铜缺乏性脊髓神经病是什么病？

人的神经系统能够发挥功能作用需要一些起关键作用的酶类，而铜是组成这些酶类必不可少的成分。

铜缺乏性脊髓神经病是由于铜缺乏而导致的神经系统变性的疾病，患者可出现感觉性共济失调，痉挛性瘫痪以及周围神经损害等症状，可能伴有贫血和白细胞减少血液系统异常，这是比较典型的表现。

确诊本病后多需要长期口服铜剂，包括醋酸铜、硫酸铜、枸橼酸铜、葡萄糖酸铜等，剂量为元素铜 2～8 mg/d。

经过补铜治疗后，血液学表现一般可以改善或者完全恢复正常，但神经系统的症状的改善可能稳定或好转，但也有可能会进一步恶化。总之，患者出现步态不稳，感觉异常，贫血的时候要提高警觉，早诊断早治疗尤其重要。

铜缺乏性脊髓神经病得的人多吗？

得铜缺乏性脊髓神经病的人多为 30 岁以上的成年人，而且女性比男性多见，由于相关的研究较少，因此具体发病率尚未可知。

铜缺乏性脊髓神经病和 Menkes 毛发扭结综合征是同一种病吗？

不是。

虽然这两种疾病都是因为铜缺乏，但 Menkes 毛发扭结综合征是一种遗传病，即使补充铜，治疗效果也不好。而铜缺乏性脊髓神经病补充铜以后病情是可以缓解的。

铜缺乏性脊髓神经病有哪些常见表现？

铜缺乏性脊髓神经病的病变常常累积脊髓、周围神经和血液系统。

• 神经系统表现：

  • 脊髓病具体症状通常表现为痉挛性的步态不稳，有显著的感觉性共济失调，同时有振动觉和位置觉的损害。

  • 周围神经病的具体表现可能为下肢感觉异常，呈袜套样分布的痛觉温觉受损，往往膝反射增强而踝反射减弱。

  • 可能伴有不同严重程度的视神经受累。

• 血液系统表现：主要表现为贫血和白细胞减少。

• 其他：肝脏疾病如肝硬化。

铜缺乏性脊髓神经病是怎么发展的？

人的神经系统能够发挥功能作用需要一些起关键作用的酶类，而这些酶类的成分离不开铜，如果缺乏铜，这些酶类就不能正常工作，继而人的神经系统就会出现功能受损。

而且铜能够维持造血功能，缺乏铜会导致铁代谢障碍从而引起贫血。本病进展缓慢，多呈慢性或亚急性起病。

铜缺乏性脊髓神经病会造成哪些严重后果？

幼儿严重缺铜时可能引起反应慢、说话迟、走路不稳等后果。成年患病可能导致走路不稳、下肢痉挛性瘫痪、双目失明等。

铜缺乏性脊髓神经病是什么原因引起的？

铜缺乏性脊髓神经病的病因还没有完全弄清楚，目前已知的主要是铜的吸收不良（常见于胃部手术）或者锌摄入过多而引起，可能的情况包括：

• 曾经做过胃部手术的病人，这是最常见的病因，而且随着越来越多的人做减肥手术（减重手术），铜缺乏病也会更加突出。在大多数情况下，神经系统表现要到胃部手术之后几年才会出现。

• 摄入过量的锌也可能导致铜缺乏，因为铜和锌在胃肠道中是竞争性吸收，过度补锌会导致铜更多地从胃肠道排泄出去从而致吸收不良。锌往往会添加在非处方药里用于治疗普通感冒，锌也用作义齿黏合剂，因此，大量过度地补充锌会导致铜缺乏。

