铜蓝蛋白缺乏症是什么病？

铜蓝蛋白缺3乏症即遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)，Miyajima 等于 1987 年描述该病是由于铜蓝蛋白（CP）基因突变所致的常染色体隐性遗传病。

其特征为缺铁性红细胞生成和组织铁超负荷，临床症状主要表现为锥体外系症状、痴呆、胰岛素依赖型糖尿病、视力减退、视网膜变性及低色素性贫血，血清铜蓝蛋白缺失、肝脏和基底节区的铁沉积是其特点。

铜蓝蛋白缺乏症常见吗？

铜蓝蛋白缺乏症是一种罕见的神经遗传性疾病，估计患病率约为 1 : 200 万。

铜蓝蛋白缺乏症和肝豆状核变性是同一种病吗？

铜蓝蛋白缺乏症和肝豆状核变性是两种不同的疾病。

铜蓝蛋白缺乏症是由于铜蓝蛋白基因突变所致的常染色体隐性遗传病，临床症状主要表现为锥体外系症状、痴呆、胰岛素依赖型糖尿病、视力减退、视网膜变性及低色素性贫血。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，临床症状为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、角膜色素环（K-F 环）、精神症状及肾功能损害。

铜蓝蛋白缺乏症有哪些常见表现？

铜蓝蛋白缺乏症主要表现为糖尿病，视网膜变性和神经系统疾病三大典型表现，也可出现贫血及肝功能障碍等其他异常。具体为：

• 糖尿病：多在中青年时发现血糖异常，有糖尿病症状（即多为非肥胖型糖尿病），口服降糖药可能效果不佳，需胰岛素治疗。

• 神经系统疾病：

  • 运动障碍：眼睑痉挛，做鬼脸，面部和颈部肌张力障碍，震颤，舞蹈病；
  • 共济失调：肢体共济失调，步态共济失调即走路不稳、不协调，构音障碍，眼球震颤；
  • 帕金森症：僵硬、运动不能等；
  • 患者还可出现冷漠和健忘等认知功能障碍，甚至可能有幻觉、妄想等精神症状，可进展至痴呆，患者日常生活能力下降、不能应对工作等。

• 视网膜变性：具有特征性，且与糖尿病视网膜病变不同，早期可发现黄斑变性，但是视力可能不受影响或者视力障碍出现晚。

• 贫血：是缺铁性小细胞性贫血，通常比较顽固，一般补铁治疗效果不好，患者在 20 岁以前即可有贫血，表现为乏力、头昏、心慌、气短、面色苍白、心率增快，儿童可出现生长发育迟缓、智力低下，口腔炎、毛发干枯脱落，指（趾）甲无光泽、脆薄易裂等症状，严重贫血可能导致休克。

• 其他：肝功能异常、心力衰竭、甲状腺功能减退等。

铜蓝蛋白缺乏症常发生在哪些部位？

铜蓝蛋白缺乏症常发生在神经系统、血液、胰腺、肝脏、视网膜等部位。

铜蓝蛋白缺乏症是怎么发展的？

铜蓝蛋白缺乏症患者起病不容易被发现，进展比较缓慢，多在 20 岁以前即有贫血症状，可能出现发育迟缓、智能下降等症状；随着年龄增长，逐渐出现肝功能损伤、视网膜变性、神经系统症状及糖尿病，随着病情发展，记忆力下降、生活不能自理。

铜蓝蛋白缺乏症会并发哪些疾病？

铜蓝蛋白缺乏症并发症有贫血性心脏病、发育迟缓、智能障碍，糖尿病并发症如糖尿病足、糖尿病性周围神经病、糖尿病性视网膜变性等，肝功能异常、肝衰竭，神经系统疾病可导致共济失调、运动障碍而使患者跌倒等摔伤，记忆力下降、痴呆等最后不能生活自理。

铜蓝蛋白缺乏症是什么原因引起的？

铜蓝蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，铜蓝蛋白（CP）基因突变导致铜缺乏，继而引起细胞铁转运障碍，使得铁在大脑和其他器官如肝脏、胰腺、视网膜等中沉积，从而出现贫血、糖尿病、视网膜变性和神经系统疾病。

