遗传性肾炎是什么病?
遗传性肾炎(Alport 综合征)是由于基因突变引起的一种遗传病,主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。
本病多不能根治,但通过控制尿蛋白、减少肾小管上皮细胞损伤,减慢进展至肾衰竭的速度可以维持肾功能。但若不及时处理,可能造成肾衰竭,严重影响生活质量。
遗传性肾炎常见吗?
至今尚无基于人口学的遗传性肾炎的流行病学资料。
遗传性肾炎常见于哪些人群?
编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原基因突变的人群。其中:
85% 的遗传性肾炎患者是 COL4A5 基因突变(该基因为编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原α5 链的基因)导致的 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征(XL Alport 综合征)。
15% 是 COL4A3 或 COIAA4 基因突变导致的常染色体遗传型 Alport 综合征,以常染色体隐性遗传型 Alport 综合征(AR Alport 综合征)患者为主。