• 有肠病相关性吸收不良病史，如慢性腹泻、囊性纤维化、乳糜泻和炎症性肠病，也可能引起铜缺乏。

• 使用铜螯合剂，也可能导致铜缺乏。

• 长期腹膜透析或血液透析的病人。

• 长期全胃肠外营养（通过输液补充营养），尤其在因胆汁淤积或其他原因而不补铜时，容易导致铜缺乏。

• 非常少的情况是没有适当补铜的用配方奶喂养的早产儿会有铜缺乏。

铜缺乏性脊髓神经病会遗传吗？

不会遗传。

本病是后天因为吸收不良或者锌补充过量所致。会遗传的是 Menkes 毛发扭结综合征，是一种先天性 X 连锁遗传病，临床表现为铜缺乏。

铜缺乏性脊髓神经病怎么诊断？

医生在诊断铜缺乏性脊髓神经病时，主要参考的是患者有特征性临床综合征和铜缺乏的实验室指标（主要是血清铜和铜蓝蛋白水平）。

除了上面的铜相关血液学检查，铜缺乏性脊髓神经病患者也应进行脊髓影像学检查，比如核磁共振（MRI）来排除其他疾病。

此外，还可能需要检测维生素 B₁₂ 水平（特别是有既往胃部手术史的病人）以排除单纯或合并维生素 B₁₂ 缺乏的诊断。

铜缺乏性脊髓神经病需要做哪些检查？

铜缺乏性脊髓神经病的确诊需要一些实验室的指标辅助和影像学检查：

• 血清铜或铜蓝蛋白（血液循环中超过 90% 的铜结合于铜蓝蛋白）水平降低，但在一些边缘性铜缺乏的患者中，可能为正常值。特别是铜蓝蛋白因为是急性期反应物，所以很多有炎症性疾病的情况下比如感染、血液病、恶性肿瘤等，即使铜储存量低，铜蓝蛋白水平也可能为正常。

• 当怀疑锌摄入过量时，要检测血清锌及 24 小时尿锌排泄水平。

• 对既往做过胃部手术的病人，要检测维生素 B₁₂ 的水平，因为维生素 B₁₂ 缺乏可与铜缺乏共存。

• 建议所有脊髓病患者初始评估时行脊髓影像学检查，一般是核磁共振（MRI）。

• 神经传导检查和其他电生理检查以及腰椎穿刺和脑脊液分析并不常规进行，由医生根据临床情况评估后决定是否进行。

铜缺乏性脊髓神经病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

• 铜缺乏性脊髓神经病容易和维生素 B₁₂ 缺乏导致的神经系统病变相混淆。如果补充维生素 B₁₂ 仍然不能阻止神经系统病情进展，那么则应该进一步完善铜缺乏性脊髓神经病的相关检查，明确体内是否存在铜缺乏。

• 铜缺乏性脊髓神经病容易和 Menkes 毛发扭结综合征相混淆。Menkes 病是一种临床表现为铜缺乏的遗传病，在婴幼儿早期发病而且很严重，躯体特征包括特殊的「扭结」毛发、生长发育迟滞、皮肤色素沉着减少和骨骼异常。

铜缺乏性脊髓神经病要去看哪个科？

神经内科。

铜缺乏性脊髓神经病能自己好吗？

不会自己好，只会越来越严重，需要补充铜症状才可能缓解，如果在就诊的时候已经出现严重的神经系统症状，即使通过治疗，神经系统症状仍然会存在。

铜缺乏性脊髓神经病怎么治疗？

目前关于铜的补充治疗的最佳剂量、疗程、途径和形式还没有最佳方案，但很多治疗方案也都是可行的，主要的治疗方法包括：

• 首先是纠正易感因素，比如患者很可能为锌摄入过量，可能停止补锌就足以治疗，也可能需要在最初停止补锌的时候额外补充铜。

• 因为需要长期补充铜，应尽可能口服，包括醋酸铜、硫酸铜、枸橼酸铜、葡萄糖酸铜等，剂量为元素铜 2～8 mg/d。

• 有些患者需要更高的剂量，一般由 8 mg/d口服开始，之后逐渐递减至 4～6 mg/d，最后降到 2 mg/d。为判断补充治疗是否充足和制定最合适的长期给药策略，需要定期复查血清铜。

• 经空肠造瘘管给予铜补充剂可能无法充分吸收而需要注射治疗，重度缺铜和肠道吸收不良的患者也可能需要优选注射治疗。

铜缺乏性脊髓神经病的结局如何？

经过补铜治疗后，血液学表现（红细胞、白细胞、血清铜和铜蓝蛋白水平）一般可以改善或者完全恢复正常。而神经系统的症状的改善可能稳定，可能会好转，但也有可能进一步恶化。

铜缺乏性脊髓神经病的患者在饮食上要注意什么？

在饮食上可以多食用含铜高的食物，比如蔬菜、谷物、豆类、肝脏、牡蛎、贝类海产品以及坚果类食品。

铜缺乏性脊髓神经病的患者在生活上要注意什么？

在生活上，要合理使用含锌的非处方药物，锌作为一种非处方膳食补充剂，被纳入多种非处方感冒药中，还用作义齿黏合剂。使用的时候要严格按照说明书的剂量和使用方法，避免过度补锌。

铜缺乏性脊髓神经病需要复查吗？怎么复查？

需要复查，特别是在补充铜的时候，需要定期复查血清铜，以判断补充治疗是否充足以及制定最合适的长期给药策略。

铜缺乏性脊髓神经病可以预防吗？怎么预防？

针对铜缺乏性脊髓神经病的病因可以做一定程度的预防，比如合理使用锌剂，做过胃部手术以及透析的病人定期监测血清铜，另外注意从膳食中补充，多实用含铜量高的食物。