遗传性肾炎是什么病?

遗传性肾炎(Alport 综合征)是由于基因突变引起的一种遗传病,主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。
本病多不能根治,但通过控制尿蛋白、减少肾小管上皮细胞损伤,减慢进展至肾衰竭的速度可以维持肾功能。但若不及时处理,可能造成肾衰竭,严重影响生活质量。
遗传性肾炎常见吗?
至今尚无基于人口学的遗传性肾炎的流行病学资料。
遗传性肾炎常见于哪些人群?
编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原基因突变的人群。其中:
  • 85% 的遗传性肾炎患者是 COL4A5 基因突变(该基因为编码肾小球基底膜 Ⅳ 型胶原α5 链的基因)导致的 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征(XL Alport 综合征)。
  • 15% 是 COL4A3 或 COIAA4 基因突变导致的常染色体遗传型 Alport 综合征,以常染色体隐性遗传型 Alport 综合征(AR Alport 综合征)患者为主。

  • 遗传性肾炎有哪些常见的表现?

    遗传性肾炎患者多具有家族遗传史,多会出现以下临床表现:
  • 血尿:最常见的临床表现,几乎 100% 患者具有镜下血尿(镜下血尿是指在显微镜一个高倍视野内红细胞数在 3 个以下,一般肉眼观察不能发现),60% 患者有发作性肉眼血尿(通常每升尿液中超过 1 mL 血液,肉眼能看到尿呈红色)。
  • 蛋白尿:疾病早期不出现或极微量,随年龄增长不断加重,甚至发展到大量蛋白尿。
  • 终末期肾脏病:随疾病进展肾功能严重恶化。
  • 感音神经性耳聋:最初难以察觉,随年龄增长进行性加重,甚至影响日常对话交流。
  • 眼部异常:通常不影响视力,但会随肾功能减退而进展,另外可表现为进行性近视度数加深。

  • 遗传性肾炎是怎么发展的?
    随年龄进展逐渐加重,其中 XL Alport 综合征中,男性患者病情较重,90% 于 40 岁前肾衰竭,AR Alport 综合征中,几乎均在 30 岁前出现肾衰竭。

    遗传性肾炎是什么原因引起的?

    遗传性肾炎是因为基因突变引起的遗传病。
    遗传性肾炎会遗传吗?是怎么遗传的?
    会遗传,主要是性连锁显性遗传。
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    患者问:

    症状及患病时长:肌酐高半年,尿酸高三年

    就医及用药情况:无

    需要解答的问题:
    患者男,41岁,无其他疾病,尿酸高三年,平时酷爱健身,其母患尿毒症。请问医生:1.尿微量蛋白高和肌酐高意味着什么,严重程度如何?
    2,是尿毒症的早期吗?3,做些什么治疗呢?以后生活需要注意什么?4,尿毒症有遗传性吗?谢谢您!

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    患者问:

    从19年12月体检一直有尿血,这次体检又有,小时候得过急性肾炎,目前无症状,想最近挂号去医院检查,主任大夫的时间我不方便,明天临时去是一个普通医生,想听一下您的建议。

    124人看过

    患者问:

    医生,我去年和你咨询过,不知道你是否有印象?我去年12月底体检查出尿隐血,无尿蛋白,肌酐正常。彩超两个肾各有一个小囊肿,没其他问题,尿检红细胞相位80%,这半年医生给我开了肾舒颗粒,每个月都去尿检,一直都有尿隐血,异性红细胞变成70%,镜下红细胞数量不定,中间有两个月异形红细胞率消失,镜下红细胞最开始是RBC3+,后面有的时候RBC:1-3hp,有时候RBC:2+,有时候RBC2-3。
    我现在有些崩溃,因为上个月尿检异形红细胞率又变成85%,医生开始给我开西药了,他也说我可能是iga肾病,给我开了来氟米特,我吃了一个月,这个月检查异性红细胞率是70%,镜下红细胞数也减少,医生说我比上个月好一点,让我换一种西药,吗替麦考酚酯。
    我现在想知道,第一我这个尿隐血是终生的吗?能否治愈?第二如果一直有隐血的话,我是否要一直吃药?吗替麦考酚真的太贵800一个月。第三,我的病为啥会时好时坏,检查结果像坐过山车?中间有一次医生说我和正常人差不多了。我尿检变差和睡觉时间是否存在关系?我觉得我这病就是去年熬夜熬的,第四我怎样才能把红细胞数量和异形率控制下来?第五看尿检单,红细胞畸形率重要还是镜下红细胞

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