多发性骨纤维结构不良：病变可累及全身骨骼，正常的骨组织和骨髓被异常的纤维组织取代，出现骨痛、四肢活动障碍、脸部和四肢畸形、骨折、甚至脑部骨骼病变波及到神经导致双目失明和耳聋等。

皮肤的咖啡-巧克力样色素斑：是该病的第一个表现，病变具有不规则边缘（被描述为「缅因州海岸」边界），常呈小片状分布，常为单侧分布，不超过中线，多见于背部，也可见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。出生时色素斑可不明显，随着年龄的增长或阳光暴晒而加重、变深，色素斑面积扩大。随着年龄增长，部分患者可能出现口腔黏膜雀斑样痣。

性早熟：女性，正常性发育在青春期发育启动后，性征和性功能发育的顺序是体型改变→骨盆增宽→乳腺发育→阴毛和腋毛生长→月经来潮→排卵，正常的青春期发育是先出现乳腺发育，1.5～3 年后才出现月经初潮，本病性早熟是先出现月经来潮，后出现乳腺发育，或者乳腺发育与月经来潮间隔时间少于 1.5 年，阴毛腋毛的生长滞后。男性性早熟表现为精子生成、睾丸增大和第二性征提前；男性常出现双侧性睾丸增大或单侧性巨睾。

肥胖；

甲亢：常表现为甲状腺肿大、甲状腺多发性结节，结节常为良性，但甲亢的怕热、多汗、心慌、体重减轻等伴随症状不常见；

库欣综合征：在婴儿早期就有双侧结节性肾上腺皮质增生，这要早于性早熟，临床表现不典型，无明显满月脸、紫纹，儿童的库欣综合征主要表现为生长迟滞；

肢端肥大症；

高泌乳素血症；

甲旁亢。

肾脏：高磷酸尿、低磷血症性佝偻病或骨质软化（软骨病）。

肝脏：肝酶异常、新生儿黄疸、胆管异常、胆汁淤积。

心脏：心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死。