脊髓小脑性共济失调是什么病?

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)既往也称为常染色体显性遗传性小脑共济失调,是有遗传因素参与的神经功能退行性改变。多于青少年期和中年期发病,病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主。除共济失调的表现外,还可伴有不受控制的身体运动及锥体或锥体外系症状。
脊髓小脑性共济失调常见吗?
SCA 并不常见,其患病率约 8/10 万~12/10 万。
脊髓小脑性共济失调和Friedreich共济失调是同一种病吗?
并不是同一种疾病,这两种疾病虽然都是遗传性共济失调,但是 Friedreich 共济失调为常染色体隐性遗传病,少年期起病,病理改变为脊髓后索、侧索及心肌,表现为进行性姿势和步态共济失调、构音障碍、深感觉丧失等神经系统症状,常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。
脊髓小脑性共济失调有哪几种类型?
过去 Harding 根据有无眼肌麻痹/锥体外系症状及视网膜色素变性将 SCA 分为常染色体显性遗传小脑性共济失调 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 型:
  • Ⅰ 型:表现为共济失调伴眼肌麻痹、视神经萎缩、痴呆和锥体外系表现;

  • Ⅱ 型:该型与色素性黄斑病变相关,伴或不伴眼肌麻痹或锥体外系表现;

  • Ⅲ 型:表现为单纯共济失调综合征。

  • 目前更倾向于根据 SCA 的遗传位点进行单纯遗传分类。按照发现的顺序,对这些遗传位点从 SCA1 至 SCA40 依次编号(编号数字仍在继续增长)。

    脊髓小脑性共济失调有哪些常见表现?

    SCA 各亚型的症状类似,交替重叠,但又有各自的特点,其共同的临床表现为:
  • 一般在 30~40 岁起病,通常起病隐匿,不易发现,进展缓慢,也有儿童期及 70 岁起病的患者。

  • 主要特征为小脑性共济失调,多数患者的首发症状为下肢共济失调,患者通常走路摇晃、突然跌倒,随后出现双手笨拙、意向性震颤、眼震、认知功能障碍、痴呆和肢体远端肌肉(手、脚)萎缩。

  • 有遗传早现现象,即在同一 SCA 家系中发病年龄逐代提前,症状逐代加重。

  • 众多脊髓小脑性共济失调类型中,较为常见的是哪几种?分别有什么临床表现吗?
    比较常见的为 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四种亚型,这几种亚型的特点如下:
  • SCA1 突出表现为眼肌麻痹,尤其是患者感觉到不能向上方注视。

  • SCA2 患者的眼球慢扫视运动比较明显,查体可发现患者上肢腱反射(指快速牵拉肌腱时发生的不自主的肌肉收缩)减弱或者消失。

  • SCA3 也称为 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD),是最常见的常染色体显性遗传 SCA,除表现为共济失调以外,还表现为:

    • 眼球扫视运动和扫视追踪运动缓慢,眼睑退缩形成突眼,像是持续凝视;

    • 脑干功能障碍如构音障碍(发音不准、声韵不均、语速缓慢及节律紊乱等言语障碍)、吞咽困难、咳嗽无力及舌肌束颤动;

    • 锥体外系表现包括肌肉僵直直和肌张力障碍,患者也可感到肌肉痉挛和肌束颤动;

    • 还会出现认知功能障碍甚至痴呆,患者还可出现寒冷不耐受、夜尿及直立性头晕自等主神经功能障碍症状。

  • SCA6 患者早期可出现大腿肌肉痉挛、向下注视时眼球震颤、视物成双和位置性眩晕(指患者在特定的空间位置产生的外物或者自身的旋转感)。

  • 脊髓小脑性共济失调病程是怎么发展的?
    SCA 起病不容易发现,进展比较慢,会持续恶化,就像下长坡一样,慢却持久。
    脊髓小脑性共济失调会造成哪些严重后果?
  • SCA 患者共济失调症状常常容易跌倒、摔伤;

  • 晚期可能导致肢体瘫痪而卧床;严重认知功能下降、痴呆,生活不能自理;

  • 一些有饮水呛咳、吞咽困难的患者营养状况差,容易反复肺部感染;

  • 视力下降甚至导致失明,严重影响生活质量;

  • 反复的癫痫发作可能导致死亡。

  • 为什么会得脊髓小脑性共济失调?

    SCA 是因为基因突变问题引起的遗传病,SCA 的一些亚型 ( SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7 和 SCA17 )与编码蛋白产物中多聚谷氨酰胺链(polyglutamine tract)区域的 CAG 重复序列扩增有关,CAG 重复扩增可产生具有毒性的「功能获得」型变异,其突变型蛋白获得了新的功能而致病。
    脊髓小脑性共济失调病会传染吗?
    SCA 为遗传性疾病,不会传染。
    脊髓小脑性共济失调的遗传有什么特点?
    SCA 大多数是常染色体显性遗传病,有如下特点:
  • 只要体内有一个致病基因存在,就会发病。

  • 此病与性别无关,男女发病的机会均等。

  • 在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有 1/2 的可能发病,出现隔代遗传。

  • 无病的子女(aa)与正常人(aa)结婚,其后代一般不再有此病。

  • SCA 患者因为 CAG 重复序列在体细胞和生殖细胞中均存在不稳定性,因此,受累家系的连续世代会经历遗传早现,即后代发病年龄逐代提前,逐代加重的现象。
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