先天性肌无力综合征是什么病?

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一类罕见的神经肌肉接头疾病。所谓「神经肌肉接头」就是神经纤维和肌肉纤维对接的地方,由很多叫「突触」的结构构成。大脑发出的电信号经过神经纤维到达突触,变成化学信号,经过突触后又转变为电信号到肌肉纤维上去,控制肢体运动。如果突触部位发生了问题,大脑发出的指令就传达不到肌肉上去,肌肉就无法控制肢体运动,就成了大家说的「肌无力」。

先天性肌无力综合征是由遗传获得的一种先天疾病,在婴儿时期或者儿童早年时期会出现或轻或重的肌无力,根据病情轻重预后也大不相同,严重的可能会因呼吸肌无力而死。
先天性肌无力综合征可以分为哪几种类型?
先天性肌无力综合征根据病变位置不同分为突触前膜、突触间隙、突触后膜、糖基化异常等大分型,根据具体突变基因的不同又分为很多小亚型,最常见的为 AChR 缺乏型,大约占了 50%,其他还有 COLQ 突变型、DOK7 突变型、RAPSN 突变型、快通道综合征型和慢通道综合征型等。
先天性肌无力综合征常见吗?
先天性肌无力综合征是一种罕见病,西班牙报道的发病率约为百万分之 1.8,英国报道的发病率约为百万分之 9.2。但对于特定人群,比如欧洲东南部的罗姆人、北非的馬格里布人,可能会有更高的发病风险。

先天性肌无力综合征有什么表现?

最典型的表现为肌肉无力,常见的如眼皮下垂抬不起来、眼球麻痹不能转动、声带麻痹无法发出声音等,也可能会出现行走无力或尿失禁,最严重的是呼吸肌无力,会让患儿无法呼吸致死。

但某些亚型临床症状可能有些不同,比如 DOK7 突变型一般不会有眼球运动问题,而四肢无力比较典型,RAPSN 突变型则会有新生儿肌张力减退,关节挛缩等症状,眼肌麻痹比较少见。

为什么会得先天性肌无力综合征?

先天性肌无力综合征是基因问题引起的,由遗传获得,大多为常染色体隐形遗传,慢通道综合征型则为常染色体显性遗传。
先天性肌无力综合征会遗传吗?
会。
先天性肌无力综合征会传染吗?
不会。
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