急性早幼粒细胞白血病
就诊科室:血液科
词条作者
何方

何方心血管内科主治医师

审核专家
徐赢东

徐赢东血液科主治医师

发布时间 2018年12月13日

最后修订时间 2023年08月08日

简介
症状
病因
诊断
治疗
生活
预防
就诊
丁香医生审稿专业委员会同行评议通过
简介

急性早幼粒细胞白血病是什么病?

急性白血病(AL)是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,分为急性髓系白血病( AML )和急性淋巴细胞白血病( ALL )两大类。

急性早幼粒细胞白血病(APL)在临床和生物学上是 AML 的一种独特变异型,具有较高的早期死亡率,死因多为特征性凝血功能障碍所致出血。

急性早幼粒细胞白血病患者除了经受身体上的痛苦,心理上也可能产生较多的负面情绪,但无论如何,请不要对治疗失去信心。假如你的家人朋友患了急性早幼粒细胞白血病,也请给予他们足够的情感支持,鼓励他们积极接受治疗。

急性早幼粒细胞白血病的患者多吗?

根据地理差异,APL 占 AML 病例的 5%~20%,美国的统计数据是每年有 600~800 例新发病例,在中国发病率约 0.23/10 万。APL 在 10 岁前比较罕见,多见于成人,平均发病年龄为 44 岁,无性别差异。

症状

急性早幼粒细胞白血病有哪些常见表现?

通常表现出与全血细胞减少(即贫血、中性粒细胞减少和血小板减少)的并发症相关的症状,包括无力和易疲劳、严重程度不同的感染和/或出血表现,如牙龈出血、瘀斑、鼻出血或月经过多等。

部分患者可能并发 APL 相关凝血功能障碍,该并发症多为急症,若不进行治疗,则可引起多达 40% 的患者出现肺或脑血管出血,并且造成 10%~20% 的早期出血性死亡。

急性早幼粒细胞白血病会造成哪些严重后果?

在不治疗的情况下,APL 是最为恶性的 AML 亚型,中位生存期不到 1 个月。APL 特有的继发于弥散性血管内凝血(DIC)的肺或脑血管出血可引起多达 10%~20% 的患者早期死亡。

病因

急性早幼粒细胞白血病的常见病因有哪些?

急性髓系白血病(AML)是造血前体细胞中一系列基因突变的结果,这些基因突变改变了正常造血细胞的生长和分化,导致大量的异常不成熟髓系细胞在骨髓和外周血中堆积。该类细胞具有分裂和增殖的能力,但不能分化为成熟的造血细胞。

急性早幼粒细胞白血病(APL)的细胞遗传学标志涉及 17 号染色体上 RARA 基因座的易位。绝大多数 APL 病例中含有 t(15; 17)(q24; q21.1) 突变。

急性早幼粒细胞白血病哪些人需要警惕?

根据白血病细胞的特征性形态、免疫表型或存在严重凝血功能障碍需怀疑急性早幼粒细胞白血病。

诊断

急性早幼粒细胞白血病需要做哪些检查?这些检查有什么用?

血象、骨髓象、细胞化学、免疫学、染色体和分子生物学、血液生化改变

  • 血象:白血病患者的常规检查。

  • 骨髓象:骨髓细胞形态学检查是诊断急性早幼粒细胞白血病的基础。典型 APL 病例中,骨髓中恶性早幼粒细胞通常占髓系细胞的 30% 以上。

  • 细胞化学:将细胞和化学相结合,在结构完整的白血病细胞中原位显示其化学成分和分布状况,可鉴别各类型急性白细胞。异常早幼粒细胞通常髓过氧化物酶反应强阳性,1/4 病例的非特异性酯酶反应呈弱阳性。

  • 免疫学:根据白血病细胞表达的系列相关抗原确定其来源,特定的免疫表型与细胞形态、染色体改变存在一定的相关性。免疫分型在 APL 诊断中起到辅助作用。其典型表现:表达 CD13、CD33、CD117 和 MPO,不表达或弱表达 CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达 CD56 患者提示预后较差。

