McCune-Albright 综合征是什么病?

McCune-Albright 综合征,属于 G 蛋白病,是一种少见的、由体细胞突变引起的疾病,又称之为多发性骨纤维结构不良症。本病最早由 McCune(1936 年)和 Albright(1937 年)描述,故以两人的名字命名此病。

本病典型的表现为多发性骨纤维结构不良(如出现骨痛、畸形、骨折等表现)、皮肤的咖啡-巧克力样色素斑、性早熟三大特征,同时还可伴有各种内分泌功能亢进(如肥胖、甲亢、库欣综合征、肢端肥大症、甲旁亢和高泌乳素血症等)以及内分泌系统以外的表现(如肝脏病变,表现为肝酶异常、新生儿黄疸、胆汁淤积;心脏病变,表现为心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死;肾脏病变,表现为高磷酸尿、低磷血症佝偻病、骨质软化等)。本病目前不能被根治,仅限于对症治疗。
McCune-Albright 综合征常见吗?
McCune-Albright 综合征不常见,属于少见病,目前缺乏相应发病率的数据。

McCune-Albright 综合征有哪些常见表现?

McCune-Albright 综合征常见的表现为特征性的三联症:多发性骨纤维结构不良、皮肤的咖啡-巧克力样色素斑、性早熟。
  • 多发性骨纤维结构不良:病变可累及全身骨骼,正常的骨组织和骨髓被异常的纤维组织取代,出现骨痛、四肢活动障碍、脸部和四肢畸形、骨折、甚至脑部骨骼病变波及到神经导致双目失明和耳聋等;

  • 皮肤的咖啡-巧克力样色素斑:是该病的第一个表现,病变具有不规则边缘(被描述为「缅因州海岸」边界),常呈小片状分布,常为单侧分布,不超过中线,多见于背部,也可见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。出生时色素斑可不明显,随着年龄的增长或阳光暴晒而加重、变深,色素斑面积扩大。随着年龄增长,部分患者可能出现口腔黏膜雀斑样痣。

  • 性早熟:女性,正常性发育在青春期发育启动后,性征和性功能发育的顺序是体型改变→骨盆增宽→乳腺发育→阴毛和腋毛生长→月经来潮→排卵,正常的青春期发育是先出现乳腺发育,1.5~3 年后才出现月经初潮,本病性早熟是先出现月经来潮,后出现乳腺发育,或者乳腺发育与月经来潮间隔时间少于 1.5 年,阴毛腋毛的生长滞后。男性性早熟表现为精子生成、睾丸增大和第二性征提前;男性常出现双侧性睾丸增大或单侧性巨睾。

  • McCune-Albright 综合征可伴有哪些内分泌功能亢进的表现?
  • 肥胖。

  • 甲亢:常表现为甲状腺肿大、甲状腺多发性结节,结节常为良性,但甲亢的怕热、多汗、心慌、体重减轻等伴随症状不常见;

  • 库欣综合征:在婴儿早期就有双侧结节性肾上腺皮质增生,这要早于性早熟,临床表现不典型,无明显满月脸、紫纹,儿童的库欣综合征主要表现为生长迟滞;

  • 肢端肥大症;

  • 高泌乳素血症;

  • 甲旁亢。

  • McCune-Albright 综合征可伴有哪些内分泌系统以外的表现?
    McCune-Albright 综合征可对心、肾及肝脏功能产生一定的不利影响,具体如下:
  • 肾脏:高磷酸尿、低磷血症性佝偻病或骨质软化(软骨病)。

  • 肝脏:肝酶异常、新生儿黄疸、胆管异常、胆汁淤积。

  • 心脏:心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死。

  • 为什么会得 McCune-Albright 综合征?

    McCune-Albright 综合征不具有遗传性,本病的发生是由于刺激性 G 蛋白 α 亚基(Gsα)基因突变造成的,基因突变后的细胞无限制地增殖分化,如异常的纤维组织过度生长,就出现了骨病;皮肤黑色素过度沉着就出现了皮肤咖啡-巧克力斑;内分泌腺体细胞增生肥大就产生了相应的内分泌失调的表现等。
    哪些人容易得 McCune-Albright 综合征?
    McCune-Albright 综合征可发生与任何年龄,大多数在 30 岁之前发病,平均发病年龄 8 岁,男女均可发病,但女性多见,男女比例 1:3~1:6。
    McCune-Albright 综合征会传染吗?
    McCune-Albright 综合征不传染,属于后天基因突变所导致的疾病。
    McCune-Albright 综合征会遗传吗?
    McCune-Albright 综合征不会遗传,属于后天体细胞(而不是生殖细胞)基因突变所导致的疾病,只能说是一种罕见病。
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