幼年型多发性肌炎是什么病？

幼年型多发性肌炎(juvenile polymyositis, JPM)是一种自身免疫性炎症性肌病。其主要表现为近端肢体肌无力、免疫炎症。目前已有学者质疑多发性肌炎是否为独立的疾病种类。

幼年型多发性肌炎有多少人得病？

幼年型皮肌炎 JDM 在国外的发病率为每年每 100 万儿童约 2-4 人（注意不是患病率）。而 JPM 则更少见，估计不到 JDM 的 1/20。

可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此目前尚不知道中国的年发病率、患病率等数据。

幼年型多发性肌炎有哪些表现？

JPM 不同于 JDM，多不累及皮肤，但相同的是，JPM 也多累及肌肉、关节及肺部组织，具体表现如下：

• 肌肉受累：临床表现与「幼年型皮肌炎」基本相同；

• 行走困难，上下楼梯、起床或下蹲后起立困难（Gower 征阳性）；

• 不能进行举臂、梳头、穿衣等较为简单的日常行为；

• 颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出），或不能维持正常坐姿；

• 部分患者可累及咽喉以及食道肌肉，出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，可有突然误吸的危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流时应高度警惕；

• 少数可因胸廓和呼吸肌受累而出现呼吸困难；

• 疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩；

• 罕见面肌和眼外肌受累。

• 关节受累：JPM 也可以出现关节痛和关节炎。其中以手足小关节的对称性关节炎最常见。
  在 Jo-1 抗体、其他抗合成酶抗体阳性的关节炎更常见。有时关节炎症状出现较早而易想到类风湿关节炎。这点跟幼年型皮肌炎没有区别。

• 肺部受累：相对成年人，JPM 患者的肺部并发症更少见。但也是炎症肌病患者的重要死因之一。具体表现同幼年型皮肌炎，可点击查看「幼年型皮肌炎」词条相关内容。

幼年型多发性肌炎的发病原因有哪些？

发病病因可点击查看「幼年型皮肌炎」词条相关内容，两者较为相似。但皮肌炎主要是体液免疫引发的小血管炎并导致肌纤维受损。

而多发性肌炎主要是细胞免疫，是 CD8+ T 细胞和 CD4+ T 细胞为代表的细胞免疫直接损伤肌纤维。当然还有其他细胞、蛋白等参与了多发性肌炎的发病。

幼年型多发性肌炎的诊断需要做哪些检查？

对于幼年型多发性肌炎的诊断，根据特异的皮肤表现及实验室检测即可确诊。常见的实验室检测如下：

• 肌酶升高：需要跟心肌损伤鉴别时可查肌钙蛋白。肌酶通常可以反映肌病活动度，但它不提示肌力高低。同时当肌肉明显萎缩，肌病再活动时肌酶可能不高。

• 自身抗体：包括抗核抗体，见于多达 80% 的 JPM 患者；「肌炎特异性自身抗体」可见于至少 30%～40% 的患者；还有肌炎相关性自身抗体，尤其是见于有重叠综合征的患者。

• 血清肌红蛋白和尿肌红蛋白：可见这两种蛋白水平增高，其中肌红蛋白很敏感，健康人的血清肌红蛋白昼夜波动大，活动强度变化后的变异率大，检测不普及。

• 红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate, ESR)：血沉通常正常或仅轻度升高，即使是有活动性肌病的患者。

虽然「肌炎特异性自身抗体」并不在所有特发性炎症性肌炎人身上出现，但「肌炎特异性自身抗体」往往高度提示存在特发性炎症性肌炎可能。

上述提到的「肌炎特异性自身抗体」可分为几类，包括：

• 抗氨酰基 -tRNA 合成酶抗体(抗合成酶抗体)，包括抗 Jo-1 抗体；
• 抗信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)抗体；
• 抗 Mi-2 抗体(一种核解螺旋酶)；

除上述特异性抗体外，还有新近发现的一些肌炎抗体，但尚未广泛验证过，这里就不再多说。

幼年型多发性肌炎应该与哪些肌肉病变进行区分？

我们并不容易误诊「典型的皮疹」+「肌肉症状」的 JDM。但对于单纯肌肉病变的 JPM 来说，误诊并不少见。

必须明白，JPM 是少见中的少见。对于儿童出现单纯的肌肉症状时，不应该首选考虑 JPM ！实际上，代谢性肌病、先天性肌病等更常见。作为风湿科医生，千万不能被自己的专业局限。

具体的鉴别如下：

• 药物及食物诱导性肌病：酒精、糖皮质激素、调脂药（比如他汀类）、可卡因、抗疟药、秋水仙碱、齐多夫定、青霉胺等都可以诱发。
  可表现为急性肌病，出现肌肉痛性痉挛、压痛且常有肿胀。通常是全身肌肉受累，但腓肠肌受累尤其常见。肌酸激酶和其他肌酶可能明显升高。
  也可以是慢性肌病的表现：乏力、肌肉萎缩。但明确的服用药物的病史可以帮助我们鉴别。

• 横纹肌溶解：过度活动、创伤、挤压、高温、癫痫发作、细菌或病毒感染、药物等都可能带来横纹肌溶解。横纹肌溶解可引发肌肉疼痛、无力和深色尿。
  常累及近端肌群(如大腿和肩部)、腰部和小腿，从而带来肌肉疼痛。但肌肉症状并非经常出现。
  值得注意的是，一些代谢性疾病患者更容易被诱发出现横纹肌溶解。但考虑到病史鲜明，鉴别并不困难。

• 甲状腺肌病：非特异性肌肉僵硬或弥漫性肌痛(常在运动后加剧)是甲状腺功能减退的常见表现。
  甲减也常常伴有血清肌酶升高。甲减性肌病有一个颇有意思的体征：肌丘，也叫肌水肿。即使用叩诊锤叩诊时肌肉表面出现的小隆起。
  当然，该现象并非特异性发生在甲减肌病病人身上。根据心率、怕冷等病史，以及甲状腺功能检查可以帮助我们鉴别。

幼年型多发性肌炎应该如何治疗？

JPM 的治疗相对困难。目前的主流方案是大剂量激素治疗，然而激素的副反应颇为让人担心。

尤其考虑到糖皮质激素对儿童生长发育的影响。而且糖皮质激素本身也可以引起肌肉萎缩。这对 JPM 颇为不利。但治疗的少激素尝试很困难！

临床观察证实，相对红斑狼疮而言，JPM 需要更大剂量、更长疗程的糖皮质激素治疗。为了减少激素副反应，免疫球蛋白冲击、联合甲氨蝶呤、环磷酰胺、硫唑嘌呤也是可选之一。

幼年型多发性肌炎患者在生活中应该注意什么？

JPM 跟 JDM 一样需要接种疫苗、适当多运动等，具体可以参考「幼年型皮肌炎」词条相关内容。但值得注意，皮肌炎患者需避晒阳光，但多发性肌炎似无此必要。

幼年型多发性肌炎可以预防吗？

无可信的措施预防。一定程度上减少紫外线暴露、烟草暴露可能是有效果的。