铜蓝蛋白缺乏症会传染吗？

铜蓝蛋白缺乏症是一种遗传性疾病，不会传染。

铜蓝蛋白缺乏症是怎么遗传的？

铜蓝蛋白缺乏症是一种遗传病，患者常有家族史，患者的父母各自带有致病基因（父母可以不发病），在孕育过程中，父母双方的致病基因均遗传给患者，导致患者发病；患者的兄弟姐妹也可能患病，且男女发病机会均等。

铜蓝蛋白缺乏症如何诊断？

根据患者有典型临床表现包括缺铁性贫血、糖尿病、视网膜变性及神经系统疾病，结合患者的家族史，以及血浆低血铜蓝蛋白、典型的 MRI 表现可诊断，必要时可进行肝脏活检、基因检测。

铜蓝蛋白缺乏症需要做哪些检查？

一般需要做血常规、肝功能、血糖、血浆铜蓝蛋白、血清铁蛋白、血清铁、血清铜、尿铜、甲状腺功能等化验，头部 MRI、肝脏彩超、心脏彩超、甲状腺彩超，眼底检查，必要时进行肝脏活检、基因检测等检查。

• 血常规：主要用来判断是否贫血及贫血的类型、严重程度，必要时可行骨髓穿刺活检，判断贫血原因，排除其他原因导致的贫血。

• 肝功能：判断有无肝脏功能受损，还可做肝脏彩超、CT、肝炎等相关检查排除导致肝脏损伤的原因。

• 血糖：可查空腹、餐后两小时血糖、糖耐量试验、糖化血红蛋白，血中胰岛素水平，判断是否有糖尿病及胰岛功能。

• 血浆铜蓝蛋白、血清铁蛋白、血清铁、血清铜、尿铜等：判断有无铜及铁的代谢异常。

• 头部 MRI（核磁共振）检查：判断中枢神经系统损伤部位，鉴别患者神经损伤原因。

• 眼底检查：检查是否有视网膜变性等眼底改变。

• 心脏彩超、甲状腺功能、彩超：评估心脏、甲状腺功能。

• 肝脏活检：可明确肝脏损伤问题，若发现过量铁沉积，可进一步明确诊断。

• 基因检测：若仅根据患者症状、家族史及其他一般检查仍不能确诊，可行基因检测进行诊断。

铜蓝蛋白缺乏症患者在做上述这些检查时，有什么注意事项？

• 血化验及肝脏彩超等检查一般需要空腹至少 8 小时，餐后血糖及胰岛功能检查需要根据医生指导进行。

• 磁共振检查时噪声可能比较大，可以准备一副耳塞，检查相对时间比较常，需跟患者沟通好，配合医生检查。

铜蓝蛋白缺乏症患者一定要做肝脏活检和基因检查吗？

肝脏活检也是诊断铜蓝蛋白缺乏症手段之一，一般来说对肝脏损伤比较小，医生会根据患者病情及诊疗需要建议是否活检。

基因检测是在遗传学上诊断疾病，对于临床表现及其他检查不能确诊，但又高度怀疑的情况下，如果医生建议行基因检测，在条件允许下可以进行该检查。并且基因检测可以帮助筛查其他家庭成员，进行产前诊断等，需注意基因检测阴性并不能排除诊断。

