脊髓小脑性共济失调是什么病？

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia, SCA）既往也称为常染色体显性遗传性小脑共济失调，是有遗传因素参与的神经功能退行性改变。
多于青少年期和中年期发病，病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主。除共济失调的表现外，还可伴有不受控制的身体运动及锥体或锥体外系症状。
脊髓小脑性共济失调常见吗？
SCA 并不常见，其患病率约 8/10 万～12/10 万。
脊髓小脑性共济失调和Friedreich共济失调是同一种病吗？
并不是同一种疾病，这两种疾病虽然都是遗传性共济失调，但是 Friedreich 共济失调为常染色体隐性遗传病，少年期起病，病理改变为脊髓后索、侧索及心肌，表现为进行性姿势和步态共济失调、构音障碍、深感觉丧失等神经系统症状，常伴有心脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。
脊髓小脑性共济失调有哪几种类型？
过去 Harding 根据有无眼肌麻痹/锥体外系症状及视网膜色素变性将 SCA 分为常染色体显性遗传小脑性共济失调 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 型：

  • Ⅰ 型：表现为共济失调伴眼肌麻痹、视神经萎缩、痴呆和锥体外系表现；

  • Ⅱ 型：该型与色素性黄斑病变相关，伴或不伴眼肌麻痹或锥体外系表现；

  • Ⅲ 型：表现为单纯共济失调综合征。


    • 目前更倾向于根据 SCA 的遗传位点进行单纯遗传分类。按照发现的顺序，对这些遗传位点从 SCA1 至 SCA40 依次编号(编号数字仍在继续增长)。

    脊髓小脑性共济失调有哪些常见表现？

    SCA 各亚型的症状类似，交替重叠，但又有各自的特点，其共同的临床表现为：

  • 一般在 30～40 岁起病，通常起病隐匿，不易发现，进展缓慢，也有儿童期及 70 岁起病的患者。

  • 主要特征为小脑性共济失调，多数患者的首发症状为下肢共济失调，患者通常走路摇晃、突然跌倒，随后出现双手笨拙、意向性震颤、眼震、认知功能障碍、痴呆和肢体远端肌肉（手、脚）萎缩。

  • 有遗传早现现象，即在同一 SCA 家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。


    • 脊髓小脑性共济失调的众多类型中，较为常见的是哪几种？分别有什么临床表现吗？
    比较常见的为 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA6 等四种亚型，这几种亚型的特点如下：

  • SCA1 突出表现为眼肌麻痹，尤其是患者感觉到不能向上方注视。

  • SCA2 患者的眼球慢扫视运动比较明显，查体可发现患者上肢腱反射（指快速牵拉肌腱时发生的不自主的肌肉收缩）减弱或者消失。

  • SCA3 也称为 Machado-Joseph 病(Machado-Joseph disease, MJD)，是最常见的常染色体显性遗传 SCA，除表现为共济失调以外，还表现为：

  • 眼球扫视运动和扫视追踪运动缓慢，眼睑退缩形成突眼，像是持续凝视；

  • 脑干功能障碍如构音障碍（发音不准、声韵不均、语速缓慢及节律紊乱等言语障碍）、吞咽困难、咳嗽无力及舌肌束颤动；

  • 锥体外系表现包括肌肉僵直直和肌张力障碍，患者也可感到肌肉痉挛和肌束颤动；

  • 还会出现认知功能障碍甚至痴呆，患者还可出现寒冷不耐受、夜尿及直立性头晕自等主神经功能障碍症状。

  • SCA6 患者早期可出现大腿肌肉痉挛、向下注视时眼球震颤、视物成双和位置性眩晕（指患者在特定的空间位置产生的外物或者自身的旋转感）。


    • 脊髓小脑性共济失调病程是怎么发展的？
    SCA 起病不容易发现，进展比较慢，会持续恶化，就像下长坡一样，慢却持久。
    脊髓小脑性共济失调会造成哪些严重后果？

  • SCA 患者共济失调症状常常容易跌倒、摔伤；

  • 晚期可能导致肢体瘫痪而卧床；严重认知功能下降、痴呆，生活不能自理；

  • 一些有饮水呛咳、吞咽困难的患者营养状况差，容易反复肺部感染；

  • 视力下降甚至导致失明，严重影响生活质量；

  • 反复的癫痫发作可能导致死亡。


    • 脊髓小脑性共济失调的原因是什么？

    SCA 是因为基因突变问题引起的遗传病，SCA 的一些亚型 ( SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7 和 SCA17 )与编码蛋白产物中多聚谷氨酰胺链(polyglutamine tract)区域的 CAG 重复序列扩增有关，CAG 重复扩增可产生具有毒性的「功能获得」型变异，其突变型蛋白获得了新的功能而致病。
    脊髓小脑性共济失调病会传染吗？
    SCA 为遗传性疾病，不会传染。
    脊髓小脑性共济失调的遗传有什么特点？
    SCA 大多数是常染色体显性遗传病，有如下特点：

  • 只要体内有一个致病基因存在，就会发病。

  • 此病与性别无关，男女发病的机会均等。

  • 在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有 1/2 的可能发病，出现隔代遗传。

  • 无病的子女（aa）与正常人（aa）结婚，其后代一般不再有此病。


    • SCA 患者因为 CAG 重复序列在体细胞和生殖细胞中均存在不稳定性，因此，受累家系的连续世代会经历遗传早现，即后代发病年龄逐代提前，逐代加重的现象。
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    脊髓小脑性共济失调相关回答

    患者问:

    我妈妈脊髓小脑性同济失调3型，不知道自己有没有被遗传到，我想知道发病的时候是突然发病走路不稳这种症状还是慢行进行到初期的症状.

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    患者问:

    去广州中山大学附属第一医院抽血验血看是否是自身免疫性小脑变性或副肿瘤性小脑变性，（放首位） ，再去北京，可以吗？你不说我都不知道有这个，基因我验过了 （下面截图基因报告你看一下），走路时如果东张西望的时候会头晕眼花走歪的，所以都不敢东张西望，像个僵尸一样直直的走，在阳台凉衣服转身也会头晕想跌倒的样子，医生，是什么原因。昨天早上10点左右你开的药才到马上吃了三次，今早吃一次， 一共四次，今天没见有什么反应，基因检测里面说是什么意思？我不懂看，是遗传还是变异？

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