先天性肌无力综合征是什么病？

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）是一类罕见的神经肌肉接头疾病。所谓「神经肌肉接头」就是神经纤维和肌肉纤维对接的地方，由很多叫「突触」的结构构成。大脑发出的电信号经过神经纤维到达突触，变成化学信号，经过突触后又转变为电信号到肌肉纤维上去，控制肢体运动。如果突触部位发生了问题，大脑发出的指令就传达不到肌肉上去，肌肉就无法控制肢体运动，就成了大家说的「肌无力」。

先天性肌无力综合征是由遗传获得的一种先天疾病，在婴儿时期或者儿童早年时期会出现或轻或重的肌无力，根据病情轻重预后也大不相同，严重的可能会因呼吸肌无力而死。

先天性肌无力综合征可以分为哪几种类型？

先天性肌无力综合征根据病变位置不同分为突触前膜、突触间隙、突触后膜、糖基化异常等大分型，根据具体突变基因的不同又分为很多小亚型，最常见的为 AChR 缺乏型，大约占了 50%，其他还有 COLQ 突变型、DOK7 突变型、RAPSN 突变型、快通道综合征型和慢通道综合征型等。

先天性肌无力综合征常见吗？

先天性肌无力综合征是一种罕见病，西班牙报道的发病率约为百万分之 1.8，英国报道的发病率约为百万分之 9.2。但对于特定人群，比如欧洲东南部的罗姆人、北非的馬格里布人，可能会有更高的发病风险。

先天性肌无力综合征有什么表现？

最典型的表现为肌肉无力，常见的如眼皮下垂抬不起来、眼球麻痹不能转动、声带麻痹无法发出声音等，也可能会出现行走无力或尿失禁，最严重的是呼吸肌无力，会让患儿无法呼吸致死。

但某些亚型临床症状可能有些不同，比如 DOK7 突变型一般不会有眼球运动问题，而四肢无力比较典型，RAPSN 突变型则会有新生儿肌张力减退，关节挛缩等症状，眼肌麻痹比较少见。

为什么会得先天性肌无力综合征？

先天性肌无力综合征是基因问题引起的，由遗传获得，大多为常染色体隐形遗传，慢通道综合征型则为常染色体显性遗传。

先天性肌无力综合征会遗传吗？

会。

先天性肌无力综合征会传染吗？

不会。

怎么确定得了先天性肌无力综合征？

根据疾病家族史和临床表现基本可以诊断，肌电图可以辅助确定，基因检测可以最终明确亚型。

怀疑先天性肌无力综合征，需要做哪些检查？

• 肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。
• 基因检测：抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。

先天性肌无力综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

先天性肌无力综合征容易和重症肌无力、原发性肌病、神经运动元病（如 ALS 等）混淆，重症肌无力一般不会在 1 岁以下得，也没有家族史，原发性肌病和神经运动元病可以通过肌电图检查和基因检测来鉴别。

先天性肌无力综合征一般看哪个科？

神经科。

先天性肌无力综合征是不是必须去医院就诊？

是的，本病不能治愈，应及时医院就诊。

先天性肌无力综合征怎么治疗?

目前没有权威的治疗方式，因为该病比较罕见，还没有大型临床数据支持。但根据现有报道，不同亚型的治疗方式不太一样，比如 AChR 缺乏型、RAPSN 突变型、快通道综合征型、糖基化异常等可以用乙酰胆碱酯酶抑制剂（吡啶斯的明）治疗，而 DOK7 和 COLQ 突变型用吡啶斯的明则可能反而让病情恶化，可以用沙丁胺醇或麻黄碱来治疗。

但不管什么分型，先天性肌无力综合征都必须重视呼吸功能，如果出现呼吸肌无力，一定要及时给予通气支持。

先天性肌无力综合征能根治吗？

不能。但该病大多数情况下不会致死，且大多数患儿症状轻微，不会影响生活，极少数患儿可能比较严重，会因呼吸肌无力死亡。

先天性肌无力综合征的患者在生活中要注意什么？

重视呼吸功能，如果出现呼吸肌无力，一定要及时就医，请医生给予通气支持。

先天性肌无力综合征影响生育吗？

不影响。但需要提前进行基因筛查，尽量避免下一代患病。还有部分报道表示怀孕可能导致该病恶化。

先天性肌无力综合征可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

如果病情较轻，没有明显的呼吸肌受累，则可以进行上述活动。

先天性肌无力综合征可以预防吗？怎么预防？

预防后代患者可以通过胚胎移植前遗传学诊断技术，以免下一代患病。