  • 细胞遗传学和分子生物学:对诊断和治疗有指导意义。典型 APL 表现为 t(15; 17)(q22; q12)。变异型 APL 占 2%,如 t(11; 17)、(11q23; q12)、t(5; 17)(5q35; q12)、t(11; 17)(q13; q21)、der(17)、t(17; 17)(q24; q12)、t(4; 17)(q12; q21)、t(X; 17)(p11; q21)、t(2; 17)(q32; q21)、t(3; 17)(q26; q21)、t(7; 17)(q11; q21)、t(1; 17)(q42; q21)等。5% 的 APL 患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除 t(15; 17) 以外的附加染色体异常。98% 以上的 APL 患者存在 PML-RARα 融合基因,检测 PML-RARα 融合基因是诊断 APL 的最特异、敏感的方法之一,也是 APL 治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。

  • 血液生化检查:综合评估病情。

被确诊为急性早幼粒细胞白血病时,任何人都会感到难以接受,甚至会有人产生极端的想法。有些也会产生自责的情绪,觉得自己拖累了家人。此刻家人朋友一定要给予患者足够的支持与陪伴,和他们一起应对,帮助他们调整心态,尽快投入到治疗当中。

急性早幼粒细胞白血病的变异分型有哪几种?

APL 有两种形态学变异型:粗颗粒型和细颗粒型。

  • 粗颗粒型:APL 中最常见的变异型是粗颗粒型,或者称为『典型』 APL,约占 75%。在瑞氏染色涂片上,这些早幼粒细胞的细胞质通常含有密集包裹的亮粉色、红蓝色或暗紫色颗粒。有些可见 Auer 小体。

  • 细颗粒型:细颗粒型约占总病例的 25%。在光学显微镜下,该变异型的细胞通常可见双叶核且没有明显的颗粒。

治疗

急性早幼粒细胞白血病要去看哪个科?

血液科。

急性早幼粒细胞白血病可以治愈吗?

在现代医学的规范治疗下,APL可能是目前治愈率最高的白血病类型,因此一定要积极治疗。

急性早幼粒细胞白血病如何治疗?

APL 是一种早期死亡率高的内科急症,常由特征性凝血病致出血引起。所以急性早幼粒细胞白血病的治疗,至关重要的一点是,一旦根据细胞学标准而怀疑为 APL,不需要等待细胞遗传学等检查证实诊断,就应立即开始使用全反式维 A 酸(ATRA)进行治疗。ATRA 能促进恶性早幼粒细胞终末分化为成熟的中性粒细胞。然而,ATRA 必须联合其他药物,才能获得较长缓解时间。

急性早幼粒细胞白血病的治疗方案有哪些?

目前采用 ATRA 联合基于蒽环类药物的化疗经验最为丰富。

  • 对于低危或中危 APL(初始白细胞小于 10 × 109/L),可以使用 ATRA 加 ATO (三氧化二砷)治疗。
  • 高危患者建议 ATRA 加细胞毒化疗,80%~95% 的患者可获得完全缓解。

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生活

急性早幼粒细胞白血病患者在生活和饮食上要注意什么?

  • 初发病或刚开始治疗时,体内肿瘤负荷比较高,要观察药物疗效和副反应,需注意多喝水、多排尿,必要时加用碱化尿液和帮助排尿酸的药物,减少摄入高嘌呤食物;
  • 病情稳定的缓解阶段,日常生活和饮食可与正常人一样;
  • 病情进展、严重的阶段,需注意避免感染和劳累,如果有血小板低的情况,还要减少活动,以降低出血的风险。
  • 用药期间还要注意其他药物或草药补充剂的使用,这些有可能破坏药物的疗效。

急性早幼粒细胞白血病会不会影响生育?

疾病本身对生育影响不大,但是药物治疗会对胎儿有影响,药物会进入胎儿体内引发畸形,也不推荐为了妊娠而暂停用药。

预防

急性早幼粒细胞白血病如何预防?

急性早幼粒细胞白血病是造血前体细胞中一系列基因突变的结果,诱发病原因并不明确,所以没有十分有效的预防方法。但在生活中,注意远离各种致癌因素(电离辐射、有害的化学物质等),可能降低急性早幼粒细胞白血病的发病风险。

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