先天性高胰岛素性低血糖血症是什么病?

先天性高胰岛素低血糖血症,又称之为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, PHHI)、家族性高胰岛素血症性低血糖症和原发性胰岛细胞肥大(胰岛细胞增生症)等。本病是一种常染色体遗传疾病,特点是胰岛素分泌调节异常,是引起新生儿和婴儿持续性低血糖症的最常见原因。本病可表现为出生后第 1 日出现危及生命的低血糖,也可表现为儿童期或青春期时的轻微症状性低血糖(可能难以识别)。早期识别、诊断和治疗对预防或最大程度减少低血糖反复发作或长期发作而导致的神经系统损伤至关重要。
先天性高胰岛素性低血糖血症常见吗?
先天性高胰岛素性低血糖血症不常见。在北欧的发病率约为每 3 万名活产儿中大约有 1 例发生本病。在近亲结婚很常见的沙特阿拉伯和某些德裔犹太人中,有家族聚集倾向,发病率分别高达每 2675 名活产儿中发生 1 例和每 3200 名活产儿中发生 1 例。国内主要是个别病例报道,尚缺乏发病率的报道。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些常见表现?

先天性高胰岛素性低血糖血症多发生在 1 岁以内的婴儿,大多数患儿于出生后数小时至数日内出现低血糖症状,如喂养困难、嗜睡、颤动、四肢软弱无力(肌张力过低),严重的甚至危及到生命,其典型的特点是与低血糖状态不相符的过高的胰岛素分泌,同时有低酮体和低脂肪酸血症

由于新生儿或婴幼儿时期反复发生低血糖和低酮体血症,患儿的中枢神经系统可能受到严重的损伤,影响智力。

先天性高胰岛素性低血糖血症也可表现为出生 1 年后儿童期或青春期时的轻微症状性低血糖,这种情况可能不容易被识别。本病的表现和严重程度在不同的患者之间存在很大的差异性。
先天性高胰岛素性低血糖血症会造成哪些严重后果?
急性低血糖会出现癫痫发作、嗜睡、昏迷,严重的低血糖发作还可能危及到生命。新生儿或婴幼儿时期反复发生低血糖和低酮体血症,患儿的中枢神经系统可能受到严重的损伤,出现癫痫、影响智力、认知缺陷、小头畸形等。

为什么会得先天性高胰岛素性低血糖血症?

正常情况下血中葡萄糖浓度减低时,只有少量的胰岛素被分泌或是不分泌。先天性高胰岛素性低血糖血症由于各种基因突变导致血中葡萄糖(血糖)与胰岛素分泌之间的正常调节关系发生了紊乱,不论是高血糖还是低血糖,胰岛素都大量分泌,从而引发低血糖反复发作或是严重低血糖发生。
先天性高胰岛素性低血糖血症常见于哪些人?
先天性高胰岛素性低血糖血症常见于近期结婚的沙特阿拉伯和某些德裔犹太人中,有家族聚集倾向。
先天性高胰岛素性低血糖血症会传染吗?
先天性高胰岛素性低血糖血症不会传染,属于先天性常染色体遗传性疾病。
先天性高胰岛素性低血糖血症会遗传吗?
先天性高胰岛素性低血糖血症属于遗传性性疾病,属于常染色体遗传性疾病。
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