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简介

Bartter 综合征是什么病?

Bartter 综合征,中文翻译为巴特综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,较为罕见。往往在童年起病,主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等,可以有尿钙增高、轻度血镁增高,无高血压。

目前认为 Bartter 综合征与先天的基因缺陷导致肾小管重吸收功能障碍有关。 对于原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒,肾素、醛固酮增多而无高血压的患者,在排除常见病因后需要考虑到 Bartter 综合征的可能,但确诊需要做基因检测,明确有无基因突变。

Bartter 综合征需要终生服药治疗,以纠正电解质紊乱,减少肾素、醛固酮、前列腺素增高对身体带来的不利影响。

症状

巴特综合征有什么表现?

巴特综合征一般在儿童期发病,主要表现有:

  • 身体和精神发育迟缓;

  • 低钾血症,具体表现为乏力、易疲劳、肌肉无力,可有下肢瘫痪,甚至吞咽困难、呼吸困难,常伴有代谢性碱中毒;

  • 低钾血症导致心律失常,具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳;

  • 尿浓缩功能异常,具体表现为尿量增多,烦渴,饮水量大;

  • 血压正常或偏低;

  • 血镁正常或偏低;

  • 可有尿钙增多。


其实,根据基因缺陷的不同,巴特综合征还可以细分为 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型和 Ⅴ 型,每一种类型的巴特综合征表现略有不同。

  • Ⅰ 和 Ⅱ 型:Ⅰ 和 Ⅱ 型巴特综合征比较严重,患儿在出生前即有异常表现,可导致妊娠期间羊水过多和早产,可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。
  • Ⅲ 型:Ⅲ 型巴特综合征最常见,且不太严重,年龄较大时才会发病。
  • Ⅳ 型:Ⅳ 型巴特综合征也比较严重,也会在胎儿期表现出异常,甚至死胎,出生并存活下来的患儿常伴有耳聋。
  • Ⅴ 型:Ⅴ 型巴特综合征不太严重,发病年龄晚,常伴有低钙血症和低镁血症。

巴特综合征会引起什么并发症和并发疾病?

  • 蛋白尿
  • 肾功能受损
  • 肾性尿崩症
病因

为什么会得巴特综合征?

基因缺陷导致肾脏亨利袢中参与氯化钠重吸收的转运蛋白受损。

可以简单地理解为基因缺陷导致肾脏的某些功能受损,这些有缺陷的基因是从父母双方那里遗传而来的,父母本人不一定有巴特综合征。

巴特综合征会遗传吗?

会。

巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,如果父母一方得病,而另一方携带致病基因,他们的孩子就有可能发病或携带致病基因。

诊断

巴特综合征要做哪些检查?

  • 抽血:检查电解质、血气分析、肾素、醛固酮等。巴特综合征患者会出现血钾降低、血镁正常或偏低、血磷正常或偏低、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮升高。

  • 验尿:需要收集单次晨尿和 24 小时尿。巴特综合征患者会出现尿比重降低、24 小时尿量增多、24 小时尿钾升高、24 小时尿钙正常或偏高。

  • 基因检测:虽然基因检测可以确诊巴特综合征,但由于测定繁琐、费用昂贵,所以用得很少。实际上,医生通过询问病史,检查血液和尿液,排除其他导致低钾血症的疾病,基本就可以做出巴特综合征的诊断了,不一定需要进行基因检测来确诊。

哪些疾病或情况和巴特综合征表现比较类似?

  • 利尿剂副作用:利尿剂使用不当会造成低钾血症等情况,停药后多可好转。

  • 自我催吐:自我催吐常常是秘密进行的,患者也许会向医生隐瞒病情,但长期自我催吐的患者常伴有手背疤痕(插入口腔所致)、牙齿被胃酸侵蚀、腮腺炎,当然,没有这些特征也不能排除自我催吐。可以通过测定尿氯来区别自我催吐和巴特综合征,前者尿氯偏低,后者尿氯偏高。

  • Gitelman 综合征:Gitelman 综合征也是一种常染色体隐性遗传病,表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、血压正常。发病年龄比巴特综合征晚,通常在儿童晚期或成人期才被诊断。要区别巴特综合征和 Gitelman 综合征,可以测定尿钙,巴特综合征的尿钙正常或升高,而 Gitelman 综合征的尿钙偏低。

  • 氨基糖苷类抗生素的副作用:氨基糖苷类抗生素的代表药物有庆大霉素、阿米卡星等。其副作用包括低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高钙尿症,停药后 2~6 周可好转。

  • EAST 综合征:EAST 综合征是一种出现于婴儿期的罕见的遗传性疾病,主要表现有癫痫、肢体运动不协调、耳聋、低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常。

治疗

巴特综合征一般去看哪个科?

