特发性低促性腺激素性性腺功能减退症，英文缩写为 IHH，又称之为孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症、先天性低促性腺激素性性腺功能减退症。
人体的性腺功能，是在体内三个「部门」的逐级「发号指令」和调控下才得以正常工作，这三个「部门」分别是下丘脑、垂体和性腺（在男性为睾丸，在女性为卵巢）。
这三个「部门」由上至下属于上下级的关系，上级管理下级，下级如有什么问题反馈给上级，上级也会做出相应的调整，这样才保证了性腺功能的正常。这三个「部门」中的一个出了问题，性腺功能就可能会出问题。
如果最高级的下丘脑出了问题，出现先天性下丘脑促性腺激素释放激素（英文缩写为 GnRH）神经元功能受损，促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用发生障碍，导致下级垂体分泌促性腺激素减少，进而引起再下一级的性腺功能不足，主要表现为青春期不发育和配子（在男性为精子，在女性为卵子）生成障碍，这个疾病就是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见吗？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症属于少见病，国内数据尚缺乏本病的具体发病数据，国外数据显示本病的总体发病率为每 10 万人中有 1～10 人发生此病，其中男性多见，男女发病比例为 5:1。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有哪几种类型？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症根据患者是否合并嗅觉障碍将本病分为两大类：

伴有嗅觉受损者称为卡尔曼（Kallmann）综合征；

嗅觉正常者，称为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（英文缩写为 nIHH）。

第二性征不发育和配子（在男性为精子，在女性为卵子）生成障碍：男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发闭经（即不来月经）。

骨龄发育落后：身高一直缓慢增长，缺少青春期的身高突增（俗称蹿个）的过程；过了青春期年龄之后，身高可能还会继续缓慢增长，上部量与下部量比值小于 1，指间距大于身高，易患骨质疏松症。

嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，40％～60％ 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者合并嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。

其他表现：面中线发育缺陷，如唇裂、腭裂；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是因为基因问题引起的先天性遗传病，目前已明确有 20 余种基因突变可导致本病，若对患者进行基因筛查，约 1/3 患者可找到突变基因。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见于哪些人？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症常见于男性，男女患病比例为 5:1。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症会传染吗？
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症不会传染。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症会遗传吗？
每个基因突变在疾病发生中的权重评估起来有一定的困难，因此对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的患者，如果治疗成功，能够生育，其下一代发生本病的风险无法准确判断。