婴儿严重肌阵挛性癫痫是什么病？

婴儿严重肌阵挛性癫痫（简称 DS），是一种十分罕见的在婴儿期就发病的癫痫综合征，该病的病因与基因突变相关，在治疗上也十分困难，主要以对症治疗为主，尚无法根治。

因其发作时呈肌强直-肌阵挛状态，以前也被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫（Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI）。在 1978 年，该病被一位叫 Charlotte Dravet 的医生首次描述，此后即称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）。

婴儿严重肌阵挛性癫痫常见吗？

十分罕见。每 15 700～40 000 例活产婴儿中才有 1 例发病，男女发病率区别不大。

婴儿严重肌阵挛性癫痫在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部分联合制定的《第一批罕见病目录》。

婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要表现是什么？

婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要特征是难治性癫痫，患儿会表现出各种癫痫发作形式。比较典型的是「强直-阵挛性癫痫」，患儿发作时肢体僵直，难以掰动，而后出现肌肉抽搐，同时伴有发烧。

其他癫痫发作形式有以下几种：

• 全身性发作；

• 偏侧半身发作：比如，只有一边胳膊和腿抽搐，另一边却静止不动；

• 局部发作：比如，只有头部发作，仅出现刻板性的「点头」运动，发作时间一般可能超过 15 分钟，变成癫痫持续状态。

癫痫发作一般会在婴儿出生后一年内出现，大多在 5～8 个月出现，极少会在出生后第二年才出现。此后会频繁发作，且难以治疗，会一直存在。

婴儿严重肌阵挛性癫痫的患儿除癫痫外还有什么表现？

• 失神发作： 即突然出现意识障碍，呼之不应，3～8 秒后恢复正常；

• 步态异常： 出现行走不稳、半蹲着走路等；

• 局部神经系统症状： 比如肌张力减低、做精细动作时颤抖；

• 发育迟缓： 包括语言发育缓慢、智力发育缓慢等；

• 行为障碍： 比如自闭症、多动症等。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是怎么引起的？

该病是由基因突变引起的，主要为染色体 2q24 上的电压门控钠通道基因（SCN1A）的 α-1 亚基突变。大约 70％～80％ 患儿的患病原因是 SCN1A 突变，其余 20%～30% 的患儿则是由于其他基因突变（比如 PCDH19、SCN1B、GABRA1 等）引起的。

婴儿严重肌阵挛性癫痫会遗传吗？

尚不确定。大多数的 婴儿严重肌阵挛性癫痫是婴儿新出现的 SCN1A 基因突变，而非来自父母遗传。虽然有小部分的 SCN1A 突变基因是由父母遗传而来的，但出现 SCN1A 基因突变未必就一定会患 Dravet 综合征。

婴儿严重肌阵挛性癫痫会传染吗？

不会。

婴儿严重肌阵挛性癫痫如何确诊？

根据临床特征结合脑电图检查结果共同诊断。根据国际抗癫痫联盟标准，临床特征需满足以下几点：

• 有癫痫或热性惊厥的家族史；

• 癫痫发作之前发育正常；

• 首次癫痫发作在 1 岁前；

• 癫痫发作状态多样（肌阵挛性癫痫、局灶性癫痫、失神发作、全身性癫痫）；

• 脑电图具有广义尖峰波和多尖波；

• 早期有局灶性异常，或者对光敏感；

• 两岁后出现精神运动发育迟缓；

• 精神运动发育迟缓后出现共济失调、椎体征或发作间期肌阵挛；

• 过热会引起癫痫发作恶化，如高温天气、热疗等。

婴儿严重肌阵挛性癫痫需要做哪些检查？

• 脑电图： 为最主要、也是最重要的检查。但必须要在患儿癫痫发作状态下检查，否则可能什么都检查不出来。有部分患儿，发作期间做脑电图可能会有异常。检查时会把检测电极片贴在患儿头上，以此检查颅脑里的神经放电情况，根据放电时波形来辅助诊断。

• 影像学检查（颅脑 CT、MRI 等）： 主要排除颅脑结构病变引起的癫痫发作。

婴儿严重肌阵挛性癫痫容易和哪些病混淆？怎么区分？

主要是和热性惊厥区分，两者都是容易在小婴儿时期发生的抽搐症状，且发作时都可伴随发热。

• 热性惊厥： 一般持续时间较短，很少超过 15 分钟变成癫痫持续状态，且不会影响智力和认知发育。

• 婴儿严重肌阵挛性癫痫： 发作持续时间较长，很容易超过 15 分钟，且会反复发作，在不发热时也可能会发作，还会影响精神认知发育。

婴儿严重肌阵挛性癫痫一般看哪个科？

儿科或神经内科。

婴儿严重肌阵挛性癫痫是不是必须去医院就诊？

是的，且需要住院治疗。婴儿严重肌阵挛性癫痫无法自行好转。

婴儿严重肌阵挛性癫痫怎么治疗?

大多数婴儿严重肌阵挛性癫痫患者，需要同时服用两种或两种以上抗癫痫药物才能控制住病情，常用的抗癫痫药物包括：丙戊酸钠、氯巴占、托吡酯、司替戊醇和左乙拉西坦。

有报道称「生酮饮食」（即高脂+低碳水化合物的饮食方式）也有助于治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫，需要患者及其家庭有积极的意愿，且必须由有经验的营养师和神经科医师指导和监督执行。

也有人曾通过迷走神经刺激和深部脑刺激手术来治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫，但尚无可靠资料证实此疗法的有效性。

婴儿严重肌阵挛性癫痫能根治吗？婴儿严重肌阵挛性癫痫会影响寿命吗？

不能。

目前仅能靠药物控制癫痫发作，但该症状会一直存在，反复发作。大多数患儿无法活到成年。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者在饮食上需要注意什么？

生酮饮食有助于治疗 婴儿严重肌阵挛性癫痫，即高比例的脂肪配上低比例的碳水化合物。但要注意，采用生酮饮食方案必须经过医院营养科的指导，切勿自行配餐。

婴儿严重肌阵挛性癫痫患者在生活中需要注意什么？

• 发热时及时退热，必要时可服用退热药（对乙酰氨基酚和布洛芬）；

• 对光和图像刺激敏感的患者，避免接触闪烁灯光，注意控制电子屏幕时间，防止诱发癫痫；

• 日常注意要避免服用会加重病情的钠离子通道阻滞药物，比如卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪和苯妥英等；

• 洗澡水温不要太高，避免桑拿浴、泡温泉等活动，天热时也应避免过度身体活动，从而防止体温升高；

• 在灯光明亮的室内远距离看电视，在室外戴太阳镜或蓝色镜片眼镜，用 100Hz 的电视屏代替传统的 50Hz 显示屏；

• 尽量避免情绪大起大落和其他已知的诱发因素。

婴儿严重肌阵挛性癫痫需要复查吗？

需要。

每次癫痫发作或产生耐药（即药物难以控制病情）时，都应当及时就医调整用药。

婴儿严重肌阵挛性癫痫怎么预防？

尚无有效预防方式。

对于已经确诊为 婴儿严重肌阵挛性癫痫的患儿，发烧时及时退热、避免闪烁灯光或许可以预防癫痫发作。