多发性骨纤维结构不良症是什么病？

多发性骨纤维结构不良症，属于 G 蛋白病，是一种少见的、由体细胞突变引起的疾病，又称之为多骨纤维性结构不良、McCune-Albright 综合征。本病最早由 McCune（1936 年）和 Albright（1937 年）描述，故以两人的名字命名此病。

本病典型的表现为多发性骨纤维结构不良（如出现骨痛、畸形、骨折等表现）、皮肤的咖啡-巧克力样色素斑、性早熟三大特征，同时还可伴有各种内分泌功能亢进（如肥胖、甲亢、库欣综合征、肢端肥大症、甲旁亢和高泌乳素血症等）以及内分泌系统以外的表现（如肝脏病变，表现为肝酶异常、新生儿黄疸、胆汁淤积；心脏病变，表现为心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死；肾脏病变，表现为高磷酸尿、低磷血症佝偻病、骨质软化等）。

本病目前不能被根治，仅限于对症治疗。

多发性骨纤维结构不良症常见吗？

不常见。

多发性骨纤维结构不良症不常见，属于少见病，目前缺乏相应发病率的数据。

多发性骨纤维结构不良症有哪些常见症状和表现？

多发性骨纤维结构不良症常见的表现为特征性的三联症：多发性骨纤维结构不良、皮肤的咖啡-巧克力样色素斑、性早熟。

• 多发性骨纤维结构不良：病变可累及全身骨骼，正常的骨组织和骨髓被异常的纤维组织取代，出现骨痛、四肢活动障碍、脸部和四肢畸形、骨折、甚至脑部骨骼病变波及到神经导致双目失明和耳聋等。

• 皮肤的咖啡-巧克力样色素斑：是该病的第一个表现，病变具有不规则边缘（被描述为「缅因州海岸」边界），常呈小片状分布，常为单侧分布，不超过中线，多见于背部，也可见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。出生时色素斑可不明显，随着年龄的增长或阳光暴晒而加重、变深，色素斑面积扩大。随着年龄增长，部分患者可能出现口腔黏膜雀斑样痣。

• 性早熟：女性，正常性发育在青春期发育启动后，性征和性功能发育的顺序是体型改变→骨盆增宽→乳腺发育→阴毛和腋毛生长→月经来潮→排卵，正常的青春期发育是先出现乳腺发育，1.5～3 年后才出现月经初潮，本病性早熟是先出现月经来潮，后出现乳腺发育，或者乳腺发育与月经来潮间隔时间少于 1.5 年，阴毛腋毛的生长滞后。男性性早熟表现为精子生成、睾丸增大和第二性征提前；男性常出现双侧性睾丸增大或单侧性巨睾。

多发性骨纤维结构不良症可伴有哪些内分泌功能亢进的表现？

• 肥胖；

• 甲亢：常表现为甲状腺肿大、甲状腺多发性结节，结节常为良性，但甲亢的怕热、多汗、心慌、体重减轻等伴随症状不常见；

• 库欣综合征：在婴儿早期就有双侧结节性肾上腺皮质增生，这要早于性早熟，临床表现不典型，无明显满月脸、紫纹，儿童的库欣综合征主要表现为生长迟滞；

• 肢端肥大症；

• 高泌乳素血症；

• 甲旁亢。

多发性骨纤维结构不良症可伴有哪些内分泌系统以外的表现？

多发性骨纤维结构不良症可对心、肾及肝脏功能产生一定的不利影响，具体如下：

• 肾脏：高磷酸尿、低磷血症性佝偻病或骨质软化（软骨病）。

• 肝脏：肝酶异常、新生儿黄疸、胆管异常、胆汁淤积。

• 心脏：心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死。

多发性骨纤维结构不良症的病因是什么？

多发性骨纤维结构不良症不具有遗传性，本病的发生是由于刺激性 G 蛋白 α 亚基（Gsα）基因后天突变造成的，基因突变后的细胞无限制地增殖分化，如异常的纤维组织过度生长，就出现了骨病；皮肤黑色素过度沉着就出现了皮肤咖啡-巧克力斑；内分泌腺体细胞增生肥大就产生了相应的内分泌失调的表现等。