铜蓝蛋白缺乏症容易和哪些疾病混淆？

铜蓝蛋白缺乏症患者可表现为椎体外系症状，需要与帕金森病、舞蹈病等鉴别；同时有记忆力下降等需与阿尔茨海默病、血管性痴呆、帕金森痴呆鉴别；

患者贫血，需与其他贫血原因鉴别；

最重要的是需与肝豆状核变性鉴别，二者均有肝脏损伤、椎体外系症状、精神症状等，医生可通过患者的临床表现，以及上述的化验检查进行鉴别，必要时可进行基因检查鉴别。

铜蓝蛋白缺乏症要去看哪个科？

建议看神经内科。

铜蓝蛋白缺乏症能自己好吗？

不能，需要系统治疗。

铜蓝蛋白缺乏症应该怎么治疗？

铜蓝蛋白缺乏症的治疗主要是药物治疗：

• 铁螯合剂如去铁胺、去铁酮、地拉罗司和锌治疗：

  • 去铁胺：对于血液血红蛋白浓度高于 9 g/dL 的有症状患者，可以考虑用去铁胺治疗，可降低血清铁蛋白浓度以及脑和肝铁含量，并可预防神经系统体征/症状的进展。

  • 去铁酮：可以防止视网膜变性和神经变性。

  • 地拉罗司：可用于对去铁胺或新鲜冰冻血浆治疗没有反应患者，可轻微改善认知能力、步态和平衡，可以预防组织损伤，特别是对肝脏和胰腺的损伤。

  • 其他：抗氧化剂如维生素E可与螯合剂或口服锌一起使用，以防止组织损伤。

• 新鲜冰冻血浆：静脉输注可降低肝脏中的铁含量，复性治疗可改善神经系统体征/症状。

• 按标准治疗糖尿病、贫血，一般不需要需要输血治疗，视网膜视网膜变性没有比较好的治疗方法。

• 神经系统疾病治疗：在医生指导下针对患者的症状如运动障碍、帕金森症、共济失调及智能障碍、痴呆等进行治疗。

铜蓝蛋白缺乏症需要住院吗？

一般不需住院治疗，但是初期应用铁螯合剂时需住院观察，严重贫血、糖尿病血糖控制不佳、出现并发症的及严重神经系统疾病需住院治疗。

铁螯合剂治疗有哪些副作用呢？

铁螯合剂的副作用有：

• 可有头痛、视力模糊、荨麻疹、腿肌震颤、腹泻、腹部不适等。
• 偶见低血压、心悸、惊厥、休克等。
• 注射部位疼痛。
• 可能导致骨骼改变及发育迟缓。
• 可能激发和加重隐匿性肾盂肾炎，增加肠道感染。
• 接受过量该药物的患者，偶然也会发生心动过速、低血压和胃肠道症状，不小心过量静脉注射能发生急性短暂的视觉丧失、失语、焦虑、头痛、恶心、心动过缓及急性肾功能衰竭，应立即停药并治疗。
• 妊娠期和哺乳期慎用。

铜蓝蛋白缺乏症能彻底治愈吗？

不能。

铜蓝蛋白缺乏症的患者在饮食上要注意什么？

• 有糖尿病者，在内分泌科医生指导下控制饮食，可以随身备糖块，防治低血糖。
• 在饮食上，注意多吃水果、蔬菜；
• 荤素搭配合理，如果是素食主义者的话，注意多吃大豆类来补充蛋白，可以喝牛奶的话，注意保证每天 300 mL 牛奶，避免缺钙；
• 注意主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食；
• 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料；
• 少吃腌制菜、肉等；
• 尽量不喝酒。

铜蓝蛋白缺乏症的患者在生活中要注意什么？

患者可以适当运动，以有氧运动和力量运动相结合，强度适中不过量；每天保证足量的睡眠；当精神压力大、情绪紧张时，学会自我调节。

铜蓝蛋白缺乏症需要复查吗？怎么复查？

需要定期复查，如需复查血常规、肝功能、血糖、血浆铜蓝蛋白、血清铁蛋白、血清铁、血清铜、甲状腺功能等化验，复查肝脏彩超、心脏彩超、甲状腺彩超及眼底检查等检查，定期神经专科医生评估神经系统功能。

铜蓝蛋白缺乏症影响生育吗？

严重贫血、血糖控制不佳、甲状腺功能减退、心力衰竭可影响生育。该病为遗传性疾病，患者怀孕前需进行遗传咨询，若已怀孕则需进行产前诊断。

铜蓝蛋白缺乏症患者可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？

神经系统症状未控制的患者不建议乘飞机、剧烈运动、去高原旅行；同时有心功能不全或者心力衰竭的患者，不能进行剧烈运动，不建议乘坐飞机，避免诱发急性心衰。糖尿病患者运动时注意补充能量，防治低血糖。

铜蓝蛋白缺乏症可以预防吗？怎么预防？

铜蓝蛋白缺乏症是遗传性疾病，不能预防，但是患者怀孕前需进行遗传咨询，若已怀孕则需进行产前诊断。

铜蓝蛋白缺乏症患者怎么防止出现并发症？

• 患者可能因行走不稳、头晕等跌倒摔伤，需注意防跌倒；

• 糖尿病患者可能可能会出现低血糖、高血糖、糖尿病病足等并发症，需控制饮食，规律降糖药物治疗，注意监测血糖，定期到内分泌科专科就诊；

• 心功能不全患者需注意休息、避免劳累，避免剧烈运动，可能诱发心力衰竭。