Bartter 综合征是什么病?

Bartter 综合征,中文翻译为巴特综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,较为罕见。往往在童年起病,主要表现为生长迟缓、低钾血症、代谢性碱中毒、多尿、烦渴等,可以有尿钙增高、轻度血镁增高,无高血压。
目前认为 Bartter 综合征与先天的基因缺陷导致肾小管重吸收功能障碍有关。 对于原因不明的低钾血症、代谢性碱中毒,肾素、醛固酮增多而无高血压的患者,在排除常见病因后需要考虑到 Bartter 综合征的可能,但确诊需要做基因检测,明确有无基因突变。
Bartter 综合征需要终生服药治疗,以纠正电解质紊乱,减少肾素、醛固酮、前列腺素增高对身体带来的不利影响。

巴特综合征有什么表现?

巴特综合征一般在儿童期发病,主要表现有:
  • 身体和精神发育迟缓;

  • 低钾血症,具体表现为乏力、易疲劳、肌肉无力,可有下肢瘫痪,甚至吞咽困难、呼吸困难,常伴有代谢性碱中毒;

  • 低钾血症导致心律失常,具体表现为心慌、心跳过快、心脏乱跳;

  • 尿浓缩功能异常,具体表现为尿量增多,烦渴,饮水量大;

  • 血压正常或偏低;

  • 血镁正常或偏低;

  • 可有尿钙增多。



  • 其实,根据基因缺陷的不同,巴特综合征还可以细分为 Ⅰ 型、Ⅱ 型、Ⅲ 型、Ⅳ 型和 Ⅴ 型,每一种类型的巴特综合征表现略有不同。
  • Ⅰ 和 Ⅱ 型:Ⅰ 和 Ⅱ 型巴特综合征比较严重,患儿在出生前即有异常表现,可导致妊娠期间羊水过多和早产,可能会胎死腹中或在新生儿期死亡。
  • Ⅲ 型:Ⅲ 型巴特综合征最常见,且不太严重,年龄较大时才会发病。
  • Ⅳ 型:Ⅳ 型巴特综合征也比较严重,也会在胎儿期表现出异常,甚至死胎,出生并存活下来的患儿常伴有耳聋。
  • Ⅴ 型:Ⅴ 型巴特综合征不太严重,发病年龄晚,常伴有低钙血症和低镁血症。

  • 巴特综合征会引起什么并发症和并发疾病?
  • 蛋白尿
  • 肾功能受损
  • 肾性尿崩症

  • 为什么会得巴特综合征?

    基因缺陷导致肾脏亨利袢中参与氯化钠重吸收的转运蛋白受损。
    可以简单地理解为基因缺陷导致肾脏的某些功能受损,这些有缺陷的基因是从父母双方那里遗传而来的,父母本人不一定有巴特综合征。
    巴特综合征会遗传吗?
    会。
    巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,如果父母一方得病,而另一方携带致病基因,他们的孩子就有可能发病或携带致病基因。
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    患者问:

    男,22岁,之前低钾血症住院治疗,口服氯化钾缓释片一天三次,一次两片,24小时尿钾有39,医生说考虑肾脏小管问题,请问有必要做一个基因检查吗?治疗有没有什么办法,血钾老是低。

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