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简介

什么是重链沉积性肾病?

重链沉积性肾病(heavy chain deposition nephropathy, HCDN)是重链沉积病(heavy chain deposition diseases, HCDD)累及肾脏的一种表现,于 1992 年由 Tubbs 首次报道。其中,重链沉积病(heavy chain deposition diseases, HCDD)是单克隆免疫球蛋白沉积病
(monoclonal immunoglobulin deposition diseases, MIDD
)的一种类型。

MIDD 是一组免疫系统疾病,以单克隆免疫球蛋白及其游离片段轻链(light chain, LC)和(或)重链(heavy chain, HC)沉积于全身各组织器官,导致相应脏器功能障碍为特征,肾脏受累最常见,其临床症状常常以肾病为主要表现,还可有心脏、肝脏、皮肤、神经系统等受累表现。

MIDD 可以分为轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)、轻链重链沉积病(light and heavy chain deposition disease,LHCDD)和重链沉积病(HCDD)三种类型。

HCDD 病因尚不明确,可能与免疫有关,目前多采用化疗来缓解症状,预后多不佳。

重链沉积性肾病常见吗?

HCDD 较为罕见,2001 年的一个研究显示在回顾性分析 7241 和 5443 例肾病患者中,诊断为 HCDD 有 6 例(0.08%)和 1 例(0.02%)。该病多见于年龄 > 50 岁,最小的报道为 26 岁,无明显的性别差异。HCDN 更为罕见,目前国内也仅报道了 100 余例。

重链沉积性肾病可分为哪几种类型?

按重链抗原不同,可将本病分为 γ、α、μ、δ 和 ε 重链沉积性肾病,γ 重链病可分为 γ1、γ2、γ3 和 γ4;α 重链可分为 α1 和 α2;μ 重链也可分为 μ1 和 μ2。

重链沉积性肾病会遗传吗?

不会。

症状

重链沉积性肾病可有哪些常见的临床表现?

  • 重链沉积性肾病常见的症状有高血压、水肿、蛋白尿、血尿和肾功能不全,多数患者快速恶化进展为终末期肾病。

  • 大部分患者无明显血液系统疾病表现,可有低补体血症。其中约有 12% 的患者继发于多发性骨髓瘤,此类病例尿液中可见本周蛋白阳性。

  • 罕见累及皮肤导致皮肤松弛症和以关节病为主要表现的患者。

重链沉积性肾病会导致肾衰竭吗?

少数患者治疗后症状减轻,多数患者快速恶化进展为终末期肾病。其预后与疾病阶段有关,积极化疗可能有效改善早期 HCDN 患者肾功能和补体水平,从而改善预后。

病因

重链沉积性肾病的可能病因有哪些?

重链沉积性肾病的病因目前尚未明确,可能与重链沉积于肾脏,与肾脏内各细胞产生免疫反应,导致相应的结节性硬化和球性硬化导致。

诊断

如何有效诊断重链沉积性肾病?

明确重链沉积性肾病诊断需要通过结合患者临床表现,实验室检查,最重要的是肾脏穿刺活检术后取得肾脏病理,经过光镜、免疫组化及透射电镜检查确诊。

为诊断重链沉积性肾病,需要做哪些检查?

  • 首先是常规的血化验检查,包括三大常规,风湿全套、ANCA、甲状腺功能、糖化血红蛋白肿瘤指标、免疫球蛋白补体、肝炎全套及血尿轻链等排除其他继发性因素。

  • 如果考虑患者继发于多发性骨髓瘤,还需要完善骨髓穿刺活检术。

  • 确诊 HCDN 的金标准是肾脏活组织病理检查

肾脏穿刺活检术检查会不会很疼?需要麻醉吗?有什么注意事项吗?

肾脏穿刺活检术是我们肾内科一项非常重要的检查,操作的过程中会进行局部麻醉,穿刺过程需要屏气,并不会特别疼痛,一般人都可以忍受。

术后需要注意保持穿刺部位的清洁干燥,穿刺过后 1~3 月不要进行重体力运动,注意复查泌尿系 B 超,注意小便的颜色,血压等生命体征变化。

骨髓穿刺检查会不会很疼?需要麻醉吗?有什么注意事项吗?

