Bartter 综合征是什么病？

Bartter 综合征，中文翻译为巴特综合征，是一种常染色体隐性遗传疾病，较为罕见。往往在童年起病，主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等，可以有尿钙增高、轻度血镁增高，无高血压。

目前认为 Bartter 综合征与先天的基因缺陷导致肾小管重吸收功能障碍有关。

对于原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒，肾素、醛固酮增多而无高血压的患者，在排除常见病因后需要考虑到 Bartter 综合征的可能，但确诊需要做基因检测，明确有无基因突变。

Bartter 综合征需要终生服药治疗，以纠正电解质紊乱，减少肾素、醛固酮、前列腺素增高对身体带来的不利影响。

Bartter 综合征有什么表现？

巴特综合征一般在儿童期发病，主要表现有：

• 身体和精神发育迟缓；
• 低钾血症，具体表现为乏力、易疲劳、肌肉无力，可有下肢瘫痪，甚至吞咽困难、呼吸困难，常伴有代谢性碱中毒；
• 低钾血症导致心律失常，具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳；
• 尿浓缩功能异常，具体表现为尿量增多，烦渴，饮水量大；
• 血压正常或偏低；
• 血镁正常或偏低；
• 可有尿钙增多。

其实，根据基因缺陷的不同，巴特综合征还可以细分为 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型和 Ⅴ 型，每一种类型的巴特综合征表现略有不同。

• Ⅰ 和 Ⅱ 型：Ⅰ 和 Ⅱ 型巴特综合征比较严重，患儿在出生前即有异常表现，可导致妊娠期间羊水过多和早产，可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。
• Ⅲ 型：Ⅲ 型巴特综合征最常见，且不太严重，年龄较大时才会发病。
• Ⅳ 型：Ⅳ 型巴特综合征也比较严重，也会在胎儿期表现出异常，甚至死胎，出生并存活下来的患儿常伴有耳聋。
• Ⅴ 型：Ⅴ 型巴特综合征不太严重，发病年龄晚，常伴有低钙血症和低镁血症。

Bartter 综合征会引起什么疾病？

• 蛋白尿
• 肾功能受损
• 肾性尿崩症

Bartter 综合征的病因是什么？

基因缺陷导致肾脏亨利袢中参与氯化钠重吸收的转运蛋白受损。

可以简单地理解为基因缺陷导致肾脏的某些功能受损，这些有缺陷的基因是从父母双方那里遗传而来的，父母本人不一定有巴特综合征。

Bartter 综合征会遗传吗？

会。

巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病，如果父母一方得病，而另一方携带致病基因，他们的孩子就有可能发病或携带致病基因。

Bartter 综合征诊断时要做哪些检查？

• 抽血：检查电解质、血气分析、肾素、醛固酮等。巴特综合征患者会出现血钾降低、血镁正常或偏低、血磷正常或偏低、代谢性碱中毒、肾素和醛固酮升高。

• 验尿：需要收集单次晨尿和 24 小时尿。巴特综合征患者会出现尿比重降低、24 小时尿量增多、24 小时尿钾升高、24 小时尿钙正常或偏高。

• 基因检测：虽然基因检测可以确诊巴特综合征，但由于测定繁琐、费用昂贵，所以用得很少。实际上，医生通过询问病史，检查血液和尿液，排除其他导致低钾血症的疾病，基本就可以做出巴特综合征的诊断了，不一定需要进行基因检测来确诊。

Bartter 综合征的表现和哪些疾病或情况比较类似？

• 利尿剂副作用：利尿剂使用不当会造成低钾血症等情况，停药后多可好转。
• 自我催吐：自我催吐常常是秘密进行的，患者也许会向医生隐瞒病情，但长期自我催吐的患者常伴有手背疤痕（插入口腔所致）、牙齿被胃酸侵蚀、腮腺炎，当然，没有这些特征也不能排除自我催吐。可以通过测定尿氯来区别自我催吐和巴特综合征，前者尿氯偏低，后者尿氯偏高。
• Gitelman 综合征：Gitelman 综合征也是一种常染色体隐性遗传病，表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、血压正常。发病年龄比巴特综合征晚，通常在儿童晚期或成人期才被诊断。要区别巴特综合征和 Gitelman 综合征，可以测定尿钙，巴特综合征的尿钙正常或升高，而 Gitelman 综合征的尿钙偏低。
• 氨基糖苷类抗生素的副作用：氨基糖苷类抗生素的代表药物有庆大霉素、阿米卡星等。其副作用包括低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高钙尿症，停药后 2～6 周可好转。
• EAST 综合征：EAST 综合征是一种出现于婴儿期的罕见的遗传性疾病，主要表现有癫痫、肢体运动不协调、耳聋、低钾血症、代谢性碱中毒、血压正常。

