什么叫做重链病?

重链病(Heavy chain disease,HCD)也属于 B 细胞及浆细胞恶性克隆增殖性疾病,其特征是克隆增殖的恶性细胞产生了大量结构均一的不完整免疫球蛋白(该蛋白由不能与轻链结合的异常重链组成)。重链病有 γ、α、μ 及 δ 四种类型,临床表现根据类型的不同所出现表现也不一样。其中 α-HCD 的发生率远高于 γ-HCD 和 μ-HCD,而罕见的 δ-HCD 目前全世界仅报道 1 例。重链病的病因尚未明确。诊断依赖血尿免疫电泳或血尿免疫固定电泳中发现单克隆重链片段。各种类型的 HCD 预后相差甚大,病程长短不一。
重链病常见吗?
少见。特殊类型的重链病甚至只有个例报道。
重链病可以遗传吗?
重链病不是遗传病,不会遗传。

重链病患者的常见临床表现有哪些?

  • α-HCD:α-HCD 可以进一步细分为肠型和肺型。绝大部分患者为肠型,其病变累及胃肠道,最突出的症状为严重的慢性腹泻、腹痛、吸收不良,伴有乏力、脱水、体重减轻。晚期患者可出现腹部肿块,肠梗阻,肠穿孔、腹腔积液,部分患者常有肠系膜淋巴结病,部分患者有肝大,但一般没有浅表淋巴结和脾脏增大。和其他恶性血液病不同,发热并不多见。本病通常不侵犯骨髓和其他器官。肺型主要表现为呼吸困难。

  • γ-HCD:起病隐匿,表现各异,最常见的症状与淋巴瘤类似——淋巴结肿大、发热、肝脾大、乏力。部分患者出现腭部红斑和水肿,骨髓及淋巴结活检能够发现异常的淋巴细胞、浆细胞或者浆细胞样淋巴细胞增多。

  • μ-HCD:主要临床表现为肝脾及腹腔淋巴结肿大。与其他淋巴系统恶性增殖性疾病类似,患者症状常为全身性,如贫血、发热、体重减轻、反复感染。极少数患者无任何临床症状及体征。

  • 重链病的发病原因有哪些?

  • α-HCD:HCD 中最常见的类型,也被称为 IgA 重链病。国内上世纪八十年代年开始报道相关病例。目前确切的病因尚未明确,但病例常发生在卫生条件差的欠发达地区和国家,多见于肠道寄生虫、细菌和病毒易感的地区,如地中海和南美。因而推测病因可能与胃肠道感染有关。患者年龄常在 40 岁以下,多为 20~30 岁的年轻人,男女比例没有很大差异。

  • γ-HCD:也被称作 IgG 重链病,Fc 碎片病或 Franklin 病。目前病因不明。但临床资料显示,约四分之一的患者伴发于某些自身免疫性疾病,例如类风湿关节炎、自身免疫性溶血性贫血、干燥综合征等,这就提示长期慢性的自身抗原刺激可能是致病因素之一。患者常为老年人,女性人数稍多于男性。

  • μ-HCD:又叫做 IgM 重链病。同样病因不明。大部分患者常伴发于其他淋巴浆细胞异常增生的疾病,如慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、淀粉样变和意义未明单克隆免疫球蛋白血症等。本病发病机制可能与恶性增殖的淋巴浆细胞在肽链形成的时候存在某些缺陷,因此产生大量异常的重链及轻链。

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