全身型重症肌无力是一种什么病？

重症肌无力是最常见的神经-肌肉接头自身免疫性疾病，主要特点为波动性的肌无力和易疲劳，其中出现肢体肌肉群受累即称为全身型重症肌无力。

该病可急性或慢性起病，症状可缓慢或快速进展，预后个体差异较大，累及呼吸肌者可出现肌无力危象导致呼吸衰竭而危及生命。

全身型重症肌无力常见吗？

比较常见。

重症肌无力的发病率约每 1 万人中 1～2 人，患病率约每 1 万人中 5 人，其中全身型重症肌无力占多数。该病可在任何年龄发病，其中 20～40 岁女性与 50～70 岁男性较多。少数情况可有家族病史。

全身型重症肌无力有哪些表现？

全身型重症肌无力通常起病隐匿，根据不同肌群受累可有不同表现，特点为病态性易疲劳性及波动性肌无力，即重复或持续活动某肌群时肌无力明显加重，休息后可不同程度减轻，该疲劳感与正常情况下明显有差异，可能少量的活动即可明显加重无力感；

另外，肌无力常常有波动性，患者通常清晨症状轻，到晚上症状明显，活动后加重，休息后可缓解。

全身型重症肌无力常发生在哪些部位？是如何发展的？

全身型重症肌无力发展进程如下：

• 首先为眼外肌受累最为多见，出现上睑下垂（眼皮下垂）、视物双影等；
• 随后进展为肢体肌肉或咽喉部肌肉受累，出现上肢上举 / 平举费力、提重物困难、手握物不稳，下肢蹲起费力、上楼困难、行走容易疲劳，声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳，严重时可出现无法自行穿衣、梳头、进食、如厕、独立行走等；
• 也可首先以肢体肌肉或咽喉部肌肉受累为首发表现，伴或不伴眼外肌受累。病程中随时有呼吸肌受累出现呼吸费力、憋闷，甚至呼吸衰竭等肌无力危象。

全身型重症肌无力会造成哪些严重后果？

全身型重症肌无力最严重的情况为出现危象，即患者肌无力症状急骤进展，呼吸肌和延髓肌等严重受累，出现呼吸麻痹、四肢瘫，严重时可危及生命，是重症肌无力导致死亡的常见原因。

危象可分为肌无力危象、胆碱能危象及反拗性危象，其中以肌无力危象最常见。

全身型重症肌无力需要与哪些情况鉴别？

全身型重症肌无力需与其他导致肢体无力的疾病相鉴别，包括 Lambert-Eaton 综合征、吉兰巴雷综合征、周期性麻痹、多发性肌炎等肌肉疾病。

全身型重症肌无力的病因是什么？

全身型重症肌无力的病因及发病机制尚不完全明确。目前被发现的可能机制为神经肌肉接头处乙酰胆碱受体数量的减少及传递信息障碍，导致肌无力与肌病态疲劳。

神经-肌肉接头突触是一种信号转换装置，来自中枢的电冲动沿着神经系统传达到运动神经末梢，在突触前膜将电信号转换成乙酰胆碱（可理解为「信号」）释放到突触间隙，正常情况下可被位于突触后膜（肌肉上）中的乙酰胆碱受体（可理解为「接收器」）所「捕获」，该信号因子进入肌细胞最终引起肌肉收缩，完成信号传导。

在部分全身型重症肌无力患者中，机体由于一些原因产生了可「封闭」突触后膜乙酰胆碱受体的抗体，导致部分「接收器」无法「工作」，容易导致肌纤维收缩不足，出现肌无力及肌疲劳现象。然而，也有部分患者并不存在乙酰胆碱受体抗体，存在其他影响神经肌肉接头信号传递的抗体，另外，抗体的产生具体病因及机制也并不完全明确。

全身型重症肌无力怎么确诊？

全身型重症肌无力的诊断主要依据患者的病史特点，如全身或部分性骨骼肌易疲劳，波动性肌无力症状，活动后加重，休息后减轻及晨轻暮重特点，结合神经电生理检查、疲劳试验、滕喜龙或新斯的明试验，胆碱酯酶抑制剂治疗有效，血清 AChR-Ab 等抗体增高等辅助诊断，同时需排除其他类似疾病。

