遗传性肾炎是什么病?

遗传性肾炎(Alport 综合征)是由于基因突变引起的一种遗传病,主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。本病多不能根治,但通过控制尿蛋白、减少肾小管上皮细胞损伤,减慢进展至肾衰竭的速度可以维持肾功能。但若不及时处理,可能造成肾衰竭,严重影响生活质量。
遗传性肾炎常见吗?
至今尚无基于人口学的遗传性肾炎的流行病学资料。
遗传性肾炎常见于哪些人群?
编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原基因突变的人群。其中:
  • 85% 的遗传性肾炎患者是 COL4A5 基因突变(该基因为编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原α5 链的基因)导致的 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征(XL Alport 综合征)。

  • 15% 是 COL4A3 或 COIAA4 基因突变导致的常染色体遗传型 Alport 综合征,以常染色体隐性遗传型 Alport 综合征(AR Alport 综合征)患者为主。

  • 遗传性肾炎有哪些常见的表现?

    遗传性肾炎患者多具有家族遗传史,多会出现以下临床表现:
  • 血尿:最常见的临床表现,几乎 100% 患者具有镜下血尿(镜下血尿是指在显微镜一个高倍视野内红细胞数在 3 个以下,一般肉眼观察不能发现),60% 患者有发作性肉眼血尿(通常每升尿液中超过 1 ml 血液,肉眼能看到尿呈红色);

  • 蛋白尿:疾病早期不出现或极微量,随年龄增长不断加重,甚至发展到大量蛋白尿;

  • 终末期肾脏病:随疾病进展肾功能严重恶化;

  • 感音神经性耳聋:最初难以察觉,随年龄增长进行性加重,甚至影响日常对话交流;

  • 眼部异常:通常不影响视力,但会随肾功能减退而进展,另外可表现为进行性近视度数加深。

  • 遗传性肾炎是怎么发展的?
    随年龄进展逐渐加重,其中 XL Alport 综合征中,男性患者病情较重,90% 于 40 岁前肾衰竭,AR Alport 综合征中,几乎均在 30 岁前出现肾衰竭。

    遗传性肾炎的病因是什么?

    遗传性肾炎是因为基因突变引起的遗传病。
    遗传性肾炎会遗传吗?是怎么遗传的?
    会遗传,主要是性连锁显性遗传。
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    患者问:

    陈大夫您好,我老公现在30岁,自2006年以来一直存在尿频、夜尿多,尿中有泡沫等症状,2013年曾去医院检查尿常规,有2+,一周后检查正常,医生怀疑是前列腺炎,所以一直没当回事。2017年1月至今一直断断续续尿蛋白有加号,最高时3+,有事没有,偶有尿潜血,24小时定量最高在0.73克,目前经过保守治疗降至0.3克左右。由于工作原因一直没有做肾穿。近期我们打算备孕,前两天偶然间看到一篇帖子写有一种alport综合症是会遗传的,由于我公公就是在30多岁时尿毒症去世的,所以很担心他会不会是遗传性肾炎,请问除了做肾穿还有没有其他方法可以检测他是否是遗传性肾炎,比如基因检测,如果有应该去哪里可以做?另外如果做肾穿的话,多久后才可以怀孕?问题比较多,感谢您百忙之中的回答!

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    患者问:

    尿检有隐血,已经有六七年的样子。查了b超没有肾结石。血液检查也没有问题。请问医生是什么问题呢?有没有办法治疗或缓解。

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    患者问:

    您好!
    上个月体检检查出有血尿,后做了血尿定位,是肾小球血尿。最早大概在2006年也有这个问题,吃了段时间药后来血尿看不到了就没怎么注意了,现在回想起来可能这么长时间以来可能一直有过反复而我没有重视,回想表现的症状就是有时候感觉尿频,还有偶尔特别劳累时候会腰疼但是不严重,过两天就好了。请问这病会怎么样,有什么影响,需要如何治疗,吃什么药物以及需要注意什么?谢谢!

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