婴儿严重肌阵挛性癫痫（简称 DS），是一种十分罕见的在婴儿期就发病的癫痫综合征，该病的病因与基因突变相关，在治疗上也十分困难，主要以对症治疗为主，尚无法根治。
因其发作时呈肌强直-肌阵挛状态，以前也被称为婴儿期严重肌阵挛性癫痫（Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI）。在 1978 年，该病被一位叫 Charlotte Dravet 的医生首次描述，此后即称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）。
婴儿严重肌阵挛性癫痫常见吗？
十分罕见。每 15 700～40 000 例活产婴儿中才有 1 例发病，男女发病率区别不大。
婴儿严重肌阵挛性癫痫在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部分联合制定的《第一批罕见病目录》。

婴儿严重肌阵挛性癫痫的主要特征是难治性癫痫，患儿会表现出各种癫痫发作形式。比较典型的是「强直-阵挛性癫痫」，患儿发作时肢体僵直，难以掰动，而后出现肌肉抽搐，同时伴有发烧。
其他癫痫发作形式有以下几种：

全身性发作；

偏侧半身发作：比如，只有一边胳膊和腿抽搐，另一边却静止不动；

局部发作：比如，只有头部发作，仅出现刻板性的「点头」运动，发作时间一般可能超过 15 分钟，变成癫痫持续状态。

癫痫发作一般会在婴儿出生后一年内出现，大多在 5～8 个月出现，极少会在出生后第二年才出现。此后会频繁发作，且难以治疗，会一直存在。
婴儿严重肌阵挛性癫痫的患儿除癫痫外还有什么表现？

失神发作： 即突然出现意识障碍，呼之不应，3～8 秒后恢复正常；

步态异常： 出现行走不稳、半蹲着走路等；

局部神经系统症状： 比如肌张力减低、做精细动作时颤抖；

发育迟缓： 包括语言发育缓慢、智力发育缓慢等；

行为障碍： 比如自闭症、多动症等。

该病是由基因突变引起的，主要为染色体 2q24 上的电压门控钠通道基因（SCN1A）的 α-1 亚基突变。大约 70％～80％ 患儿的患病原因是 SCN1A 突变，其余 20%～30% 的患儿则是由于其他基因突变（比如 PCDH19、SCN1B、GABRA1 等）引起的。
婴儿严重肌阵挛性癫痫会遗传吗？
尚不确定。大多数的 婴儿严重肌阵挛性癫痫是婴儿新出现的 SCN1A 基因突变，而非来自父母遗传。虽然有小部分的 SCN1A 突变基因是由父母遗传而来的，但出现 SCN1A 基因突变未必就一定会患 Dravet 综合征。
婴儿严重肌阵挛性癫痫会传染吗？
不会。