内分泌科。

巴特综合征是不是必须去医院就诊?

必须要去。

巴特综合征引起的低钾血症,不仅会导致肢体无力、瘫痪,还会导致心律失常,严重者可能会猝死。所以一旦发现低钾血症,一定要尽快就医。

巴特综合征怎么治疗?

  • 非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂:非甾体类抗炎药包括阿司匹林、吲哚美辛等;保钾利尿剂包括螺内酯、阿米洛利等。

  • 血管紧张素抑制剂:血管紧张素抑制剂是治疗巴特综合征的辅助用药,常见药物通常叫做「XX 普利」,如依那普利。不一定所有患者都需要用到血管紧张素抑制剂。

  • 补钾治疗:通过应用非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂,少部分患者血钾可以恢复正常,剩下的血钾仍然偏低的患者,可以加用补钾治疗,如口服氯化钾片。Ⅴ 型巴特综合征患者还需要补镁治疗。

  • 肾移植手术:关于肾移植手术的医学报道非常少,因为巴特综合征本来就比较罕见。目前,肾移植仅用于发生了终末期肾病的巴特综合征患者。

  • 妊娠期羊水过多的治疗:Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ 型巴特综合征都是比较严重的类型,患儿在出生前即有异常表现,可导致妊娠期间羊水过多和早产。当孕妇出现羊水过多而又找不到明确原因时,需要考虑胎儿巴特综合征可能,可以检测羊水中的氯浓度来协助诊断,氯浓度升高提示巴特综合征或先天性氯性腹泻。如果羊水过多比较严重,可给孕妇服用非甾体类抗炎药治疗直到孕 31 周。

治疗巴特综合征的药物有什么常见副作用?

  • 非甾体类抗炎药的副作用:胃部不适、胃炎、消化性溃疡、消化道出血、肾功能异常。

  • 螺内酯的副作用:阳痿、性欲减退、男性乳房发育、女性月经不调。

  • 阿米洛利的副作用:头痛、乏力、阳痿、胃肠不适、高尿酸血症。

  • 血管紧张素抑制剂的副作用:干咳、低血压。

  • 氯化钾的副作用:恶心、呕吐、咽部不适、胸痛、腹痛、腹泻、消化性溃疡和出血。镁剂的副作用:腹泻。

巴特综合征需要住院吗?住院期间注意什么?

需要住院。住院的目的是完善各种检查,明确诊断,制定合适的治疗方案。以后可以在门诊随访、复诊。

住院期间可能需要留 24 小时尿标本,留尿期间最好不要离开病房,如需外出检查,要随身携带尿桶,把所有尿液都留在尿桶中。留尿期间要注意适当多喝水,以保证尿标本足量。

巴特综合征可以被完全治好吗?

不能。

巴特综合征是不能被根治的,只能通过药物纠正低钾血症等症状,需要终身治疗。

巴特综合征会导致死亡吗?

有可能会。

Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ 型巴特综合征都是比较严重的类型,患儿在出生前即有异常表现,可导致妊娠期间羊水过多和早产,可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。

此外,巴特综合征的主要表现是低血钾,血钾过低会导致心律失常、心脏骤停和猝死。

生活

巴特综合征在生活上要注意什么?

  • 按时服药,不要随意停药,按照医嘱定期去医院复查。

  • 出现乏力、心慌等症状时,提示可能有血钾偏低,应及时就诊。

巴特综合征会不会影响生育?

会。

不管是巴特综合征本身还是治疗巴特综合征的药物,都有可能影响生育。巴特综合征患者如有生育打算,建议提前和医生充分沟通。

饮食上要注意什么?

  • 饮食上无特殊禁忌,健康、均衡饮食即可。

  • 烹饪时注意少放盐,少放油,少用含盐高的调料,少吃腌制菜、腌制肉等;

  • 主食不要只吃精米白面,可以用粗粮、杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食;

  • 荤素合理搭配,肉类首选鸡鸭鱼等白肉,少吃肥肉,鸡蛋、牛奶是蛋白质和其他营养物质的重要来源;

  • 如果是素食主义者,可以多吃豆类和豆制品来补充蛋白;

  • 多吃水果、蔬菜;

  • 尽量不喝酒。

预防

有没有办法可以预防巴特综合征?

尚没有办法预防。
具有生育需求的患者可以前往相关机构进行遗传咨询。

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