全身型重症肌无力的患者需要做哪些检查？为何要做这些检查？

• 神经电生理检查：包括重复神经电刺激等，有助于判断肌无力的疲劳性，定位于神经肌肉接头，且可与 Lambert-eaton 综合征等其他神经肌肉疾病相鉴别；
• 血清自身免疫抗体：包括 AChR-Ab 等，有助于发现重症肌无力的特异性抗体，明确诊断，且有助于判断疾病预后，但同样存在抗体检测阴性的重症肌无力；
• 肺功能检测：有助于判断呼吸肌有无受累；
• 胸腺 CT：许多重症肌无力患者合并胸腺增生或胸腺瘤，需进行排查。

神经电生理检查有什么注意事项？

神经电生理检查是辅助诊断神经肌肉接头疾病、肌肉疾病、周围神经疾病等的重要方法。

检查前患者需明确无心脏起搏器等病史，检查过程中需配合医师指令，勿随意活动，部分检查时可能有轻微电流通过的感觉，检查后有轻微针刺样不适，大多休息后可缓解。

全身型重症肌无力要去看哪个科？

神经内科。

全身型重症肌无力能自己好吗？

不能。

全身型重症肌无力需要住院吗？

不一定。

若病情快速进展或有危象风险时需要住院治疗。

全身型重症肌无力如何治疗？

全身型重症肌无力的治疗主要包括对症治疗、免疫治疗、危象治疗及胸腺手术治疗。

• 对症治疗：主要为抗胆碱酯酶药物，可逆地抑制胆碱脂酶，增加神经肌肉接头的乙酰胆碱含量，可改善肌无力症状，但对病因无治疗作用。
  常用药物为溴吡斯的明，常从小剂量开始使用，常见副作用为：腹部痉挛、恶心、呕吐、腹泻、流涎、支气管分泌物增多、流泪、出汗、肌肉痉挛、自发性收缩和无力等，症状明显可使用阿托品对症治疗。
• 免疫治疗：
  • 糖皮质激素：作用机制为抑制自身免疫性抗体的产生，减少突触后膜「接收器」受到的「攻击」。常用药物为大剂量泼尼松，需警惕用药早期可能肌无力症状加剧。
  • 免疫抑制剂：作用机制为抗增殖和抗代谢药物，常用药物为硫唑嘌呤、环磷酰胺、甲氨蝶呤、环孢霉素和骁悉等，长期用药需警惕副反应，包括骨髓抑制和感染等。
• 危象治疗：出现肌无力危象等情况时需首先保证患者供氧，维持生命体征稳定，必要时予以气管插管、呼吸肌辅助呼吸，同时可使用血浆置换、大剂量免疫球蛋白、大剂量糖皮质激素等免疫治疗缓解病情。
• 胸腺手术治疗：对于合并胸腺增生及胸腺瘤的重症肌无力病人需结合病情考虑有无手术指征，手术前后存在肌无力危象风险，需要密切监测。

全身型重症肌无力患者在饮食上要注意什么？

全身型重症肌无力患者饮食无特殊注意事项，保证健康的饮食习惯和饮食结构即可。

全身型重症肌无力患者在生活上要注意什么？

• 全身型重症肌无力患者生活中需要注意避免过度疲劳、受凉感染、腹泻等易诱发肌无力危象的情况。
• 使用药物需注意，许多药物可能导致重症肌无力病情加重，包括多种抗生素（尤其是氨基糖苷类抗生素，已知的安全的抗生素包括青霉素类、头孢霉素、红霉素和氯霉素）、某些免疫抑制剂（如促肾上腺糖皮质激素等）、镇静催眠药物等，部分毒物、杀虫剂等亦可导致肌无力，生活中需注意避免接触上述药物毒物。
• 同时，任何诱发免疫力下降或免疫反应活跃的情况都可能导致重症肌无力症状波动，如擅自接种疫苗、手术、创伤等，进行必要的手术前后需密切观察。

全身型重症肌无力手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

全身型重症肌无力手术后根据病情与手术方式的不同恢复情况不同，首先要严密观察生命体征与病情变化，其次要保持安静，尽量减少探视；同时饮食结构合理，避免大便干燥。

全身型重症肌无力需要复查吗？

需要。

需要定期门诊随诊，具体复查周期听从主诊医生建议。

全身型重症肌无力可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

在疾病未得到有效治疗前不建议。

全身型重症肌无力可以预防吗？

目前该病病因及致病机制尚不明确，无有效的预防方式。

全身型重症机务患者预后如何？

多数全身型重症肌无力患者的病程迁延十余年至数十年，需药物治疗维持，病程中症状常有波动，有肌无力危象风险。少数病例也可在 2～3 年后自行缓解。