21- 羟化酶缺乏症是什么病?

21- 羟化酶缺乏症是一种遗传病,由于先天基因问题导致体内 21- 羟化酶活性降低,累及到人体中一对被称之为肾上腺的器官,引发先天性肾上腺皮质增生症。

肾上腺位于肾脏上方,就好比是肾脏头上的一顶小帽子,肾上腺的名称想必也是由此而来的。肾上腺主要产生分泌三种重要的激素:
  • 醛固酮,又称之为盐皮质激素,主要是调控体内的盐和液体的量;

  • 皮质醇,又称之为糖皮质激素,主要调控糖、脂肪的代谢,在特殊的情况下帮助身体尽快适应外界环境变化;

  • 雄激素,又称之为雄性激素,男性女性体内都有雄激素的存在。

  • 21- 羟化酶缺乏导致皮质醇和醛固酮合成减少,而性激素合成增多,可以出现男性假性性早熟或女性男性化。由于皮质醇的减少,脑部的脑垂体就拼命发出指令,释放一种叫促肾上腺皮质激素督促肾上腺多产生一些皮质醇,殊不知原因不是肾上腺不干活,而是生产流水线上的「工人」21-羟化酶出了问题,肾上腺在垂体促肾上腺皮质激素的长期刺激下逐渐增生肥大,这就是 21- 羟化酶缺乏症最终的结局——先天性肾上腺皮质增生症。
    21- 羟化酶缺乏症常见吗?
    21- 羟化酶缺乏症是罕见的遗传性疾病。全球数据显示,每 1.5 万活产儿中有 1 例本病。患病率视种族和地区而异,中国人的患病率最低,每 2.8 万活产儿中有 1 例本病,其次为白种人,每 0.5~2.3 万活产儿中有 1 例本病;阿拉斯加尤皮克人则高达 280 活产儿中就有 1 例本病。
    21- 羟化酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症是同一种病吗?
    先天性肾上腺皮质增生症包括 21- 羟化酶缺乏症、11β- 羟化酶缺乏症、3β- 类固醇脱氢酶缺乏症、17α- 羟化酶缺乏症等多种酶缺陷性疾病。其中 21- 羟化酶缺乏症在先天性肾上腺皮质增生症中最为常见,约占到了 90% 以上。
    21- 羟化酶缺乏症有哪几种类型?
    21- 羟化酶缺乏症根据 21- 羟化酶活性缺乏的程度分为经典型 21- 羟化酶缺乏症和非经典型 21- 羟化酶缺乏症:
  • 非经典型 21- 羟化酶缺乏症:患病率高于经典型,非经典型的 21- 羟化酶活性保留 20%~50%,还能够合成一定数量的糖皮质激素、盐皮质激素,可维持生理日常所需,不出现失盐的表现(如血钠减低等),其他一些表现也不是很严重。

  • 经典型 21- 羟化酶缺乏症:21- 羟化酶活性只有 0%~2%,结果就是肾上腺产生分泌的三种重要激素都出现了严重的问题,故表现也比较严重,胎儿期起病,出生后就出现皮质醇缺乏的症状(如拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重减轻等)、失盐的表现(血钠减低、血钾升高等)、女性新生儿的外生殖器性别难以分辨或是男性化。

  • 21- 羟化酶缺乏症有哪些常见表现?

  • 皮质醇缺乏的症状:拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢;

  • 盐皮质激素缺乏失盐的表现:血钠减低、血钾升高等;

  • 雄激素过多的表现:特别是患本病的女孩,因为她们的雄性激素生成量过多,故外生殖器天生貌似男孩的。

  • 身材矮小:无论是哪种性别的儿童,如果未在早期发现和治疗,其青春期都会提前,可能导致其因过早停止生长而身材过于矮小。

  • 非经典型 21- 羟化酶缺乏症有什么表现?
  • 儿童:在新生儿期后出现雄激素过多的表现,但没有皮质醇缺乏的症状。可以有如下的表现,阴毛早发育;痤疮;生长加速伴有儿童期高个子,但是这些患病儿童可能提前进入青春期,使骨骺提前闭合,导致成年时身材矮小,当然也并不是每一个患儿都一定会出现矮小问题。

  • 女性:几乎所有小于 10 岁的女孩都存在阴毛早发育;青春期和成年女性可表现为多毛、月经不规律或闭经、痤疮、不孕、阴蒂肥大、脱发等。

  • 男性:儿童期可表现为阴毛早发育;青春期后可表现为痤疮、不育;成年后身材矮小等。

  • 肾上腺肿块:CT 检查发现单侧或双侧肾上腺瘤。

  • 经典型 21- 羟化酶缺乏症有什么表现?
    经典型 21- 羟化酶缺乏症根据经典型 21- 羟化酶的活性尚存情况表现严重程度也会有明显差别。可具有严重程度不等的激素缺乏症状:
  • 皮质醇缺乏的症状:拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢;

  • 盐皮质激素缺乏失盐的表现:血钠减低、血钾升高等;

  • 雄激素过多的表现

    • 在婴儿或儿童阶段就可以表现为外生殖器异常,新生女婴可表现为阴蒂肥大、阴唇融合和尿生殖窦形成,极少数外生殖器性别难以分辨或出生时性别辨认错误;

    • 患病男性出生时外生殖器也可存在细微异常,如阴囊色素沉着过度、阴茎增大等。

    • 患儿青春期提前,成年后有身材矮小的可能性。

    • 性别行为方面女孩男性化,有较强的攻击性。

    • 生育功能:女性不孕不育率高;男性生育功能可能受损。

  • 检查时或可发现肾上腺瘤、垂体瘤、胰岛素抵抗和高瘦素血症等。

  • 21- 羟化酶缺乏症常发生在哪个部位?
    21-羟化酶缺乏症病变部位在肾上腺。

    为什么会得 21- 羟化酶缺乏症?

    21- 羟化酶缺乏症是因为基因问题引起的遗传病。人类有两个 21- 羟化酶基因,一个是有活性的「真」基因,一个是没有活性的「假」基因。「假」的基因常常喜欢出来瞎捣乱,这「假」的一旦掺和进来就会出问题,引发基因突变,导致 21- 羟化酶活性不同程度的受影响,随之肾上腺合成激素出了问题,疾病就发生了。
    21- 羟化酶缺乏症常见于哪些人?
    有 21- 羟化酶缺乏症家族史的背景,患本病的可能性较大。
    21- 羟化酶缺乏症会传染吗?
    21- 羟化酶缺乏症属于先天性遗传性疾病,不会传染。
    21- 羟化酶缺乏症会遗传吗?
    21- 羟化酶缺乏症属于遗传病,遵循常染色体隐性遗传规律。
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