肺囊性纤维化是什么病？

肺囊性纤维化是一种和基因突变相关的多系统疾病，主要表现在肺脏，肺组织以囊性变为主，是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）所致。

肺囊性纤维化该看什么科？

英文名称：Pulmonary Cystic Fibrosis.

别名：囊性纤维化、肺囊性变。

就诊科室：呼吸内科。

肺囊性纤维化是什么原因引起的？

是一种常染色体隐性遗传疾病，由于囊性纤维跨膜传导调节因子（CFTR）发生突变，引起体内一些分泌腺腺管、气道上皮细胞的功能紊乱。

肺囊性纤维化常见于哪些人群?

白种人更多见，尤其高加索人种，非白种人不常见，疾病的发生没有性别差异。新生儿发病率约 1/25 000～1/1800。

肺囊性纤维化有哪些表现？

1. 呼吸系统表现：

常见表现为反复发生的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难，可有咯血，偶发气胸。痰培养大多为流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌及克雷伯杆菌。随病情进展会出现呼吸衰竭、肺心病等。

2. 消化系统表现：

可出现消化不良以及吸收不良导致消瘦、体重下降、生长发育障碍，因肠液黏稠容易导致肠梗阻和直肠脱垂，胰腺损害后可出现糖尿病，部分患者可因胆管阻塞发生黄疸及胆汁淤积性肝硬化。

3. 其他：

多数男性患者不育，女性患者生育能力下降。

肺囊性纤维化怎么诊断？

根据患者发病多在幼儿和少年、呼吸系统临床表现、胸部高分辨 CT 检查结果、汗液氯离子和钠离子的阳性测定结果，或测定 2 个致病性 CFTR 突变位点（基因检测），即可明确诊断。

肺囊性纤维化怎么治疗？

目前还没有治愈的方法。

• 综合治疗方案包括应用抗生素抗感染、化痰及扩张支气管、物理疗法、营养支持、胰酶替代、疫苗接种、肺移植等。
• 特异性治疗方法可以使用 CFTR 调节剂，通过改善缺陷的 CFTR 蛋白功能而发挥作用，代表性药物为依伐卡托。

肺囊性纤维化的预后怎么样？

预期寿命已从 10 年前的 31 岁提高到目前的 41 岁，个别患者可达 50 岁。肺移植患者移植后一年内生存率可达 70%～80%，多数患者可存活 10 年以上。

肺囊性纤维化怎么预防？

• 肺囊性纤维化为常染色体隐性遗传，基因突变分析有助于早期诊断。
• 接种流感疫苗和肺炎疫苗有利于减少肺部感染的发生。