Ⅰ 型为婴儿型脊肌萎缩症;
Ⅱ 型为中间型脊髓性肌萎缩,常发生于 6~18 月龄患儿;
Ⅲ 型为少年型脊髓性肌萎缩,常发生于幼儿期至青春期,其中 5 岁前起病者尤多;
Ⅳ 型为成人慢性(晚发型)脊肌萎缩症。
婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病,部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱,吃奶无力,呼吸及吞咽困难,关节脱位,全身无力,严重时可出现呼吸肌受累,此类患儿多在身后一两年内死亡。
中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻,主要影响婴儿发育,常不能独自站立及行走,可伴肌束震颤,部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆,「鸭步」表现,约 1/3 可引起面肌,导致面部表情少等,该类型患儿多数可活到儿童期或少年期,个别可活到成年,多死于呼吸系统并发症。
少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性,早期可为肢体近端肌无力,下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显,表现为上楼梯及蹲起是困难,行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现,后逐渐累及肩部及上肢肌群,出现上肢无力,抬臂困难,最后影响肢体远端肌肉。
成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17~30 岁,常隐匿起病,缓慢发展,早期可表现为肌肉痛性痉挛,后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤,逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍,出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。