氏染色涂片上,这些早幼粒细胞的细胞质通常含有密集包裹的亮粉色、红蓝色或暗紫色颗粒。有些可见 Auer 小体。

  • 细颗粒型:细颗粒型约占总病例的 25%。在光学显微镜下,该变异型的细胞通常可见双叶核且没有明显的颗粒。
治疗

急性早幼粒细胞白血病要去看哪个科?

血液科。

急性早幼粒细胞白血病可以治愈吗?

在现代医学的规范治疗下,APL可能是目前治愈率最高的白血病类型。

急性早幼粒细胞白血病如何治疗?

APL 是一种早期死亡率高的内科急症,常由特征性凝血病致出血引起。所以急性早幼粒细胞白血病的治疗,至关重要的一点是,一旦根据细胞学标准而怀疑为 APL,不需要等待细胞遗传学等检查证实诊断,就应立即开始使用全反式维 A 酸(ATRA)进行治疗。ATRA 能促进恶性早幼粒细胞终末分化为成熟的中性粒细胞。然而,ATRA 必须联合其他药物,才能获得较长缓解时间。

治疗急性早幼粒细胞白血病的方案有哪些?

目前采用 ATRA 联合基于蒽环类药物的化疗经验最为丰富。

  • 对于低危或中危 APL(初始白细胞小于 10*109/L),可以使用 ATRA 加 ATO (三氧化二砷)治疗。

  • 高危患者建议 ATRA 加细胞毒化疗,80%~95% 的患者可获得完全缓解。
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