丁香医生医学团队
欧阳春肾脏内科主任医师
发布时间 2018年12月17日
最后修订时间 2023年08月08日
遗传性肾炎(Alport 综合征)是由于基因突变引起的一种遗传病,主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。
本病多不能根治,但通过控制尿蛋白、减少肾小管上皮细胞损伤,减慢进展至肾衰竭的速度可以维持肾功能。但若不及时处理,可能造成肾衰竭,严重影响生活质量。
至今尚无基于人口学的遗传性肾炎的流行病学资料。
编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原基因突变的人群。其中:
遗传性肾炎患者多具有家族遗传史,多会出现以下临床表现:
随年龄进展逐渐加重,其中 XL Alport 综合征中,男性患者病情较重,90% 于 40 岁前肾衰竭,AR Alport 综合征中,几乎均在 30 岁前出现肾衰竭。
遗传性肾炎是因为基因突变引起的遗传病。
会遗传,主要是性连锁显性遗传。
医生在诊断遗传性肾炎时,主要参考的是家族史、持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿,进一步通过询问病史以及相关辅助检查来确诊。
一般会让患者做以下检查:
如果具有以上任一条者,需行皮肤活检,如果异常可以诊断,如果正常,进一步行肾活检或 / 和基因检测。
遗传性肾炎可能和导致持续性家族性血尿的疾病(如薄基底膜肾病、家族性 IgA 肾病等)、导致肾衰竭合并耳聋的疾病(如 MYH9 基因相关疾病、Bartter 综合征等)混淆。
医生需要通过询问家族史、查尿常规、肾脏活检以及基因检测等来区别。
肾脏内科。
治疗目的:控制尿蛋白,预防肾小管上皮细胞损伤,抑制肾间质纤维化,减慢进展至肾衰竭的速度,维持肾功能。
对于进展至终末期肾脏病者可考虑肾移植,移植效果好:肾移植后 20 年的存活率为 70.2%,移植肾的存活率为 46.8%。但约 3% 接受肾移植的男性患者可出现抗肾小球基底膜病。
不能,只能通过药物或手术控制病情进展。
对于进展至终末期肾脏病者可引起死亡,因此需及时、规范治疗。
一旦诊断遗传性肾炎,患者要严密随访,进行合理的遗传咨询和饮食指导。
不同疾病阶段,对蛋白质的摄入要求不同,建议听从医生和营养师的指导,控制蛋白摄入量,选择优质蛋白。
对于有生育意愿的患者或家系成员,建议在怀孕前进行基因检测,确定基因突变的具体位点,并由具备临床遗传学知识的医生根据其遗传型进行合理正确的遗传咨询和生育指导。
早期诊断,优生优育,防止有病的孩子出生。