雷弗素姆病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由 Refsum 首次详细报道并进行系统整理后得此名。
它还有很多其他的名字，比如雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy 综合征、植烷酸氧化酸缺乏病等等。
通常在 20 岁左右发病，主要表现为视网膜色素变性、小脑共济失调、多发性神经病、听力障碍、心脏传导功能障碍等，患者的生存时长主要取决于发现此病的早晚。
雷弗素姆病病常见吗？得病的人多吗？
很罕见。
继 1945 年 Refsum 首次报道后，在 1981 年杨任民等人在我国第一次确诊一例 Refsum 病，其后每隔几年仅有一两例病例报告。相对而言，此病更易发生在英国以及北欧等地区。
Refsum 病和婴儿型 Refsum 病有什么关系？
有些人认为 Refsum 病和婴儿型 Refsum 病为一种疾病的两种类型，但更多人认为这是两种不同的疾病，因为二者的临床表现与发病机制均有所差别。

Refsum 病：婴儿出生时一般正常，症状于童年后期或青春期开始出现，不到三分之一的患者在 10 岁之前发病，50% 在 10～30 岁发病，也有见报道 50 岁才出现症状的患者。
最初的症状不稳定且不易发现。此病通常随着时间而进行性发展，有症状不明显或者进展较为迟缓的缓解期；体重迅速下降、发烧和怀孕时，可表现为急性或亚急性发病，即发展速度的突然加快。

婴儿型 Refsum 病：婴儿型的 Refsum 病，通常在出生后的第一年就会出现明显症状。其特征是发育迟缓，视力和听力受损，肝脏肿大，严重肌张力低下，常在婴儿期夭折。死亡的常见原因是进行性呼吸暂停或呼吸道感染，可以活过第一年并且病程无进展的患儿有 77% 的概率可以活到学龄期。

本文的 Refsum 病特指成人 Refsum 病，而非婴儿型 Refsum 病。

视网膜色素变性：夜间视力和周边视力逐渐丧失。患者会觉得晚上越来越看不清楚，能看到的范围也比起以前少了很多，视力也下降得厉害。视网膜变性可通过检眼镜或一些特殊的视网膜功能检查发现。

小脑共济失调：病人常表现为无法控制住自己走路时的姿势和步态；平衡能力出现障碍，站立时身体会不自主地前后摇晃；失去辨别距离的能力，可能会撞到墙等物体；语言不清，舌头经常打结等。

多发性神经病：常表现为肌肉无力、肌肉萎缩和感觉障碍，从下肢远端开始，逐渐发展并从躯干向上肢扩散。患者觉得越来越「使不上劲」，逐渐感觉不到自己双脚的位置，并且感觉消失的部位逐渐上移。有时会感到皮肤上的针刺感、麻木感、烧灼感等等。最后因无法行走以及站立而导致废用性萎缩。

皮肤损害：皮肤局部会产生鱼鳞样病变，严重时也可蔓延至全身；手掌、脚掌等部位的皮肤角化增厚。

心脏损害：影响心脏电传导、损伤心肌，可表现为心率加快、心律失常（心脏活动的节律不规则）。很大一部分人会发生心源性猝死。

其他：可出现神经性耳聋、手指变形、脊柱侧弯、嗅觉减退等等。

雷弗素姆病是怎么发展的？
Refsum 病起病不容易发现，进展比较慢，常因为「夜盲症」前往医院就诊时被发现，后期进展迅速，患者被多种严重症状纠缠，苦不堪言，最终会由于其中一种症状的进展而导致死亡（通常为心力衰竭或是心源性猝死）。
雷弗素姆病会造成哪些严重后果？
失明、失聪、瘫痪，最终导致死亡。

正常人体内有一种叫做 α-羟基氧化酶的物质，这种酶可以消耗代谢掉植烷酸。
而雷弗素姆病患者缺乏 α-羟基氧化酶，导致植烷酸不能氧化，造成其聚集在血液和组织中，干扰膜功能或增加组织对损伤的敏感性而引起组织损害。从而引发了上述一系列的症状。
雷弗素姆病会遗传吗？是怎么遗传的？
会遗传。
遗传方式是常染色体隐性遗传。患者的兄弟姐妹有 25% 的概率也成为患者，有 50% 的概率为无症状携带者，还有 25% 的概率既不是患者也不携带致病基因。
近亲结婚时，Refsum 病的发病率显著提升。