骨髓穿刺检查的操作过程中会进行局部麻醉,一般不会特别疼痛。需要注意的是穿刺前询问患者有无凝血功能异常、有无服用抗凝药物;术后需要保持穿刺部位清洁干燥,3 天勿碰水。

重链沉积性肾病的肾脏病理有什么特点吗?

MIDD 的病理改变具有相似性,光镜下的特点是肾小球弥漫结节性硬化;免疫病理显示单一类型 LC 和(或) HC 沿着肾小管基膜和肾小球基膜弥漫线样沉积;电镜可见沉积电子致密物呈非纤维性、粉尘状。

HCDN 的标志是肾脏只有 HC 沉积,LC 阴性,目前所有报道的 HCDN 出现弥漫肾小球结节性硬化。

重链沉积性肾病应该与哪些疾病进行鉴别?

重链沉积性肾病应与其病理表现相似的疾病进行鉴别,主要有糖尿病肾病、膜增殖性肾小球肾炎、淀粉样变性肾病、冷球蛋白血症肾病及弥漫中毒系膜增生性肾小球肾炎及其他类型的 MIDD。

治疗

得了重链沉积性肾病应该去哪个科就诊?

可至当地医院的肾内科就诊。

重链沉积性肾病应该如何治疗?

目前在尚无特别有效的治疗方法,针对不同类型重链沉积有不同的化疗方案:

  • γ-HCDN:患者可依据不同的恶性程度选用不同的治疗方案,一般可选用美法仑、泼尼松、环磷酰胺、长春新碱及阿霉素等治疗;

  • α- HCDN:该型患者如果不及时治疗,一般疾病会迅速进展。首选抗生素治疗,如果 3 个月无效,则选用化疗,化疗的方案与淋巴瘤相同,一般选用 CHOP (环磷酰胺、多柔比星(阿霉素)、长春新碱、泼尼松)或 MOPP (氮芥、长春新碱、丙卡巴肼(甲基苄肼)、泼尼松)。

  • μ- HCDN:因该病罕见,尚无大量本的研究,目前一般选用泼尼松、环磷酰胺、长春新碱等方案。

化疗痛苦吗?会不会出现掉头发,恶心呕吐等症状?

化疗肯定不是那么好受的,因为广义上的化疗即是在杀死恶性肿瘤细胞的同时也会杀死正常健康的细胞,一般都会出现恶心呕吐的症状,医生在化疗的时候一般也会用上止吐的药物,来缓解病人的症状。但患者仍会有胃口差,食之无味的感受。掉头发的药物不多,这里主要是指我们用到的长春新碱,停药后头发又会长出来。

重链沉积性肾病可以治好吗?

不能,只能缓解,且多数患者最终会进展成慢性肾脏病直至终末期肾病,也就是我们生活中常说的尿毒症。

生活

重链沉积性肾病在饮食、生活上应该注意什么?

优质低蛋白饮食,优质蛋白首选鸡蛋,牛奶及鱼肉等动物蛋白;蛋白质的摄入控制在 0.6~0.8 g/kg/d,如果病人是 50 kg,一天就需要摄入 30 g~40 g 蛋白,一个鸡蛋的蛋白质的量在 6 g~7 g左右;每 100 g 鱼肉的蛋白含量,不同的鱼含量不同,13 g~19.5 g 之间,减少盐及其他调味品的摄入,适量豆制品食用;

预防

重链沉积性肾病可以预防吗?

该病是一种恶性疾病,病情的发展常常不可逆转,预防的目的只能是延缓病情的进一步发展,延长患者寿命,患者与医生能做的就是积极对症治疗,平时饮食注意,对有肾功能障碍者,尤其发展至终末期肾功能衰竭的患者需要透析或肾移植。

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