什么是脊髓性肌萎缩?

脊髓性肌萎缩属于遗传性神经系统变性疾病的一种,主因脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核团变性,临床表现主要为不同程度的肌张力降低、肌萎缩,严重时可影响呼吸肌危及生命。该病常呈家族性,从胎儿期到成人不同年龄均可发病,治疗方法有限,预后通常不佳。
脊髓性肌萎缩常见吗?
该病属于临床少见疾病,有研究指出其发病率为 4~10 例 / 10 万活产儿。
脊髓性肌萎缩有哪几种类型?
根据发病年龄及病变程度,脊髓性肌萎缩可分为 Ⅰ~Ⅳ 型,
  • Ⅰ 型为婴儿型脊肌萎缩症;

  • Ⅱ 型为中间型脊髓性肌萎缩,常发生于 6~18 月龄患儿;

  • Ⅲ 型为少年型脊髓性肌萎缩,常发生于幼儿期至青春期,其中 5 岁前起病者尤多;

  • Ⅳ 型为成人慢性(晚发型)脊肌萎缩症。

  • 脊髓性肌萎缩有哪些表现?

    脊髓性肌萎缩患者主要表现为进行性肌萎缩及肌无力,肌张力低,累及部位与临床特点根据不同年龄发病各有差异:
  • 婴儿型肌萎缩中部分可能在母亲体内即发病,部分为婴儿期发病。患儿常哭声微弱,吃奶无力,呼吸及吞咽困难,关节脱位,全身无力,严重时可出现呼吸肌受累,此类患儿多在身后一两年内死亡。

  • 中间型脊髓性肌萎缩临床症状较婴儿型轻,主要影响婴儿发育,常不能独自站立及行走,可伴肌束震颤,部分患儿因骨盆带肌无力引起走路摇摆,「鸭步」表现,约 1/3 可引起面肌,导致面部表情少等,该类型患儿多数可活到儿童期或少年期,个别可活到成年,多死于呼吸系统并发症。

  • 少年型脊髓性肌萎缩多在青少年男性,早期可为肢体近端肌无力,下肢尤其是大腿及髋部肌无力和肌萎缩明显,表现为上楼梯及蹲起是困难,行走时呈现腹部前挺、走路摇摆、鸭步表现,后逐渐累及肩部及上肢肌群,出现上肢无力,抬臂困难,最后影响肢体远端肌肉。

  • 成人型脊髓性肌萎缩发病年龄多为 17~30 岁,常隐匿起病,缓慢发展,早期可表现为肌肉痛性痉挛,后逐渐出现进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤,逐渐影响跑步、上楼、行走、抬臂等。部分患者合并一些内分泌功能障碍,出现男性乳房女性化等。还有以手、足等远端肌群或腓骨肌、肩胛肌的起病的脊髓性肌萎缩亚型。

  • 脊髓性肌萎缩会造成哪些严重后果?
    脊髓性肌萎缩可影响儿童生长发育,严重时可累及呼吸肌导致呼吸麻痹。
    脊髓性肌萎缩需要与哪些情况鉴别?
    脊髓性肌萎缩需要与其他引起肌萎缩、肌无力、肌张力降低的疾病相鉴别,尤其是先天性肌病、脊髓疾病、肌营养不良、代谢性肌病、多发性神经病等等。

    脊髓性肌萎缩的病因是什么?

    该病属于遗传性疾病,但该病遗传方式较复杂,包括常染色体隐性/显性遗传及X连锁遗传,目前已发现一些致病基因,包括 SMN 基因等,但该病的具体发病机制尚不完全明确。
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