什么是遗传性多发性脑梗死性痴呆?

遗传性多发性脑梗死性痴呆又称为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),该病是成年期发病的一种遗传性脑血管疾病,患者主要表现为反复发作的脑卒中及慢性进展性认知功能下降。该病属于遗传性疾病,治疗方法有限,多为对症支持。
遗传性多发性脑梗死性痴呆常见吗?
该病属于罕见疾病,多具有家系分布,粗略数据显示该病致病基因突变的携带率为 0.8~5 / 10 万人。

遗传性多发性脑梗死性痴呆有哪些表现?

  • 遗传性多发性脑梗死性痴呆有明显的家族遗传倾向,典型患者常在 20~30 岁时出现有先兆的偏头痛,40~50 岁开始反复发作短暂性脑缺血发作或缺血性卒中,50~60 岁时出现痴呆,65 岁左右死亡。

  • 约 30% 遗传性多发性脑梗死性痴呆患者在 20~30 余岁可出现有先兆的偏头痛发作,表现为反复偏侧或双侧血管搏动样头痛,发作前可有先兆现象,常见的为视觉先兆(如视物变形、闪光、条纹等),疼痛常持续 4~72 小时逐渐缓解。

  • 最常见的临床表现为反复发作的短暂性缺血发作或脑梗死,常中年起病。脑梗死主要发生在皮质下,梗塞灶通常较小,呈「腔隙性」,临床表现也为各种腔隙性综合征,如运动性轻偏瘫、共济失调性轻偏瘫、构音不良-手笨拙综合征、纯感觉性卒中、感觉运动性卒中等,有时也会引起严重残疾,表现为步态障碍、尿失禁及假性球麻痹等。

  • 患者反复的卒中及长期慢性脑缺血均可导致认知功能障碍。该病认知障碍以额叶功能为主,表现情感淡漠、注意力下降、动作缓慢、反应迟钝,同时可伴有近期记忆力下降(表现为忘了刚发生的事情,不认识最近熟悉的人)和视空间能力障碍(不认识熟悉的地点,方向感差等)。该病的认知功能呈阶梯式下降,每次卒中发作均可能使认知功能出现一次明显下降,最终可进展为皮质下型血管性痴呆。

  • 另外,遗传性多发性脑梗死性痴呆患者中约 20% 还可伴精神异常,如重度抑郁、躁狂,严重者可有自杀行为或倾向,少数情况下还可伴有行为及人格疾患、妄想及幻觉、精神分裂症等。仅有 1.2%~8.9% 的患者是以精神疾患为首发症状。

  • 个别患者还可出现癫痫、脊髓损伤、神经性耳聋、脑出血、急性脑炎样昏迷及冠心病等。

  • 遗传性多发性脑梗死性痴呆会造成哪些严重后果?
    遗传性多发性脑梗死性痴呆首先可因反复发作的脑梗死引起多种神经系统功能缺损表现,严重时进食困难、瘫痪卧床。其次,严重痴呆可逐渐导致患者丧失独立生活能力,缄默状态。
    遗传性多发性脑梗死性痴呆需要与哪些情况鉴别?
    遗传性多发性脑梗死性痴呆需与皮质下动脉硬化性白质脑病、脑淀粉样血管病、多发性硬化、其他遗传性因素所致血管性痴呆,如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry 病、脑淀粉样血管病、CARASIL、高胱氨酸尿症和线粒体脑肌病等)相鉴别。

    遗传性多发性脑梗死性痴呆的病因是什么?

    目前的研究认为,遗传性多发性脑梗死性痴呆与常染色体 Notch3 基因第 4 外显子突变有关,该病为常染色体显性遗传。

    Notch3 基因可编码一种跨膜蛋白,兼有受体和信号传导功能,主要在血管平滑肌和外膜细胞中表达。基因突变使得该蛋白结构异常,导致血管平滑肌细胞变性,导致局部脑血管调节障碍,出现腔隙性脑梗死和慢性缺血性改变,前者可表现为反复卒中发作,后者可逐渐影响认知功能,最终引起痴呆。
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