多发性骨纤维结构不良症容易发生在哪些人？

多发性骨纤维结构不良症可发生与任何年龄，大多数在 30 岁之前发病，平均发病年龄 8 岁，男女均可发病，但女性多见，男女比例 1:3～1:6。

多发性骨纤维结构不良症会传染吗？

不会。

多发性骨纤维结构不良症不传染，属于后天基因突变所导致的疾病。

多发性骨纤维结构不良症会遗传吗？

不会。

多发性骨纤维结构不良症不会遗传，属于后天体细胞（而不是生殖细胞）基因突变所导致的疾病，只能说是一种罕见病。

多发性骨纤维结构不良症怎么诊断？

医生在诊断 多发性骨纤维结构不良症时，主要根据有骨损害、皮肤色素沉着（皮肤咖啡-巧克力斑）和性早熟三联征；伴有内分泌紊乱或内分泌系统以外的异常；Gsα 基因突变等特征来进行诊断。

多发性骨纤维结构不良症需要做哪些检查？

一般需要做生化检查、内分泌功能检查、影像学检查、病理学检查、基因检测等。

• 生化检查：主要用来协助诊断，包括肝功、肾功、血糖、血钙、血磷、碱性磷酸酶；24 小时尿钙、尿磷等。

• 内分泌功能检查：主要用来协助诊断，包括性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、生长激素、甲状腺旁腺素等。

• 影像学检查：主要用来协助诊断，包括 X 片、CT、核磁、骨密度、同位素骨扫描等。

• 病理学检查：主要用来协助诊断，进行骨穿刺活检。

• 基因检测：主要用来协助诊断，发现 Gsα 基因突变。

多发性骨纤维结构不良症要去看哪个科？

内分泌科。

多发性骨纤维结构不良症能自己好吗？

不能。

多发性骨纤维结构不良症不能自己好，需要终身治疗。

多发性骨纤维结构不良症怎么治疗？

多发性骨纤维结构不良症的治疗主要是对症治疗，也就是根据患者具体的问题、突出的问题给予针对性的治疗。

• 针对于骨损害的治疗：

  • 二磷酸盐对抑制骨病有良好地疗效，可首选依替膦酸盐，每公斤体重每天 20 毫克口服，疗程 6 个月至 1 年；

  • 严重的患者可使用帕米磷酸盐每公斤体重每天 1 毫克静脉滴注，连用 3 天，每 3 个月重复 1 次，症状改善后用药间隔时间可逐渐延长。

  • 对于肢体畸形严重的患者，可进行截骨矫形术；或刮除病灶骨，采用植骨与内固定治疗。

• 针对于性早熟、延缓骨骺愈合的治疗：根据情况使用羟孕酮、甲地孕酮、甲羟孕酮、睾酮内酯或他莫昔芬等药物。

• 针对于色素沉着斑：多发性骨纤维结构不良症相关的色素沉着过度性斑片目前缺乏有效治疗方法。

• 针对于其他伴随问题的治疗：如库欣综合征、肢端肥大症的治疗等，可参照相应的疾病章节。

多发性骨纤维结构不良症能彻底治愈吗？

不能。

多发性骨纤维结构不良症不能被治愈，目前只能针对患者的具体情况给予对症治疗。

多发性骨纤维结构不良症影响生育吗？

多发性骨纤维结构不良症的患者有生殖功能，一般不影响生育。

多发性骨纤维结构不良症患者在生活中需要注意什么？

• 本病为一种罕见病，一旦确诊，除了积极治疗，在生活方面，注意营养的补充，健康饮食即可，避免暴饮暴食，对于有肥胖的患者，可能需要适当的控制饮食。

• 对于有肢体障碍者，应在家人陪护下进行适当的锻炼，以免摔伤。

• 家人应注意密切观察病情变化，使患者严格遵医嘱用药。

多发性骨纤维结构不良症可以预防吗？

目前没有明确和有效的措施预防多发性骨纤维结构不良症的发生。