Bartter 综合征一般去看哪个科？

内分泌科、肾内科。

Bartter 综合征是不是必须去医院就诊？

必须要去。

巴特综合征引起的低钾血症，不仅会导致肢体无力、瘫痪，还会导致心律失常，严重者可能会猝死。所以一旦发现低钾血症，一定要尽快就医。

Bartter 综合征怎么治疗？

• 非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂：非甾体类抗炎药包括阿司匹林、吲哚美辛等；保钾利尿剂包括螺内酯、阿米洛利等。
• 血管紧张素抑制剂：血管紧张素抑制剂是治疗巴特综合征的辅助用药，常见药物通常叫做「XX 普利」，如依那普利。不一定所有患者都需要用到血管紧张素抑制剂。
• 补钾治疗：通过应用非甾体类抗炎药 + 保钾利尿剂，少部分患者血钾可以恢复正常，剩下的血钾仍然偏低的患者，可以加用补钾治疗，如口服氯化钾片。Ⅴ 型巴特综合征患者还需要补镁治疗。
• 肾移植手术：关于肾移植手术的医学报道非常少，因为巴特综合征本来就比较罕见。目前，肾移植仅用于发生了终末期肾病的巴特综合征患者。
• 妊娠期羊水过多的治疗：Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ 型巴特综合征都是比较严重的类型，患儿在出生前即有异常表现，可导致妊娠期间羊水过多和早产。当孕妇出现羊水过多而又找不到明确原因时，需要考虑胎儿巴特综合征可能，可以检测羊水中的氯浓度来协助诊断，氯浓度升高提示巴特综合征或先天性氯性腹泻。如果羊水过多比较严重，可给孕妇服用非甾体类抗炎药治疗直到孕 31 周。

Bartter 综合征的治疗药物有什么常见副作用？

• 非甾体类抗炎药的副作用：胃部不适、胃炎、消化性溃疡、消化道出血、肾功能异常。
• 螺内酯的副作用：阳痿、性欲减退、男性乳房发育、女性月经不调。
• 阿米洛利的副作用：头痛、乏力、阳痿、胃肠不适、高尿酸血症。
• 血管紧张素抑制剂的副作用：干咳、低血压。
• 氯化钾的副作用：恶心、呕吐、咽部不适、胸痛、腹痛、腹泻、消化性溃疡和出血。镁剂的副作用：腹泻。

Bartter 综合征需要住院吗？住院期间注意什么？

需要住院。住院的目的是完善各种检查，明确诊断，制定合适的治疗方案。以后可以在门诊随访、复诊。

住院期间可能需要留 24 小时尿标本，留尿期间最好不要离开病房，如需外出检查，要随身携带尿桶，把所有尿液都留在尿桶中。留尿期间要注意适当多喝水，以保证尿标本足量。

Bartter 综合征可以被完全治好吗？

不能。

巴特综合征是不能被根治的，只能通过药物纠正低钾血症等症状，需要终身治疗。

Bartter 综合征会导致死亡吗？

有可能会。

Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ 型巴特综合征都是比较严重的类型，患儿在出生前即有异常表现，可导致妊娠期间羊水过多和早产，可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。

此外，巴特综合征的主要表现是低血钾，血钾过低会导致心律失常、心脏骤停和猝死。

Bartter 综合征在生活上要注意什么？

• 按时服药，不要随意停药，按照医嘱定期去医院复查。
• 出现乏力、心慌等症状时，提示可能有血钾偏低，应及时就诊。

Bartter 综合征会不会影响生育？

会。

不管是巴特综合征本身还是治疗巴特综合征的药物，都有可能影响生育。巴特综合征患者如有生育打算，建议提前和医生充分沟通。

Bartter 综合征在饮食上要注意什么？

• 饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。

• 烹饪时注意少放盐，少放油，少用含盐高的调料，少吃腌制菜、腌制肉等；

• 主食不要只吃精米白面，可以用粗粮、杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食；

• 荤素合理搭配，肉类首选鸡鸭鱼等白肉，少吃肥肉，鸡蛋、牛奶是蛋白质和其他营养物质的重要来源；

• 如果是素食主义者，可以多吃豆类和豆制品来补充蛋白；

• 多吃水果、蔬菜；

• 尽量不喝酒。

Bartter 综合征可以预防吗？

尚没有办法预防。具有生育需求的巴特综合征患者可以前往相关机构进行遗传咨询。