患者通常有一个非常窄、小的胸部,在出生后就存在不同程度的呼吸困难,并反复发生肺部感染。
骨盆发育不良、四肢短,体形矮小,可有多趾 / 指畸形。
大多数患者在生命的前两年会出现严重的呼吸衰竭,这导致 60%~80% 的患者死亡。而幸存者则可能患有肾、肝、胰腺、视网膜损害。
肾损害主要表现为多尿、蛋白尿、血尿素氮和肌酐升高,以及高血压等。
肝损害主要体现为门脉高压、肝肿大、胆汁淤积、结合性高胆红素血症、肝硬化和肝酶升高等。
眼部损害包括视神经发育不全、视网膜营养不良、视网膜色素异常、眼球震颤、近视和进行性视觉障碍。
胰腺损害主要表现为胰腺囊性改变伴纤维化。