遗传性果糖不耐受症是什么病？

遗传性果糖不耐受症是一种遗传病，是由于「果糖二磷酸醛缩酶」缺陷所导致。

这个酶，又可分为 a、b、c 三型同工酶，在肝脏、肾脏和小肠中以 b 型果糖二磷酸醛缩酶为主。

患有此病的孩子，肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的 12% 左右不等。

果糖二磷酸醛缩酶活性降低，可导致患儿在摄入含有果糖、蔗糖或山梨醇的食物后，反复出现低血糖相关症状和呕吐。但只要不再继续摄入，症状可立即缓解。

遗传性果糖不耐受症有时候会很严重，如果长期、反复摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物，可导致患儿生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常，比如发生急性肝功能衰竭、肝硬化等，最严重的情况可导致患儿死亡。

遗传性果糖不耐受症目前没有办法根治。主要的治疗方法是饮食控制，不要摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品。如果出现低血糖症状，给予葡萄糖对症治疗。

遗传性果糖不耐受症患病的人多吗？

不多。由于患者不进食果糖不会产生任何问题，所以此遗传病的发生率不易统计。

• 国外有统计称该病的发病率为 1/20 000～1/30 000，在不同人种之间有一定差异。
• 目前国内尚无具体的发病率数据。遗传性果糖不耐受症在 2018 年被列入国家罕见病目录。

遗传性果糖不耐受症和乳糖不耐受症是同一种病吗？

不是同一种病。

• 乳糖不耐受症：是由于乳糖酶缺乏或分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖，而引起反复腹泻的疾病。比较常见，常发生在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中。

• 遗传性果糖不耐受症：是患儿体内果糖二磷酸醛缩酶活性降低，无法代谢果糖，而导致反复低血糖和呕吐的疾病。比较罕见。

遗传性果糖不耐受症有哪些常见表现？

遗传性果糖不耐受症患儿在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后，会出现低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血症、高镁血症、高丙氨酸血症等代谢异常。

表现为恶心、呕吐、腹痛、腹胀、出冷汗、惊厥（肢体抽搐），甚至发生晕厥和休克。

• 在出生后即给予配方奶喂养的新生儿，常在 2～3 天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克等急性肝功能衰竭的症状。
• 母乳喂养的婴儿，则是在添加了含蔗糖或果糖的辅食后才开始出现症状，在喂养 30 min 内即发生呕吐、腹痛、出冷汗，甚至昏迷和惊厥等低血糖症状。

遗传性果糖不耐受症会造成哪些严重后果？

如果长期反复摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物，可导致患儿生长发育迟缓、智力障碍和肝肾功能异常，表现为食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等。

如果是短期大量摄入，还可能导致死亡。

遗传性果糖不耐受症的病因是什么？

遗传性果糖不耐受症是一种遗传病，因基因缺陷导致患者体内缺乏果糖二磷酸醛缩酶，因此无法正常代谢摄入的果糖，使其生成葡萄糖供身体所用，同时也阻止了肝脏正常的糖异生作用，导致血液里葡萄糖减少，发生低血糖症。

除了果糖，摄入蔗糖和山梨醇后，也会产生同样的有害效应。

遗传性果糖不耐受症是怎么遗传的？

遗传性果糖不耐受症的遗传方式是常染色体隐性遗传。

• 若父亲或母亲任何一方都没有症状，但都携带有缺陷基因，则下一代不分性别皆有 1/4 的几率患病，表现正常的子女中 2/3 是缺陷基因携带者。

• 若父母中一方没有症状但携带有缺陷基因，另一方完全正常，则下一代都不会患病，但却有一半的子女是缺陷基因携带者。

• 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方完全正常，则下一代都是缺陷基因携带者。

• 若父母中一方是遗传性果糖不耐受症患者，另一方是缺陷基因携带者，则下一代不分性别皆有 1/2 的几率患病，表现正常的子女全部是缺陷基因携带者。

• 若父母双方都是遗传性果糖不耐受症患者，则下一代不论性别全部是遗传性果糖不耐受症患者。

遗传性果糖不耐受症怎么诊断？

如果婴儿一摄入果糖或者蔗糖就反复出现低血糖和呕吐，而停止摄入则症状于几小时之内消失，医生就会高度怀疑是遗传性果糖不耐受症。但要确诊，还需要做一些检查：

• 曾经，医生依靠肝脏活检或者果糖耐受试验来确诊，但因为这些都是有创伤的检查，所以很难广泛开展。
• 目前，通过基因检测可以对遗传性果糖不耐受症进行确诊。

遗传性果糖不耐受症容易和哪些疾病混淆？

遗传性果糖不耐受症容易和先天性乳糖酶缺乏症、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等疾病混淆。医生通常根据临床表现以及基因检测来区别。

遗传性果糖不耐受症要去看哪个科？

儿科或内分泌科。

遗传性果糖不耐受症怎么治疗？

遗传性果糖不耐受症目前还没有治愈的办法。需要长期控制饮食来防止发病。饮食控制的原则是不要摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品。

如果饮食不慎导致发病，出现低血糖症状，则需要给予葡萄糖对症治疗。

遗传性果糖不耐受症需要住院吗？

遗传性果糖不耐受症只要平时生活中避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品，一般没有大的问题，不需要住院。只有在出现严重的低血糖时，才需要去医院进行葡萄糖输液治疗。

遗传性果糖不耐受症患者在饮食上要注意什么？

要避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物。患者及家属可以准备一个小笔记本，记录患者绝对禁止食用的食物和可以安全食用的食物。以下给出一些参考。

绝对禁止食用的食物：

• 含添加糖、蜂蜜、木糖醇、阿斯巴甜、玉米糖浆等成分的加工食品；
• 含片、糖浆、含甘草等成分的中成药；
• 胡萝卜、甘薯、南瓜、甜玉米等蔬菜；
• 几乎所有的水果。

可以安全食用的食物：

• 奶类、肉类、海鲜类、蛋类、谷物、坚果；
• 莴笋、芦笋、竹笋、芋头、土豆、茭白、菱角、蕨菜、莴苣、大部分叶菜类、豆芽、豆苗、金针菜、芥蓝、辣椒、苦瓜、各种豆类、所有菌类；
• 葡萄糖、糊精、麦芽糖、大部分作料；
• 无添加成分的茶、咖啡、酒类（啤酒、干红、白酒）；
• 胶囊类、片剂类药物，外用药物。

遗传性果糖不耐受症患者在生活中要注意什么？

生活中无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。

遗传性果糖不耐受症患者怎么复查？

去医院复查的频率一般由医生根据患儿的临床情况来判断，需要定期随访患儿的肝肾功能及生长发育等情况。

遗传性果糖不耐受症影响生育吗？

遗传性果糖不耐受症患者可以正常怀孕，可通过遗传咨询、产前诊断避免患病的后代出生。

遗传性果糖不耐受症怎么预防？

目前没有好的预防办法。但有该病家族史的准爸爸准妈妈可以通过产前诊断，尽早知道宝宝是否遗传了这个疾病，并做出一定的干预。

遗传性果糖不耐受症患者怎么防止出现并发症？

避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物和药品，如果因为不小心摄入而出现症状，立即给予葡萄糖对症治疗。