铜蓝蛋白缺乏症主要表现为糖尿病，视网膜变性和神经系统疾病三大典型表现，也可出现贫血及肝功能障碍等其他异常。具体为：
糖尿病：多在中青年时发现血糖异常，有糖尿病症状（即多为非肥胖型糖尿病），口服降糖药可能效果不佳，需胰岛素治疗。
神经系统疾病：
- 运动障碍：眼睑痉挛，做鬼脸，面部和颈部肌张力障碍，震颤，舞蹈病；
- 共济失调：肢体共济失调，步态共济失调即走路不稳、不协调，构音障碍，眼球震颤；
- 帕金森症：僵硬、运动不能等；
- 患者还可出现冷漠和健忘等认知功能障碍，甚至可能有幻觉、妄想等精神症状，可进展至痴呆，患者日常生活能力下降、不能应对工作等。
视网膜变性：具有特征性，且与糖尿病视网膜病变不同，早期可发现黄斑变性，但是视力可能不受影响或者视力障碍出现晚。
贫血：是缺铁性小细胞性贫血，通常比较顽固，一般补铁治疗效果不好，患者在 20 岁以前即可有贫血，表现为乏力、头昏、心慌、气短、面色苍白、心率增快，儿童可出现生长发育迟缓、智力低下，口腔炎、毛发干枯脱落，指（趾）甲无光泽、脆薄易裂等症状，严重贫血可能导致休克。
其他：肝功能异常、心力衰竭、甲状腺功能减退等。
铜蓝蛋白缺乏症常发生在哪些部位？
铜蓝蛋白缺乏症常发生在神经系统、血液、胰腺、肝脏、视网膜等部位。
铜蓝蛋白缺乏症是怎么发展的？
铜蓝蛋白缺乏症患者起病不容易被发现，进展比较缓慢，多在 20 岁以前即有贫血症状，可能出现发育迟缓、智能下降等症状；随着年龄增长，逐渐出现肝功能损伤、视网膜变性、神经系统症状及糖尿病，随着病情发展，记忆力下降、生活不能自理。
铜蓝蛋白缺乏症会并发哪些疾病？
铜蓝蛋白缺乏症并发症有贫血性心脏病、发育迟缓、智能障碍，糖尿病并发症如糖尿病足、糖尿病性周围神经病、糖尿病性视网膜变性等，肝功能异常、肝衰竭，神经系统疾病可导致共济失调、运动障碍而使患者跌倒等摔伤，记忆力下降、痴呆等最后不能生活自理。