遗传性低镁血症是什么病？

遗传性低镁血症是一种罕见的基因缺陷性疾病。临床表现为血镁降低，伴或者不伴其他电解质代谢异常。镁离子在体内参与多种生化代谢反应，对于神经传导、钾离子和钙离子的运输以及肌肉萎缩的发生都有重要的意义。

遗传性低镁血症的治疗主要以口服补镁的制剂以及对症支持治疗为主，但是无法被治愈。如果不治疗，患者可能因为缺镁导致惊厥、意识障碍。积极的治疗可以有效缓解患者的症状

遗传性低镁血症的患病人群多吗？

不多，所以遗传性低镁血症在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

遗传性低镁血症有哪几种类型？

根据遗传性低镁血症的致病基因和遗传方式，常分为以下多种：

• Gitelman 综合征；

• 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着；

• 家族性低镁血症伴继发低钙血症；

• 常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙；

• 孤立性常染色体隐性遗传低镁血症。

遗传性低镁血症的常见表现有哪些？

不同类型的遗传性低镁血症的临床表现不完全相同，但都可能表现出由低血镁、低血钾、低血钙等引发的症状。

• 神经肌肉系统：低血镁可导致神经系统的异常，比如全身抽搐、昏迷、肢体活动不协调；同时可引起震颤、手足抽搐、肌无力等症状。

• 心血管系统：主要表现在心电图的变化，包括 QRS 波增宽、PR 间期延长等。严重者可导致心律失常，表现为胸闷、心悸，甚至猝死。

• 泌尿系统：可引起肾结石和肾脏功能不全。

• 骨骼系统：低血镁可导致软骨钙质沉着，低血钙可导致骨软化病变。

• 消化系统：低镁血症可以引起肠梗阻。

• 内分泌系统：可伴有糖尿病。

遗传性低镁血症会造成哪些后果？

如果是在新生儿期或者是婴儿期就发病的类型，往往病情较重，而且预后较差。如患儿未得到及时治疗，可导致严重的发育迟缓，甚至有死亡的危险。

遗传性低镁血症是什么原因引起的？

主要病因是调控肾脏重吸收镁离子的基因出现了缺陷，导致大量镁离子从肾脏随尿液排出。

不同种类的遗传性低镁血症的致病基因各不相同。

• 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着：是由染色体 3q27-q29 上的 CLDN16 基因突变导致的。

• 家族性低镁血症伴继发低钙血症：则是由染色体 9q22 上的 TRPM6 基因突变导致的。

• Gitelman 综合征：是由染色体 16q13 上的 SLC12A3 基因突变造成的。

遗传性低镁血症好发于哪些人群？

此病为罕见疾病，其中 Gitelman 综合征是最常见的类型，患病率为 1/40 000～10/40 000，在男女性别上没有任何差异。

遗传性低镁血症，需要做哪些检查？

• 基因检测：是诊断遗传性低镁血症的金标准。可以帮助明确致病基因，确定遗传性低镁血症的具体分型。

• 血液电解质检查：包括钾、镁、钙、磷、血气、血糖等。此项检查用以确定血镁和其他电解质的水平。

• 尿电解质检查：可确定是否为肾性缺镁，以排除其他疾病。

• 头部 CT 或者 MRI 检查：可帮助排查颅内占位性病变或者其他疾病。

• 心电图：可对患者有无心律失常进行评估。

• 肾脏超声：评估肾脏有无结石或者囊肿。

• 氢氯噻嗪实验：对怀疑患有 Gitelman 综合征的患者，可以用此项检查来确诊。

遗传性低镁血症容易和哪些疾病混淆？

• 非肾性镁缺失：包括摄入减少（比如绝食）、呕吐、腹泻、断肠综合征等，均可出现低镁血症。

• 继发性肾性镁缺失：比如长期使用噻嗪类利尿剂、酗酒、高钙血症等，均可引起肾脏排镁增多。进行血尿检查、免疫检查、肾脏病理活检和基因检测，均可进行鉴别。

遗传性低镁血症要去看哪个科？

内分泌科或儿科。

遗传性低镁血症发作时，应该如何急救？

遗传性低镁血症病人如出现严重缺镁，特别是合并全身抽搐、意识障碍及心律失常者，需要紧急处理，应即刻拨打 120，电话中要准确描述患者的情况。

轻、中度低镁血症患者可立即给予口服镁剂治疗，比如氧化镁。

遗传性低镁血症怎么治疗？

遗传性低镁血症的治疗以对症支持治疗为主，需要维持电解质的平衡，避免出现严重并发症。

• 替代治疗：可以通过口服门冬氨酸钾镁、25% 硫酸镁溶液和氯化镁等补充镁。较严重或者紧急情况下可以考虑静脉输注镁剂，输入时必须要缓慢输注，同时需要监测膝腱反射以及血镁浓度，避免镁中毒。

• 对症治疗：包括对惊厥发作、泌尿系统结石、泌尿系统感染的对症治疗。如果出现肾脏功能不全时，需要进行对应治疗。

遗传性低镁血症能治愈吗？

遗传性低镁血症目前都无法根治，需要终身服药。基因编辑治疗是唯一可能治愈该类疾病的方法，但还有待进一步研究。

经过积极的替代治疗和对症治疗，患者的症状会有明显缓解。Gitelman 综合征治疗结果通常比较理想，但其他类型的遗传性低镁血症容易反复发作低镁血症。

遗传性低镁血症是否需要定期复查？

是的，请遵医嘱定期复查。

遗传性低镁血症患者在饮食上要注意什么？

患者需要多食用含镁多的谷物、海产品、水果等。除此以外，需要多食用紫菜、芝麻和蘑菇等。戒烟戒酒，戒除咖啡等兴奋性饮料。

遗传性低镁血症患者在生活中要注意什么？

• 新生儿建议母乳喂养，补充水和电解质；

• 严格遵照医师指导，按时、按量服药，不要擅自停药；

• 定期复查，监测病情和药物副作用；

• 患者及家属需要学习遗传性低镁血症的知识，在病情加重时及时判断，立即就诊。

遗传性低镁血症患者如何照料？

督促患者多食用含镁的食物，同时记得规律用药和按时复查。患者如有全身抽搐、意识障碍和心律失常的症状，应即刻送往医院救治。

遗传性低镁血症可以预防吗？

有遗传性低镁血症家族史的人，应注意进行有利于优生优育的家族基因排查、遗传咨询和产前诊断等。